Genel Bilgi Anaplastik(farklılaşmamış) tiroid kanseri, tiroid bezini etkileyen en agresif tiroid kanseri türüdür. Tiroit bezi, nefes borusunun ön kısmında yer alır ve şekil olarak kelebeğe benzer. Salgıladığı T3-T4 hormonları sayesinde metabolizmadan ruhsal duruma kadar birçok fonksiyonu etkiler. Hastalığa genellikle 65 yaş ve üzeri bireylerde rastlanır. Kadınlarda görülme riski erkeklere nazaran daha yüksektir. Ayrıca anaplastik tiroid kanseri, guatr veya tiroid kanseri öyküsü olan hastalarda daha sık görülür. Radyoaktif maddelere maruz kalmak da bu riski artırır. Tiroid kanserli hasta modellemesi Çoğu insanda semptom görülmez(asemptomatik). Ancak bazı hastalarda…“ANAPLASTİK TİROİD KANSERİ” yazısını okumaya devam et

                                          Diğer İsimleri BCM Atipik X’e bağlı akromatopsi Mavi koni monokromasi Renk Körlüğü Mavi monokon tek renkli tip Genel Özellikler   Blue Cone Monochromacy (BCM) X-kromozomuna bağlı çekinik olarak kalıtılan nadir bir hastalıktır. Bu hastalıkta, gözde renkleri görmeyi sağlayan ışığa hassas retina hücreleri (koni hücreleri) zarar görmüştür. Gözde renkleri ayırt etmeyi sağlayan üç çeşit koni hücresi bulunur. Bunlar; kırmızı, yeşil ve mavi koni hücreleridir. BCM olan hastalarda yeşil ve kırmızı koni hücreleri düzgün bir şekilde çalışamaz. Ancak mavi koni hücreleri normal olarak çalışır. Bu kişiler renkleri…“MAVİ KONİ MONOKROMATİZMASI” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi Dentatorubral-pallidoluysian atrofi yaygın olarak bilinen DRPLA , istemsiz hareketler, zihinsel ve duygusal problemleri ve düşünme yeteneğinde bir düşüşe (zeka geriliği) neden olan ilerleyici bir beyin hastalığıdır. DRPLA’nın ortalama başlangıç ​​yaşı 30’dur , ancak bu durum bebeklikten yetişkinliğe kadar herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir. DRPLA belirtileri ve semptomları etkilenen çocuklar ve yetişkinler arasında biraz farklıdır. DRPLA 20 yaşından önce ortaya çıktığında , çoğunlukla istemsiz kas sarsıntısı veya seğirmesi (miyoklonus), nöbetler, davranış değişiklikleri, zihinsel sakatlık ve denge ve koordinasyon (ataksi) sorunları içerir. Ne zaman DRPLA 20 yaşından sonra başlar, en sık bulgu ve belirtiler bacaklarda (koreoatetozis), psikiyatrik Sanrı olarak semptomlar ve…“DENTATORUBRAL-PALLİDOLUYSİAN ATROFİ” yazısını okumaya devam et

 Genel Bilgi Ataksi-telanjiektazi (AT); sinir sistemini, bağışıklık sistemini ve diğer vücut sistemlerini etkileyen nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu bozukluk, erken çocukluk döneminde -genellikle 5 yaşından önce- başlar. Etkilenen çocuklar, genellikle zorlukla yürüme, denge ve el koordinasyonu, istemsiz titreme hareketleri (korea), kas seğirmesi (miyoklonus) ile ilgili problemler yaşar ve sinir fonksiyonunda bozukluklar (nöropati) görülür. Hareket sorunları, tipik olarak, ergenlik çağında tekerlekli sandalye yardımı gerektirmesine neden olmaktadır. Bu bozukluğu olan kişilerde konuşurken yuvarlayarak konuşma, gözleriyle yan yan bakmak (okülomotor apraksi) şeklinde gözlenen halleri vardır ve hareket…“ATAKSİ-TELANJİEKTAZİ” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi, Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler Arjininemi, arjinaz enzimi eksikliği sebebiyle üre döngüsünün  gerçekleşmesini engelleyen genetik bir hastalıktır. Kromozom 6q23 üzerinde arjinaz enzimini kodlayan ARG1 geninde bulunan homozigot ya da çifte heterozigot mutasyon sebebiyle olur. Homozigot çekinik olarak bir sonraki nesile aktarılabilir. [1] Üre döngüsü vücudun metabolizmal aktivitesi sonucu üretilen azotun vücuttan atılması için gerekli olan bir döngüdür. Üre döngüsünün son enzimi olan arjinaz I arjinini, üre ve ornitine dönüştürür. [2] Bu enzimin düzgün çalışmaması sonucu kanda arjinin ve amonyak birikmesi olur. Genelde doğumda ve erken…“ARJİNİNEMİ” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi Fibrosarkom, kemik, kas ve diğer organları yerinde tutan fibröz doku hücrelerini. etkileyen mezenkimal kökenli nadir görülen bir tümördür. Vücut fibroblastların kontrolünü kaybeder ve fibroblastlar aşırı çoğalır. Bu durum gerekenden daha fazla lifli doku oluşturur. Bunun sonuucunda da tümör oluşumu gözlenir. Fibrosarkom da diğer kanser türleri gibi vücuda yayılabilir.(metastaz) Figür 1: Fibrosarkomaya sahip fibroblast hücrelerinin 3D görüntüsü Kaynak: https://www.medicalnewstoday.com/articles/320614.php#symptoms İki ana tip vardır: Birincil Fibrosarkom ve ikincil Fibrosarkom. Primer fibrosarkom, değişken miktarlarda kolajen üreten bir fibroblastik malignitedir. Sekonder fibrosarkom, önceden var olan bir lezyondan…“FİBROSARKOM” yazısını okumaya devam et

