SAKATİ SENDROMU
Genel Bilgi
Sakati sendromu “Akrosefalopolisindaktili” (ACPS) olarak bilinen nadir bir genetik grubuna ait çok nadir bir hastalıktır. ACPS’nin tüm türleri kafatasındaki bazı kemiklerin arasındaki lifli eklemlerin erken kapanması sonucu kafanın üst kısmının sivri olmasına, bazı el ve ayak parmakları arasında bağsı dokusu oluşuna veya birleşmelere ve/veya normal sayıdan daha fazla el, ayak parmağına sahip olmakla kategorize edilir.
Ek olarak, ACPS tip III olarak bilinen Sakati sendromu, ayak kemiklerindeki anormalliklere, doğumda olan yapısal kalp kusurlarına ve diğer bulgulara neden olur.
Sakati sendromu bilinmeyen sebeplerle rastgele oluşan yeni bir genetik değişim (mutasyonlar) nedeniyle oluştuğu düşünülüyor. Bu mutasyon otozomal baskın olarak kalıtılır.
Belirti ve Semptomlar
Sakati sendromunda, kafatasındaki kemikler arasındaki lifli eklemler erkenden kapanmasıyla bebeklerin kafasının yukarıya doğru hızlı büyümesine neden olur. Bunun sonucunda, kafaları uzun, dar ve sivri oluşur.
Etkilenen bireyler ayrıca düz, anormal küçük bir yüz; çıkıntılı gözler; gözler arasında anormal geniş bir boşluk; uzamış bir burun; geniş, hatalı biçimlendirilmiş ve düşük pozisyonda kulaklar; ve öne çıkan bir alın gibi alışılagelmeyen yüz karakterlerini içerir.
Sakati sendromu eller ve ayakları içeren anormal kısa parmaklar, alışılmadık geniş başparmaklara ve büyük ayak parmaklar, yapışık ve perdeli ayak parmaklar ve normal sayıdan daha fazla el ve/veya ayak parmak oluşumlarını içeren ciddi bozukluklarla karaterize edilir.
Bacaklardaki anormallikler eğri dar kemikler olmak üzere, anormal yapılı yer değiştirmiş baldır kemikleri ve az gelişmiş kaval kemiklerini de içerir. Ayrıca, hem ayaklarda hem de kollar normale göre daha kısadır.
Bu bozuklukla birlikte ilave olan semptomlar; birlikte sıkışmış dişler, az gelişmiş bir üst çene kemiği, öne doğru çıkmış çene kemiği, kısa bir boyun, düşük saç çizgisi, saç eksikliği ve doğuştan kalp hastalığı içerebilir.
Nedenleri
Sakati sendromunun tam olarak sebebi anlaşılamamıştır. Yeni ya da aralıklı, baskın genetik değişimler olabileceği düşünülüyor. Böyle bir mutasyonun asıl sebebi açığa çıkmamasına rağmen, bazı araştırmacılar anne ve babanın ilerlemiş yaşının bu durumun oluşmasında etkisinin olabileceğini düşünüyorlar.
Sakati sendromlu bir kişi çocuk sahibi olsaydı, hastalığın değişmiş geni otozomal baskın bir özellik olarak geçebilir. Genetik hastalıklar biri babadan diğeri anneden gelen iki baskın genle belirlenir.
Baskın genetik hastalıklar, anormal kopyalı genin sadece bir kopyasının bile yeterli olduğu durumlarda oluşur. Bu anormal gen ebeveynlerden kalıtılabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyon sonucu oluşabilir. Anormal genin, etkilenen ebeveynlerden çocuklarına geçme riski çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her bir hamilelik için %50’dir.
Benzer Hastalıklar
Aşağıda bahsedilen bozukların belirtileri Sakati sendromu ile benzer olabilir.Karşılaştırmalar ayırıcı tanı için yararlı olabilir.
Akrosefalopolisindaktili (ACPS); Noack sendromu (Tip I), Carpenter sendromu (Tip II), Sakati sendromu (Tip III) ve Goodman sendromu (Tip IV) gibi çok nadir genetik bozuklukların bir grubudur. Bütün bu bozukluklar normalden daha fazla el ve/veya ayak parmakları ve bitişik el ve/veya ayak parmakları ve sivri görünen uzun, dar bir kafa ile karakterize edilir.
Carpenter sendromu ellerde anormal kısa yapışık parmaklar ve beşten fazla, yapışık da olabilen, ayak parmakları; uzun, dar bir kafa ile karakterize olan çok nadir bir kalıtsal bozukluktur. Etkilenen bireyler aşağı doğru eğilmiş gözlere, düzleştirilmiş bir burun köprüsüne, geniş yanaklara, düşük pozisyonda kulaklara ve az gelişmiş çene kemiği karakterine sahiptir. Diğer özellikler obezite başlangıcı, zeka geriliği, bağırsak duvarı boyunca bağırsak kısımlarının çıkıntısı, az gelişmiş cinsel organlar, ve doğumsal kalp hastalığıdır. Carpenter sendromu otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır.
Goodman sendromu, uzun, dar bir kafa; birçok yüz kusuru; perdeli parmaklar ve/veya ayak parmakları; ekstra parmaklar ve anaormal şekilde eğimiş ve kalıcı şekilde bükülmüş beşinci parmaklarla karakterize edilmiş çok nadir görülen bir genetik hastalıktır. Diğer özellikler önkol kemiklerinden birinin ayrılması, dizlerin anormal yakın ve anormal uzak ayak bilekleri ve doğuştan kalp rahatsızlıklarının bulunmasıdır. Zeka normal sınırlar içindedir. Bazı araştırmacılar Goodman sendromunun Carpenter sendromunun başka bir türü olduğunu düşünmektedir.Goodman sendromu otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır.
Apert sendromu perde-şekilli ve sivri bir kafa; öne çıkan bir alın; ortası düz görünen bir yüz; ve dışarı çıkmış, şaşı gibi görünen ve/veya geniş ayrılmış gözler olarak karakterize edilen nadir bir genetik bozukluktur. El ve ayaklarda perdeli ve/veya birleşmiş el ve ayak parmakları ve genellikle ikinci ila dördüncü parmaklarda tek bir tırnak gibi anormallikleri içerebilir. Diğer özellikleri sıkışık üst dişler, çıkık bir çene, alışılmadık yüksek ve sivri bir çene, düşük pozisyonda kulaklar, işitme kaybı ve zeka geriliği içerebilir. Apert sendromu otozomal baskın bir özellik olarak kalıtılır.
Teşhis
Sakati sendromu, klinik değerlendirme ve fiziksel bulguların saptanmasına dayanarak doğumda tespit edilebilir.
Tedavisi
Tedavi öncelikle kusurlu oluşumların cerrahi yöntemle düzeltilmesini içerir. Erken kranyofasiyel ameliyat, kafatasındaki kemiklerin erken kapanmasını düzeltmek için uygulanabilir ve ek olan kranyofasiyel ameliyat, ayaklar ve ellerdeki anormallikleri düzeltmek için yapılabilir. Ayrıyeten, ayak kemiklerinmdeki anormalliklerin cerrahi düzeltilmesi bireylerin yürümesini de geliştirebilir.
Doğuştan kalp rahatsızlığı olan Sakati sendromlu bebekler de cerrahi olarak tedavi edilebilir. Uygulanan cerrahi prosedür, kalp rahatsızlığının ciddiyetine, yerine ve bunlara bağlı semptomlara bağlı olacaktır.
Diğer tedavi semptomik ve destekleyicidir. Genetik danışmanlık etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olacaktır.
Kaynakça