Ferhat Ürek Genel Bilgi Okülokütanöz albinizm (OKA), ciltte, saçta ve gözlerde melanin pigmentinin azalması veya tamamen yok olmasından kaynaklanan kalıtsal bir hastalık grubudur. Hastalığa melanosit adı verilen özel hücrelerde melanin pigmenti üretimi için gerekli olan belirli genlerdeki mutasyonlar neden olur. Melanin pigmentinin yokluğu veya yetersizliği birtakım görme anormalliklerine ve cilt kanseri de dahil olmak üzere güneşin neden olduğu hasara çok duyarlı bir cildin varlığına sebep olur. Görme anormallikleri arasında nistagmus (bir ve­ya her iki göz­de is­tem­siz tit­re­me ha­re­ke­ti­), şaşılık ve fotofobi(ışığa duyarlılık) bulunur. Gözlükler (muhtemelen…“OKÜLOKÜTANÖZ ALBİNİZM” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi ve Hastalığın Kısa Tanımı  Björnstad sendromu anormal saç ve işitme problemleri ile karakterize nadir bir hastalıktır. Etkilenen bireylerin pili torti olarak bilinen bir durumu vardır, bu da “bükülmüş saçlar” anlamına gelir, çünkü kollar mikroskop altında görüntülendiğinde bükülmüş görünür. Saç kırılgandır ve kolayca kırılır, yavaş büyüyen kısa saçlara yol açar. Björnstad sendromunda, pili torti genellikle sadece kafadaki saçları etkiler; Vücudun diğer bölgelerindeki kaşlar, kirpikler ve saçlar normaldir. Etkilenen kılların oranı ve kırılganlık ve kırılmanın şiddeti değişebilir. Bu saç anormalliği genellikle 2 yaşından önce başlar….“BJÖRNSTAD SENDROMU” yazısını okumaya devam et

(Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type -2) Diğer isimler LGMD2E Muscular dystrophy limb-girdle with beta-sarcoglycan deficiency Beta-sarcoglycan limb-girdle muscular dystrophy Genel özellikler LGMD2E bir ekstremite kavşak tip kas distrofisi hastalık grubunun bir alt tipidir. LGMD, kol ve bacak kaslarında zayıflığa neden olan bir hastalık grubudur. Çocukluktan yetişkinliğe kadar olan dönemde ilerleyen pelvis ve omuz kemeri kaslarında zayıflık ile karakterize edilir. Genellikle diz kasları en erken ve en çok etkilenen kaslardır. İleri aşamalarda, omuz kemeri ve distal kas gruplarında da zayıflık belirtileri gözlemlenir. Kalf hipertrofi (baldır kaslarında aşırı büyüme), kardiyomiyopati (kalp kasının fazla…“EKSTREMİTE KAVŞAK TİP KAS DİSTROFİSİ TİP-2” yazısını okumaya devam et

  Hastalığın Diğer İsimleri BDCS Bazex sendromu BZX Foliküler atrophoderma-bazoselüler proliferasyonlar-hipotrikoz sendromu Foliküler atroforderma-bazal hücreli karsinom sendromu Foliküler atroforderma ve bazal hücreli karsinomlar Bazex-Dupré-Christol sendromu    Genel Tanım  Bazex-Dupré-Christol sendromu, erken başlangıçlı bazal hücreli karsinomlara(kanser) yatkınlığı olan nadir bir genodermatozdur.    Klinik Tanım  Hastalık yenidoğan döneminde veya bebeklik döneminde ortaya çıkar. Erken başlayan hipotrikoz, hipohidroz, milia ve bazal hücreli karsinomlar ile karakterizedir. Foliküler atroforderma, el ve ayakların sırtında, dirseklerin ve dizlerin ekstansör yüzeylerinde ve yüzlerde sık görülür ve en yaygın olanıdır. Hipotrikoz kafa derisini ve bazen de…“BAZEX-DUPRE-CHRİSTOL SENDROMU” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi Babesiosis, Babesia cinsinin hemoprotozoan parazitlerinin neden olduğu dünya çapında bir kene kaynaklı zoonozdur. Babesiosis, Babesia cinsinin protozoalarının neden olduğu ve ateşli bir durum ve hemolitik anemi ile karakterize, ancak asemptomatik enfeksiyondan ölüme neden olabilecek fulminan bir hastalığa kadar değişen belirtilerle “bulaşıcı” bir  hastalıktır. Babesia microti insan babesiosisin ana etiyolojik ajanıdır ve kuzeydoğu ve üst Orta Amerika Birleşik Devletleri’nde endemiktir. Babasyozun coğrafi genişlemesi Lyme hastalığının genişlemesini takip etti, ancak daha kısıtlı kaldı. İnsan babesiosis’in ortaya çıkması, oldukça endemik bölgelerde ciddi bir sağlık tehdidi oluşturur. Ateş,…“BABESİOSİS” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi Aromataz eksikliği, kadın cinsiyet hormonu östrojen seviyelerinin azalması ve erkek cinsiyet hormonu testosteron seviyelerinin artması ile karakterize edilen bir durumdur. Aromataz eksikliği olan kadınlar tipik bir kadın kromozomu desenine (46, XX) sahiptir, ancak açıkça kadın veya erkek görünmeyen dış genital bölgelerle doğar (belirsiz genital bölge). Bu bireyler tipik olarak normal iç üreme organlarına sahiptir, ancak çocukluk çağının başlarında yumurtalık kistleri geliştirir, bu da yumurta hücrelerinin yumurtalıklardan salınmasını bozar (yumurtlama). Ergenlik döneminde, etkilenen kadınların çoğu meme büyümesi ve adet dönemleri gibi ikincil cinsel özellikler…“AROMATAZ EKSİKLİĞİ” yazısını okumaya devam et