Burkitt lenfoma, ağırlıklı olarak Orta Afrika’daki küçük çocukları etkileyen nadir bir kanser türüdür, ancak hastalık diğer bölgelerde de bildirilmiştir. Afrika’da görülen örneklerde, patojenik mekanizma belirsiz olmasına rağmen, Epstein-Barr virüsü enfeksiyonu ile ilişkili olduğu tahmin edilmektedir. Burkitt lenfoma Myc genindeki somatik mutasyondan kaynaklanır ve Myc geni ve immünoglobulin genleri ile beraber translokasyonlar söz konusudur. Karşılıklı kromozomal translokasyonlar, lösemi ve lenfoma gibi beyaz kan hücrelerini kapsayan iki tip kanserin de aralarında bulunduğu birçok kanserin karakteristik özelliğidir. Burkitt lenfoma hastalarından alınan kan örneklerinde kromozom analizi yapılırken kromozom 8…“BURKİTT LENFOMA” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi Viral hemorajik ateş, son zamanlarda keşfedilen, şiddetli, çoklu ve sıklıkla ölümcül kanamalarla karakterize ,bulaşıcı viral enfeksiyonların bir grubudur. Afrika ateşleri arasında 1969’da keşfedilen Lassa ateşi, ilk olarak 1967’de ortaya çıkan Marburg hastalığı ve 1976’da ortaya çıkan Ebola ateşi bulunur. Diğer virüsler de hemorajik ateşlere neden olabilir . Lassa humması ile ilgili olarak, 7 günlük bir kuluçka döneminden sonra, ateş ve ülseratif hemorajik farenjit, ardından akciğerlerle birlikte göğüs zarının yangısı meydana gelir. Hastalık daha sonra vakaların % 35 ila %70’inde ölüme yol açan sindirim…“VİRAL KANAMALI ATEŞ” yazısını okumaya devam et

Hastalığın Genel Özellikleri Daha yaygın olarak ARSACS olarak bilinen Charlevoix-Saguenay’ın otozomal resesif spastik ataksisi, kas hareketini etkileyen bir durumdur. ARSACS hastalarında tipik olarak kasların anormal gerilmesi , denge ve koordinasyon sorunları ve kol ve bacaklarda duyu ve güçsüzlük) vardır. ARSACS’ta ortaya çıkabilecek ek problemler arasında kas kaybı, istemsiz göz hareketleri ve yutma güçlüğüve konuşma bulunur. ARSACS’ın diğer özellikleri arasında yüksek kemerli ayaklar, yana eğilen bir omurga, gözün arkasındaki ışığa duyarlı dokuda sarı yağ dokusu çizgileri , idrar sistem sorunları, zihinsel engel, işitme kaybı ve tekrarlayan…“CHARLEVOİX-SAGUENAY’IN OTOZOMAL RESESİF SPASTİK ATAKSİSİ” yazısını okumaya devam et

   Diğer İsimleri Aspartilglukosamınurya Aspartilglukosamidaz (AGA) eksikliği AGU AGA eksikliği Glikosilasparaginaz eksikliği     Genel Tanım  Aspartilglukosaminüri , merkezi sinir sistemini kapsayan ve iskelet anormalliklerine ve bağ dokusu lezyonlarına neden olan ciddi otozomal resesif lizozomal depo bozukluğudur. En karakteristik özelliği ilerleyici zihinsel geriliktir. Bozukluğa, lizozomal enzim glikosilasparaginazın yetersiz aktivitesi neden olur; AGU, genellikle Finlandiya hastalık mirası olarak adlandırılan bozukluklar grubuna aittir.     Belirtiler  Aspartilglikozaminüri olan bebekler doğumda sağlıklı görünür ve gelişim çocukluk boyunca tipik olarak normaldir. 2 veya 3 yaşlarında ortaya çıkan bu durumun ilk işareti…“ASPARTİLGLİKOZAMİNÜRİ” yazısını okumaya devam et