Genel Bilgi FVII (prokonvertin) eksikliği asemptomatikten öldürücü kanamalara kadar değişik tablolarla ortaya çıkabilen bir kanama bozukluğudur. Toplumdaki sıklığı 500000’de 1 olarak bildirilmiştir. Faktör 8, Faktör 9 ve Von Willebrand faktör eksikliğinden sonra en sık görülen konjenital faktör eksikliğidir. Erkek ve kadında görülme sıklığı eşittir. Akraba evliliklerinin görüldüğü toplumlarda sık görülür. Faktör VII, karaciğerde K vitaminine bağlı olarak sentezlenen bir pıhtılaşma faktörüdür. Otozomal resesif olarak kalıtılır. Heterozigot kişiler asemptomatiktir, homozigot kişilerde hastalık semptomları gözlenir. Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler Faktör VII (prokonvertin), Vitamin K’ya bağımlı yaklaşık 50 kDa,…“FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ” yazısını okumaya devam et

GENEL BİLGİ   Fatal Familial Insomnia (FFI) beyinde dejenerasyona sebep olan, nadir görülen, genetik bir hastalıktır. Başlangıçta hafif düzeyde olan ancak ilerleyen dönemlerde kötüleşen ve sonuç olarak belirli fiziksel ve mental bozuklukların meydana gelmesiyle sonuçlanan uykusuzluk (insomnia) ile karakterize bir hastalıktır. Etkilenen bireylerde vücudumuzun istemsiz  ve otomatik olarak nitelenebilecek  otonom sinir sisteminde de-vücut ısısında değişiklik, terleme, solunum ritmi, kalp ritmi vb- bozukluklara sebep olabilir. Spesifik semptomlar etkilenen otonom sinir sistemi bölümüne göre farklılık gösterir.  BELİRTİ VE BULGULAR FFI’ın karakteristik belirtisi ilerleyici uykusuzluk problemidir. Uykusuzluk çoğunlukla orta…“FATAL FAMILIAL INSOMNIA” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi, Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler KGB sendromu ilk 1975 yılında tanımlanıyor. Bu sendromun ismi ise Dr Optiz tarafından bu sendromu takip ettiği ailelerin soyisim ilk harflerinden gelmektedir.(1) KBG sendromu, üst merkezi kesici dişlerin makrodontisi, ayırt edici kraniyofasiyal bulgular, kısa boy, iskelet anomalileri ve global gelişimsel gecikmeyi, nöbetleri ve zihinsel engeli içeren nörolojik tutulumla karakterizedir.  KBG sendromunun yetersiz teşhis edilmesinin muhtemel olduğunu, çünkü zihinsel engellilik de dahil olmak üzere birçok özelliğin ılımlı olduğunu ve hiçbir özelliğin teşhis için önkoşul olmadığını belirtiliyor (2). Belirti ve Semptomlar KBG sendromunun karakteristik bir…“KBG SENDROMU” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi Ürofasiyal sendrom ilk olarak 1960’larda ürolojik cerrah ve Kolombiya, Güney Amerika’dan araştırmacı Dr. Bernardo Ochoa tarafından tanımlanmıştır. Bozukluk Ochoa sendromu olarak da bilinir ve ilk başta bölgeye özgü olan yerel bir bozukluk olduğuna inanılıyordu. Ürofasiyal sendrom o zamandan beri dünya çapında ülkelerde ve etnik gruplarda tanımlanmıştır. Ek anormallikler, böbreklerin ve pelvisin (piyelonefrit) iltihaplanması, idrarı böbrekten mesaneye (vezikoüreteral reflü) taşıyan tüplere geri akışını ve kabızlığı içerebilir. Hemen tanı ve tedavi, ciddi, geri dönüşü olmayan mesane ve böbrek hasarını azaltabilir veya potansiyel olarak önleyebilir. Akıl etkilenmez. Ürofasiyal sendrom, hastalığın bozulması…“UROFACİAL SENDROMU” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi,tanım Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendromu, derinin ve saçın normal renginin (hipopigmentasyon) ve beynin gözlerini ve bazı kısımlarını etkileyen merkezi sinir sisteminin anormallikleri (oküloserebral) ile karakterize ve oldukça nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Belirti ve Semptomlar   Cross Sendromu olarak da bilinen Hipopigmentasyonlu Oculocerebral Sendrom, doğuştan veya erken bebeklik döneminde ortaya çıkabilen oldukça nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın ilk gözle görülür belirtileri, hipopigmentasyon veya cilt ve saçın toplam renk eksikliğidir (depigmentasyon). Cilt güneşe ve ışığa maruz kalmaya karşı aşırı hassas olabilir. Çoğu durumda, saç doğumda genellikle…“HİPOPİGMENTASYONLU OKÜLOSEREBRAL SENDROMU” yazısını okumaya devam et