   Diğer İsimler İzole E vitamini eksikliği ataksisi AVED Ailesel izole E vitamini eksikliği FIVE Seçici E vitamini eksikliğine sahip Friedreich ataksi fenotipi Friedreich benzeri ataksi    Genel Tanım E vitamini eksikliği olan ataksi , vücudun diyetten elde edilen E vitamini kullanma yeteneğini etkileyen bir bozukluktur. E vitamini bir antioksidandır, yani vücuttaki hücreleri serbest radikaller olarak adlandırılan kararsız moleküllerin zararlı etkilerinden korur. E vitamini eksikliği, hareketleri koordine etme zorluğu (ataksi) ve konuşma (dizartri), bacaklarda refleks kaybı (alt ekstremite flexisi) ve ekstremitelerde (periferik nöropati) duyu kaybı gibi nörolojik…“E VİTAMİNİ EKSİKLİĞİ ATAKSİSİ” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi- Hastalığın Kısa Tanımı- Etken Faktörler- Genetik Değişiklikler 3-hidroksi-3-metilglutaryil-CoA liyaz eksikliği ( HMG-CoA liyaz eksikliği olarak da bilinir ), vücudun belirli bir protein yapı bloğunu ( amino asit) işleyemediği nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. HMG-CoA liyaz eksikliği bazen çocuklarda gelişen ve su çiçeği veya grip gibi viral enfeksiyonlardan iyileşme gösteren ciddi bir bozukluk olan Reye sendromu ile karıştırılır. Çoğu Reye sendromu vakası, bu viral enfeksiyonlar sırasında aspirin kullanımı ile ilişkilidir. Sınıflandırma derecesi bozukluk (disorder)’dır. HMGCL genindeki mutasyonlar HMG-CoA liyaz eksikliğine neden olur . HMGCL geni 3-hidroksimetil-3-metilglutaril-koenzim A liyaz (HMG-CoA liyaz) olarak bilinen bir enzim yapmak için talimatlar verir. Bu enzim, enerji…“3-HİDROKSİ-3-METİLGLUTARİK ASİTÜRİ” yazısını okumaya devam et

Ferhat Ürek Genel Bilgi Anaplastik(farklılaşmamış) tiroid kanseri, tiroid bezini etkileyen en agresif tiroid kanseri türüdür. Tiroit bezi, nefes borusunun ön kısmında yer alır ve şekil olarak kelebeğe benzer. Salgıladığı T3-T4 hormonları sayesinde metabolizmadan ruhsal duruma kadar birçok fonksiyonu etkiler. Hastalığa genellikle 65 yaş ve üzeri bireylerde rastlanır. Kadınlarda görülme riski erkeklere nazaran daha yüksektir. Ayrıca anaplastik tiroid kanseri, guatr veya tiroid kanseri öyküsü olan hastalarda daha sık görülür. Radyoaktif maddelere maruz kalmak da bu riski artırır. Tiroid kanserli hasta modellemesi Çoğu insanda semptom görülmez(asemptomatik). Ancak…“ANAPLASTİK TİROİD KANSERİ” yazısını okumaya devam et

                                          Diğer İsimleri BCM Atipik X’e bağlı akromatopsi Mavi koni monokromasi Renk Körlüğü Mavi monokon tek renkli tip Genel Özellikler   Blue Cone Monochromacy (BCM) X-kromozomuna bağlı çekinik olarak kalıtılan nadir bir hastalıktır. Bu hastalıkta, gözde renkleri görmeyi sağlayan ışığa hassas retina hücreleri (koni hücreleri) zarar görmüştür. Gözde renkleri ayırt etmeyi sağlayan üç çeşit koni hücresi bulunur. Bunlar; kırmızı, yeşil ve mavi koni hücreleridir. BCM olan hastalarda yeşil ve kırmızı koni hücreleri düzgün bir şekilde çalışamaz. Ancak mavi koni hücreleri normal olarak çalışır. Bu kişiler renkleri…“MAVİ KONİ MONOKROMATİZMASI” yazısını okumaya devam et