Genel Bilgi Ataksi-telanjiektazi (AT); sinir sistemini, bağışıklık sistemini ve diğer vücut sistemlerini etkileyen nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu bozukluk, erken çocukluk döneminde -genellikle 5 yaşından önce- başlar. Etkilenen çocuklar, genellikle zorlukla yürüme, denge ve el koordinasyonu, istemsiz titreme hareketleri (korea), kas seğirmesi (miyoklonus) ile ilgili problemler yaşar ve sinir fonksiyonunda bozukluklar (nöropati) görülür. Hareket sorunları, tipik olarak, ergenlik çağında tekerlekli sandalye yardımı gerektirmesine neden olmaktadır. Bu bozukluğu olan kişilerde konuşurken yuvarlayarak konuşma, gözleriyle yan yan bakmak (okülomotor apraksi) şeklinde gözlenen halleri vardır ve hareket…“ATAKSİ-TELANJİEKTAZİ” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi, Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler Arjininemi, arjinaz enzimi eksikliği sebebiyle üre döngüsünün  gerçekleşmesini engelleyen genetik bir hastalıktır. Kromozom 6q23 üzerinde arjinaz enzimini kodlayan ARG1 geninde bulunan homozigot ya da çifte heterozigot mutasyon sebebiyle olur. Homozigot çekinik olarak bir sonraki nesile aktarılabilir. [1] Üre döngüsü vücudun metabolizmal aktivitesi sonucu üretilen azotun vücuttan atılması için gerekli olan bir döngüdür. Üre döngüsünün son enzimi olan arjinaz I arjinini, üre ve ornitine dönüştürür. [2] Bu enzimin düzgün çalışmaması sonucu kanda arjinin ve amonyak birikmesi olur. Genelde doğumda ve erken…“ARJİNİNEMİ” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi Fibrosarkom, kemik, kas ve diğer organları yerinde tutan fibröz doku hücrelerini. etkileyen mezenkimal kökenli nadir görülen bir tümördür. Vücut fibroblastların kontrolünü kaybeder ve fibroblastlar aşırı çoğalır. Bu durum gerekenden daha fazla lifli doku oluşturur. Bunun sonuucunda da tümör oluşumu gözlenir. Fibrosarkom da diğer kanser türleri gibi vücuda yayılabilir.(metastaz) Figür 1: Fibrosarkomaya sahip fibroblast hücrelerinin 3D görüntüsü Kaynak: https://www.medicalnewstoday.com/articles/320614.php#symptoms İki ana tip vardır: Birincil Fibrosarkom ve ikincil Fibrosarkom. Primer fibrosarkom, değişken miktarlarda kolajen üreten bir fibroblastik malignitedir. Sekonder fibrosarkom, önceden var olan bir lezyondan…“FİBROSARKOM” yazısını okumaya devam et

Burkitt lenfoma, ağırlıklı olarak Orta Afrika’daki küçük çocukları etkileyen nadir bir kanser türüdür, ancak hastalık diğer bölgelerde de bildirilmiştir. Afrika’da görülen örneklerde, patojenik mekanizma belirsiz olmasına rağmen, Epstein-Barr virüsü enfeksiyonu ile ilişkili olduğu tahmin edilmektedir. Burkitt lenfoma Myc genindeki somatik mutasyondan kaynaklanır ve Myc geni ve immünoglobulin genleri ile beraber translokasyonlar söz konusudur. Karşılıklı kromozomal translokasyonlar, lösemi ve lenfoma gibi beyaz kan hücrelerini kapsayan iki tip kanserin de aralarında bulunduğu birçok kanserin karakteristik özelliğidir. Burkitt lenfoma hastalarından alınan kan örneklerinde kromozom analizi yapılırken kromozom 8…“BURKİTT LENFOMA” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi Viral hemorajik ateş, son zamanlarda keşfedilen, şiddetli, çoklu ve sıklıkla ölümcül kanamalarla karakterize ,bulaşıcı viral enfeksiyonların bir grubudur. Afrika ateşleri arasında 1969’da keşfedilen Lassa ateşi, ilk olarak 1967’de ortaya çıkan Marburg hastalığı ve 1976’da ortaya çıkan Ebola ateşi bulunur. Diğer virüsler de hemorajik ateşlere neden olabilir . Lassa humması ile ilgili olarak, 7 günlük bir kuluçka döneminden sonra, ateş ve ülseratif hemorajik farenjit, ardından akciğerlerle birlikte göğüs zarının yangısı meydana gelir. Hastalık daha sonra vakaların % 35 ila %70’inde ölüme yol açan sindirim…“VİRAL KANAMALI ATEŞ” yazısını okumaya devam et

