SADDAN HASTALIĞI

SADDAN(severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans-Akantozis nigricans ve ağır kemikleşmeyle beraber gelen gelişim geriliği) deri,beyin ve kemik anomalileriyle karakterize kemik gelişmesiyle ilgili nadir bir hastalıktır.SSB(skeleton-skin-brain) sendormu olarak da bilinir.

Bu hastalığa sahip bireylerde özellikle kısa ekstremiteler ve kısa boy görülür.Ayrıca bacak kemiklerinde normal olmayan bir eğrilik,kısa kaburgalarla küçük bir göğüs kafesi ve çarpık köprücük kemikleri,kısa,geniş parmaklar ve ekstremitelerde deri katlantıları görülebilir.Bir kaç hastada apne(kısa ve sıklıkla alınan solunum) belirtileri gözlendiği rapor edilmiştir.Hastalarda beyindeki yapısal bozukluklar sonucunda şiddetli gelişimsel gerilik ve zihinsel engeller görülebilir.Acanthosis nigricans kalın,koyu renkli,kadifemsi deriyle karakterize ilerleyen bir deri hastalığıdır ve SADDAN hastalığının bebeklik döneminde ya da erken çocukluk çağında çıkan karakteristik özelliklerindendir.

Aşırı nadir olan bu hastalık dünyada çok az sayıda insanda tanımlanmıştır.

FGFR3 genindeki mutasyonlar SADDAN hastalığına yol açmaktadır.FGFR3 geni kemiklerin ve beynin gelişmesinde önemli olan bir proteinin sentezinde önemli rol oyanamaktadır.Mutasyon sonucu FGFR3 proteini aşırı aktıf hale gelebilir ve bu da kemik gelişminde rahatsızlıklara ve semptomun diğer belirtilerine yol açar.Ama mutasyonunneden beyin gelişiminde bozukluklara yol açtığı ve acanthosis nigricansa sebebiyet verdiği bulunamamıştır.

SADDAN hastalığı otozomal dominant bir hastalık olarak tanımlanır çünkü FGFR3 geninin mutasyona uğramış tek kopyası hastalık için yeterlidir ama bazı SADDAN vakaları ailelerinde FGFR3 gen mutasyonu olmamasına rağmen gende yeni mutasyonlar oluşmasıyla da hastalığa yakalanmışlardır.Hastaların hiçbirinin çocuğu olduğuna dair bir kayıt olmadığından hastalığın diğer jenerasyona aktarılabilmesi olasılığı bilinmemektedir.