Büşra Kocameşe Genel Bilgi Abdominal Aort Anevrizmaları (AAA), aortun karın boşluğu kısmındaki bölümünde oluşan anevrizmalardır (damar genişlemesi). Her yaşta gerçekleşebilir ama en yaygın 50-80 yaş arası erkeklerde görülmektedir. Etkilenen çoğu birey belirti göstermezken bazılarında karın boşluğunda titreşim (nabız atması) hissi ve/veya sırt ağrısı görülebilir. Eğer anevrizma yırtılırsa çok şiddetli ağrıya, mide bulantısına, kusmaya, çarpıntıya ve şoka neden olur. AAA’ların %20’si er ya da geç yırtılır ve genelde ölümcüldür. Abdominal Aort Anevrizmalarında birden çok genetik ve çevresel faktör etkili olabilir. Bazen de kalıtsal bir sendroma bağlı…“AİLESEL ABDOMİNALİ AORT ANEVRİZMASI” yazısını okumaya devam et
Alper Demirezen Genel Bilgi Konjenital diseritropoetik anemi (CDA) hastalığının belirgin özelliklerinden bazıları kemik iliğinde eritroblastların etkisiz eritropoezi, hemolizi ve morfolojik anormalliklere sahip kırmızı kan hücreleridir. CDA’lar ağırlıklı olarak kemik iliğinde var olan diseritropoezin neden olduğu heterojen bir nadir konjenital anemi grubunu temsil eder. CDA hastalığına ait sınıflandırma söz konusu olduğu zaman üç alt tipinden söz edilmektedir. Bunlar CDA tip I, CDA tip II ve CDA tip III. CDA tip I’den sorumlu olan gen CDAN1 genidir ancak bu genin fonksiyonu tam olarak anlaşılabilmiş değildir. CDA tip…“KONJENİTAL DİSERİTROPOETİK ANEMİ(CDA)” yazısını okumaya devam et
Melis Kübra Uysal Genel Bilgi Serbest yaşayan amiplere bağlı amipiyaz tüm doğal ortamlarda otonom bir durumda hayatta kalabilen Acanthamoeba, Naegleria ve Balamuthia cinslerine ait serbest yaşayan amiplerin enfeksiyonundan kaynaklanan nadir bir parazitik enfeksiyondur. Serbest yaşayan amipler nadir ancak yıkıcı hastalıklara neden olur. Bu canlılar dünya çapında her yerde bulunabilir. Bütün yaş gruplarından insanları etkiler ve görülme sıklığı (prevalansı) 100.000’de 1 ila 9 kişi arasındadır. Etken Faktörler Doğada pek çok cins serbest yaşayan amip bulunmaktadır, ancak bunlardan sadece 3 tanesi insanlarda hastalık nedeni olarak tanımlanmıştır. Acanthamoeba,…“SERBEST YAŞAYAN AMİPLERE BAĞLI AMİPİYAZ” yazısını okumaya devam et
Melek Yıldız Genel Bilgi- Hastalığın Kısa Tanımı- Etken faktörler- Genetik Değişiklikler Mevalonik asitüri, tipik olarak bebeklik döneminde başlayan tekrarlayan ateş atakları ile karakterize bir durum olan ciddi mevalonat kinaz eksikliğidir. Bu ateş olayları sırasında, mevalonik asidüri olan insanlar (büyütülmüş karaciğer ve dalak, hepatosplenomegali), lenfadenopati , karın ağrısı, ishal, eklem ağrısı ( artralji ) ve deri döküntüleri görülür. Devam eden diğer sorunlar şunlardır: gelişimsel ataksi, görme ile ilgili problemler, alışılmadık derecede küçük ve uzun bir kafa ve gelişememe sorunu. Mevalonik asidüri, mevalonat kinaz eksikliğinden kaynaklanır. Bu eksiklik, kalıtımsal mutasyonlar sebebiyle MVK geninden kaynaklanır. Tedavi zordur ve esas olarak destekleyicidir….“MEVALONİK ASİTÜRİ” yazısını okumaya devam et
Genel Bilgi, Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler Kromoblastomikoz, deri ve deri altı dokuyu etkileyen kabarık ve kabuklu lezyonlarla ilişkilendirilimiş kronik bir mantar (genellikle Fonsecaea Pedrosoi3 ) enfeksiyonudur. Çoğunlukla kol,bacak gibi uzuvlarda görülür, ancak vücudun herhangi bir bölgesini etkileyebilir. Kromoblastomikoz, toprakta, tahtada ve/veya çürüyen bitki içerisinde bulunan birkaç mantardan kaynaklanmaktadır. Genellikle kıymık gibi küçük bir yaralanma yoluyla cilde girer1. Tropikal ve subtropikal iklime sahip en yaygın alanlardır2. Kromoblastomikoz tedavisi, itrakonazol ve flusitozin gibi ilaçları, kriyoterapi veya ameliyatı içerebilir1,2. Belirti ve Semptomlar Klinik Bulgulara bakıldığında hastalığın ilerlemesi sürecinde gerçekleşen…“KROMOMİKOZ/KROMOBLASTOMİKOZ” yazısını okumaya devam et