Hastalığın Genel Özellikleri Daha yaygın olarak ARSACS olarak bilinen Charlevoix-Saguenay’ın otozomal resesif spastik ataksisi, kas hareketini etkileyen bir durumdur. ARSACS hastalarında tipik olarak kasların anormal gerilmesi , denge ve koordinasyon sorunları ve kol ve bacaklarda duyu ve güçsüzlük) vardır. ARSACS’ta ortaya çıkabilecek ek problemler arasında kas kaybı, istemsiz göz hareketleri ve yutma güçlüğüve konuşma bulunur. ARSACS’ın diğer özellikleri arasında yüksek kemerli ayaklar, yana eğilen bir omurga, gözün arkasındaki ışığa duyarlı dokuda sarı yağ dokusu çizgileri , idrar sistem sorunları, zihinsel engel, işitme kaybı ve tekrarlayan…“CHARLEVOİX-SAGUENAY’IN OTOZOMAL RESESİF SPASTİK ATAKSİSİ” yazısını okumaya devam et

   Diğer İsimleri Aspartilglukosamınurya Aspartilglukosamidaz (AGA) eksikliği AGU AGA eksikliği Glikosilasparaginaz eksikliği     Genel Tanım  Aspartilglukosaminüri , merkezi sinir sistemini kapsayan ve iskelet anormalliklerine ve bağ dokusu lezyonlarına neden olan ciddi otozomal resesif lizozomal depo bozukluğudur. En karakteristik özelliği ilerleyici zihinsel geriliktir. Bozukluğa, lizozomal enzim glikosilasparaginazın yetersiz aktivitesi neden olur; AGU, genellikle Finlandiya hastalık mirası olarak adlandırılan bozukluklar grubuna aittir.     Belirtiler  Aspartilglikozaminüri olan bebekler doğumda sağlıklı görünür ve gelişim çocukluk boyunca tipik olarak normaldir. 2 veya 3 yaşlarında ortaya çıkan bu durumun ilk işareti…“ASPARTİLGLİKOZAMİNÜRİ” yazısını okumaya devam et

                                    amine.ozdemir05@gmail.com Genel Bilgi  B12 bağımlı bir enzim olan metilmalonil-KoA mutaz enziminin eksikliğinin yol açtığı otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Bu enzim Metilmalonil-KoA’nın süksinilKoA’ya dönüşümünü sağlaryani bu enzim yoksa metilmalonil-KoA süksinilKoA. ya dönüşemeyeceğinden dolayı birikir kanda düzeyi çok artınca da idrarda  metilmalonik asit atılımı gerçekleşir. Hastalık kalıtsal olup otozamal resesif genler ile taşınmaktadır. Belirti ve Semptomlar Belirtiler yeni doğan döneminden erişkin dönemine kadar devam eder. Yaşamın çok erken döneminde 1 ila 4 hafta arasında bu belirtiler anında kendisini gösterir.  Genel olarak hastalık kendiliğini yaşamın ilk anlarından…“B12 VİTAMİNİ – TEPKİSİZ METİLMALONİK ASİDEMİ” yazısını okumaya devam et

Turner sendromu, kızlar arasında en çok görülen kromozomal anomalilerden biridir. Nedeni, dişilerde 2 adet olması gereken X kromozomlarından birinin yokluğu ya da anormal olmasıdır. En tipik belirtileri, geniş ya da yele (perdeli) boyun (ekstra deri kıvrımları), bebeklerde şişmiş el ve ayaklar (lenfödem) , düz ve dışa dönük tırnaklar, iskelet anormallikleri veya böbrek problemleri vardır. Turner sendromlu bireylerin üçte biri ila yarısı, kalpten çıkan büyük arterin daralması (aort koarktasyonu) veya aortu kalbe (aort kapak) bağlayan kapak anormallikleri gibi bir kalp kusuru ile doğar. Bu kalp kusurları…“TURNER SENDROMU” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi Schimke immüno-ossöz displazisi , kısa boy, böbrek hastalığı ve zayıf bir bağışıklık sistemi ile karakterize bir durumdur. Bu durumu olan insanlarda, kısa boy düzleşmiş omurga kemiklerinden ( vertebralar) kaynaklanır.), Görsel 1 kısaltılmış boyun ve gövde ile sonuçlanır. Yetişkin yüksekliği tipik olarak 3 ila 5 feet arasındadır. Böbrek (böbrek) hastalığı sıklıkla hayatı tehdit eden böbrek yetmezliğine ve son dönem böbrek hastalığına (ESRD) yol açar. Etkilenen bireyler ayrıca T hücreleri adı verilen bazı bağışıklık sistemi hücrelerinin yetersizliğine de sahiptir.. T hücreleri yabancı maddeleri tanımlar ve vücudu enfeksiyonlara karşı korur. T hücrelerinin yetersizliği, bir kişinin hastalığa karşı…“SCHİMKE İMMÜNO-OSSEÖZ DİSPLAZİ\SİOD” yazısını okumaya devam et