(Xeroderma pigmentoso) Genel Bilgi De Sanctis-Cacchione sendromu, nörolojik anormallikler, zihinsel gerilik, alışılmadık kısa boy (cücelik) ve testislerin veya yumurtalıkların az gelişmişliği ile bağlantılı olarak ortaya çıkan xeroderma pigmentosum’un (XP) cilt ve göz semptomları ile karakterize oldukça nadir görülen bir hastalıktır. . Xeroderma pigmentosum, ultraviyole ışığına (ışığa duyarlılık), cilt rengindeki renk bozukluklarına ve çeşitli göz bozuklukları ve cilt kanserlerinin olası gelişimine karşı yüksek reaksiyon gösteren, nadir görülen kalıtsal cilt hastalıkları grubudur. De Sanctis-Cacchione sendromu ile ilişkili en yaygın nörolojik anormallikler düşük zeka, anormal derecede küçük bir kafa (mikrosefali),…“DE SANTIS CACCHIONE SENDROMU” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi Pachyonychia congenita , öncelikle cildi ve tırnakları etkileyen bir durumdur. Bu durumun belirti ve semptomları genellikle yaşamın ilk birkaç yılında belirginleşir. Pachyonychia konjenita ile hemen hemen herkes , tırnak ve ayak tırnaklarının kalınlaşmasına ve anormal şekilde şekillenmesine neden olan bazı hipertrofik tırnak distrofisi belirtileri gösterir. Etkilenen çocukların çoğu, ayak tabanlarında ve daha az yaygın olarak ellerin avuçlarında çok ağrılı kabarcıklar ve nasırlar geliştirir. Bu durum palmoplantar keratoderma olarak bilinir. Ayaklardaki şiddetli kabarcıklar ve nasırlar genellikle ilk çocukluk döneminde yürümeye başladıklarında oluşmaya başlar ve…“PACHYONYCHIA CONGENITA” yazısını okumaya devam et

GENEL BİLGİ: Faktör XI eksikliği , kanın pıhtılaşmasında rol alan faktör XI proteininin bir kıtlığına (eksikliğine) bağlı olarak anormal kanamaya neden olabilecek bir hastalıktır. Bu durum, faktör XI proteininin eksiklik derecesine bağlı olarak kısmi veya şiddetli olarak sınıflandırılır. Bununla birlikte, protein eksikliğinin ciddiyetine bakılmaksızın, çoğu etkilenen birey göreceli olarak hafif kanama problemlerine sahiptir.Faktör XI sendromuna sahip kişilerdeki belirtiler aynı aile içerisinde bile değişebilir.Diğer genetik ve çevresel faktörler hastalığın derecesinin belirlenmesinde etkilidir. BELİRTİ VE SEMPTOMLAR: Faktör XI eksikliği vakalarının çoğu , faktör XI proteini yapmak için…“FAKTÖR XI EKSİKLİĞİ” yazısını okumaya devam et

 Genel Bilgi, Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler  Pallister-Hall sendromu (PHS), vücudun birçok bölümünün gelişimini etkileyen genetik bir hastalıktır. Ortak özellikler arasında ekstra parmaklar ve / veya ayak parmakları (polidaktil), parmaklar veya ayak parmakları arasında ekstra cilt (sindaktil), beyinde hipotalamik hamartom denilen bir anormal büyüme ve iki üçlü epiglotis olarak bilinen hava yolunun bir malformasyonu bulunur. Nadir durumlarda bifid epiglot, solunum yetmezliğine yol açabilir. Çoğu durumda hipotalamik hamartom sorun yaratmasa da, bazı durumlarda nöbetler, büyüme hormonu eksikliği, erken ergenlik veya kortizol eksikliğine neden olabilecek birçok hormonun (panhipopitüitarizm) eksikliği…“PALLİSTER HALL SENDROMU” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi Q ateşi, Coxiella Burnetii bakterisinden kaynaklanan bir hastalıktır. Genellikle keçi, koyun gibi hayvanlarda doğal olarak gözlemlenen bu bakteri, solunum veya bakteriden etkilenmiş yemekleri yiyip içerek insanlara geçebilir. Etken Faktörler Coxiella Burnetii bakterisinin bulaştığı hayvanlar; vucüt sıvılarıyla (doğum sırasında, dışkısıyla, sütüyle) veya hayvanın etinin yenmesiyle bakteriyi bulaştırabilir. Keneler bu hastalığın yayılmasında önemli faktörlerdir. Etkilenen hayvanlarla etkileşime geçen insanların hastalığa yakalanma ihtimali yüksektir. Figur 1 Kaynak: https://www.qfever.com.au/symptoms/ Genetik Görülme Sıklığı Q ateşi hastalığı genetik değildir. Bakteriyel bir hastalıktır. Belirti ve Semptomlar Q ateşi hastalığının belirtileri…“Q ATEŞİ” yazısını okumaya devam et