Havva Özserçe Genel Bilgi Börjeson-Forssman-Lehmann sendromu, zihinsel engellilik, endokrin bozukluklarına bağlı obezite ve büyüme kusurlarına neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Börjeson-Forssman-Lehmann sendromu (BFLS), zihinsel sakatlık, obezite, nöbetler, erkeklerde testislerin veya kadınlarda yumurtalıkların hormon üretmemesi (hipogonadizm) ve ayırt edici yüz özellikleri ile karakterize oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Etkilenen bebekler genellikle gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada gecikmeler yaşarlar. Kesin semptomlar, aynı ailenin üyeleri arasında bile durumdan duruma değişir. BFLS’den etkilenen erkeklerin çoğu, değişen şiddette zihinsel gerilik ile karakterizedir. Bazı durumlarda nöbetler olabilir. Hafif obezite etkilenen çocuklarda bebeklik döneminde bile yaygındır….“BÖRJESON-FORSSMAN-LEHMANN SENDROMU” yazısını okumaya devam et
Özgü Biler Genel Bilgi, Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler Konjenital kontraktural araknodaktili (KKA), bağ dokusuyla ilgili genetik bir hastalıktır. Konjenital kontraktural araknodaktili (KKA) , Marfan sendromu ile benzerlikler taşır. Bu bireyler de uzun el ve ayak parmaklar, ileri derece kamburluk, kas gelişiminde problemler, eklem oynatma da bozukluklar vardır. Marfan sendromundan farklı olarak göz ve kalp anormallikleri daha az gözlenir. İlk başlarda karıştırılan bu iki genetik hastalık daha sonra yapılan araştırmalar ile birbirinden ayrılmıştır. [1][4] Belirti ve Semptomlar KKA hastalığı bulunan bireylerde aşağıdaki belirti ve semptomlar görülebilir. İleri…“KONJENİTAL KONTRAKTURAL ARAKNODAKTİLİ(KKA)” yazısını okumaya devam et
Ferhat Ürek Genel Bilgi Aspergillozis, tüm dünyada yayılım gösteren ve bir mantar türü olan Aspergillus’un neden olduğu bir mantar enfeksiyonudur….“Aspergillozis” yazısını okumaya devam et
Ferhat Ürek Genel Bilgi Okülokütanöz albinizm (OKA), ciltte, saçta ve gözlerde melanin pigmentinin azalması veya tamamen yok olmasından kaynaklanan kalıtsal bir hastalık grubudur. Hastalığa melanosit adı verilen özel hücrelerde melanin pigmenti üretimi için gerekli olan belirli genlerdeki mutasyonlar neden olur. Melanin pigmentinin yokluğu veya yetersizliği birtakım görme anormalliklerine ve cilt kanseri de dahil olmak üzere güneşin neden olduğu hasara çok duyarlı bir cildin varlığına sebep olur. Görme anormallikleri arasında nistagmus (bir veya her iki gözde istemsiz titreme hareketi), şaşılık ve fotofobi(ışığa duyarlılık) bulunur. Gözlükler (muhtemelen…“OKÜLOKÜTANÖZ ALBİNİZM” yazısını okumaya devam et
Genel Bilgi ve Hastalığın Kısa Tanımı Björnstad sendromu anormal saç ve işitme problemleri ile karakterize nadir bir hastalıktır. Etkilenen bireylerin pili torti olarak bilinen bir durumu vardır, bu da “bükülmüş saçlar” anlamına gelir, çünkü kollar mikroskop altında görüntülendiğinde bükülmüş görünür. Saç kırılgandır ve kolayca kırılır, yavaş büyüyen kısa saçlara yol açar. Björnstad sendromunda, pili torti genellikle sadece kafadaki saçları etkiler; Vücudun diğer bölgelerindeki kaşlar, kirpikler ve saçlar normaldir. Etkilenen kılların oranı ve kırılganlık ve kırılmanın şiddeti değişebilir. Bu saç anormalliği genellikle 2 yaşından önce başlar….“BJÖRNSTAD SENDROMU” yazısını okumaya devam et