Havva Özserçe Genel Bilgi Börjeson-Forssman-Lehmann sendromu, zihinsel engellilik, endokrin bozukluklarına bağlı obezite ve büyüme kusurlarına neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Börjeson-Forssman-Lehmann sendromu (BFLS), zihinsel sakatlık, obezite, nöbetler, erkeklerde testislerin veya kadınlarda yumurtalıkların hormon üretmemesi (hipogonadizm) ve ayırt edici yüz özellikleri ile karakterize oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Etkilenen bebekler genellikle gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada gecikmeler yaşarlar. Kesin semptomlar, aynı ailenin üyeleri arasında bile durumdan duruma değişir. BFLS’den etkilenen erkeklerin çoğu, değişen şiddette zihinsel gerilik ile karakterizedir. Bazı durumlarda nöbetler olabilir. Hafif obezite etkilenen çocuklarda bebeklik döneminde bile yaygındır….“BÖRJESON-FORSSMAN-LEHMANN SENDROMU” yazısını okumaya devam et

Özgü Biler Genel Bilgi, Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler Konjenital kontraktural araknodaktili (KKA), bağ dokusuyla ilgili genetik bir hastalıktır.  Konjenital kontraktural araknodaktili (KKA) , Marfan sendromu ile benzerlikler taşır. Bu bireyler de uzun el ve ayak parmaklar, ileri derece kamburluk, kas gelişiminde problemler, eklem oynatma da bozukluklar vardır. Marfan sendromundan farklı olarak göz ve kalp anormallikleri daha az gözlenir. İlk başlarda karıştırılan bu iki genetik hastalık daha sonra yapılan araştırmalar ile birbirinden ayrılmıştır. [1][4] Belirti ve Semptomlar KKA hastalığı bulunan bireylerde aşağıdaki belirti ve semptomlar görülebilir. İleri…“KONJENİTAL KONTRAKTURAL ARAKNODAKTİLİ(KKA)” yazısını okumaya devam et

                                                                                                                                  Ferhat Ürek Genel Bilgi Aspergillozis, tüm dünyada yayılım gösteren ve bir mantar türü olan Aspergillus’un neden olduğu bir mantar enfeksiyonudur….“Aspergillozis” yazısını okumaya devam et

Ferhat Ürek Genel Bilgi Okülokütanöz albinizm (OKA), ciltte, saçta ve gözlerde melanin pigmentinin azalması veya tamamen yok olmasından kaynaklanan kalıtsal bir hastalık grubudur. Hastalığa melanosit adı verilen özel hücrelerde melanin pigmenti üretimi için gerekli olan belirli genlerdeki mutasyonlar neden olur. Melanin pigmentinin yokluğu veya yetersizliği birtakım görme anormalliklerine ve cilt kanseri de dahil olmak üzere güneşin neden olduğu hasara çok duyarlı bir cildin varlığına sebep olur. Görme anormallikleri arasında nistagmus (bir ve­ya her iki göz­de is­tem­siz tit­re­me ha­re­ke­ti­), şaşılık ve fotofobi(ışığa duyarlılık) bulunur. Gözlükler (muhtemelen…“OKÜLOKÜTANÖZ ALBİNİZM” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi ve Hastalığın Kısa Tanımı  Björnstad sendromu anormal saç ve işitme problemleri ile karakterize nadir bir hastalıktır. Etkilenen bireylerin pili torti olarak bilinen bir durumu vardır, bu da “bükülmüş saçlar” anlamına gelir, çünkü kollar mikroskop altında görüntülendiğinde bükülmüş görünür. Saç kırılgandır ve kolayca kırılır, yavaş büyüyen kısa saçlara yol açar. Björnstad sendromunda, pili torti genellikle sadece kafadaki saçları etkiler; Vücudun diğer bölgelerindeki kaşlar, kirpikler ve saçlar normaldir. Etkilenen kılların oranı ve kırılganlık ve kırılmanın şiddeti değişebilir. Bu saç anormalliği genellikle 2 yaşından önce başlar….“BJÖRNSTAD SENDROMU” yazısını okumaya devam et

(Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type -2) Diğer isimler LGMD2E Muscular dystrophy limb-girdle with beta-sarcoglycan deficiency Beta-sarcoglycan limb-girdle muscular dystrophy Genel özellikler LGMD2E bir ekstremite kavşak tip kas distrofisi hastalık grubunun bir alt tipidir. LGMD, kol ve bacak kaslarında zayıflığa neden olan bir hastalık grubudur. Çocukluktan yetişkinliğe kadar olan dönemde ilerleyen pelvis ve omuz kemeri kaslarında zayıflık ile karakterize edilir. Genellikle diz kasları en erken ve en çok etkilenen kaslardır. İleri aşamalarda, omuz kemeri ve distal kas gruplarında da zayıflık belirtileri gözlemlenir. Kalf hipertrofi (baldır kaslarında aşırı büyüme), kardiyomiyopati (kalp kasının fazla…“EKSTREMİTE KAVŞAK TİP KAS DİSTROFİSİ TİP-2” yazısını okumaya devam et

  Hastalığın Diğer İsimleri BDCS Bazex sendromu BZX Foliküler atrophoderma-bazoselüler proliferasyonlar-hipotrikoz sendromu Foliküler atroforderma-bazal hücreli karsinom sendromu Foliküler atroforderma ve bazal hücreli karsinomlar Bazex-Dupré-Christol sendromu    Genel Tanım  Bazex-Dupré-Christol sendromu, erken başlangıçlı bazal hücreli karsinomlara(kanser) yatkınlığı olan nadir bir genodermatozdur.    Klinik Tanım  Hastalık yenidoğan döneminde veya bebeklik döneminde ortaya çıkar. Erken başlayan hipotrikoz, hipohidroz, milia ve bazal hücreli karsinomlar ile karakterizedir. Foliküler atroforderma, el ve ayakların sırtında, dirseklerin ve dizlerin ekstansör yüzeylerinde ve yüzlerde sık görülür ve en yaygın olanıdır. Hipotrikoz kafa derisini ve bazen de…“BAZEX-DUPRE-CHRİSTOL SENDROMU” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi Babesiosis, Babesia cinsinin hemoprotozoan parazitlerinin neden olduğu dünya çapında bir kene kaynaklı zoonozdur. Babesiosis, Babesia cinsinin protozoalarının neden olduğu ve ateşli bir durum ve hemolitik anemi ile karakterize, ancak asemptomatik enfeksiyondan ölüme neden olabilecek fulminan bir hastalığa kadar değişen belirtilerle “bulaşıcı” bir  hastalıktır. Babesia microti insan babesiosisin ana etiyolojik ajanıdır ve kuzeydoğu ve üst Orta Amerika Birleşik Devletleri’nde endemiktir. Babasyozun coğrafi genişlemesi Lyme hastalığının genişlemesini takip etti, ancak daha kısıtlı kaldı. İnsan babesiosis’in ortaya çıkması, oldukça endemik bölgelerde ciddi bir sağlık tehdidi oluşturur. Ateş,…“BABESİOSİS” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi Aromataz eksikliği, kadın cinsiyet hormonu östrojen seviyelerinin azalması ve erkek cinsiyet hormonu testosteron seviyelerinin artması ile karakterize edilen bir durumdur. Aromataz eksikliği olan kadınlar tipik bir kadın kromozomu desenine (46, XX) sahiptir, ancak açıkça kadın veya erkek görünmeyen dış genital bölgelerle doğar (belirsiz genital bölge). Bu bireyler tipik olarak normal iç üreme organlarına sahiptir, ancak çocukluk çağının başlarında yumurtalık kistleri geliştirir, bu da yumurta hücrelerinin yumurtalıklardan salınmasını bozar (yumurtlama). Ergenlik döneminde, etkilenen kadınların çoğu meme büyümesi ve adet dönemleri gibi ikincil cinsel özellikler…“AROMATAZ EKSİKLİĞİ” yazısını okumaya devam et

   Diğer İsimler İzole E vitamini eksikliği ataksisi AVED Ailesel izole E vitamini eksikliği FIVE Seçici E vitamini eksikliğine sahip Friedreich ataksi fenotipi Friedreich benzeri ataksi    Genel Tanım E vitamini eksikliği olan ataksi , vücudun diyetten elde edilen E vitamini kullanma yeteneğini etkileyen bir bozukluktur. E vitamini bir antioksidandır, yani vücuttaki hücreleri serbest radikaller olarak adlandırılan kararsız moleküllerin zararlı etkilerinden korur. E vitamini eksikliği, hareketleri koordine etme zorluğu (ataksi) ve konuşma (dizartri), bacaklarda refleks kaybı (alt ekstremite flexisi) ve ekstremitelerde (periferik nöropati) duyu kaybı gibi nörolojik…“E VİTAMİNİ EKSİKLİĞİ ATAKSİSİ” yazısını okumaya devam et