PENTA X SENDROMU

Genel Bilgi

Penta X sendromu kadınları etkileyen bir nadir cinsiyet kromozom anomalisidir. Dişilerde normalde iki X kromozomu bulunur. Pentasomy X sendromunda ise, kadınlarda üç ekstra X kromozomu bulunur. (46, XX yerine 49, XXXXX).

Sendrom genel olarak; şiddetli zihinsel gerilik, gelişimsel gerilik, kısa boy, kafatası ve yüz bölgesi kusurları ve diğer fiziksel anormalliklerle karakterizedir. El ve ayaklar genelde küçüktür. Karakteristik yüz kusurları; yukarı doğru uzanangöz kapağı kıvrımlarını, düz burun kemiklerini, yanlış şekillenmiş kulakları, kısa bir boynu içerebilir.

Pentasominin X’in mayoz bölünme sırasında art arda maternal disfonksiyonun bir sonucu olarak ortaya çıktığı düşünülmektedir.

Etken Faktörler

Kaynak:https://en.wikipedia.org/wiki/Pentasomy_X#/media/File:Foetal_karyotype_demonstrating_pentasomy_X.png

Penta X Sendromu, üç ekstra X kromozomunun varlığı ile karakterize bir kromozomal bozukluktur. İnsan kromozomu çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır, normalde erkekler için bir X ve bir Y kromozomundan ve kadınlar için iki X kromozomundan oluşan 23. çift (46 kromozom) bulunur.

Penta X Sendromlu kadınlarda beşi X kromozomu olan 49 kromozom vardır (49, XXXXX karyotipi). Fazladan üç X kromozomunun varlığı, ebeveynlerden birinde üreme hücrelerinin bölünmesi sırasındaki hatalardan kaynaklanır (mayoz bölünme sırasında ayrılmama).

Araştırmalar, ekstra X kromozomlarının tipik olarak anneden alındığını göstermektedir. Buna ek olarak, araştırmacılar bu tür hata riskinin ileri ebeveynlik yaşıyla artabileceğini belirtmektedir.

Belirti ve Semptomlar

Penta X Sendromu karakteristik olarak doğum öncesi büyüme gecikmeleri ile ilişkilidir. Ayrıca doğum sonrası büyüme ve kilo alma geriliği (gelişememe) ve kısa boy gözlenir. Ek olarak Penta X sendromlu bebek ve çocuklarda genellikle psikomotor becerilerin kazaılmasında gecikme gözlenir.

Bozukluk ayrıca kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin belirgin malformasyonları ile karakterizedir. Bunlar genellikle alışılmadık derecede küçük bir kafa (mikrosefali); yuvarlak bir yüz; yukarı eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler); düz burun kemiği; yanlış biçimlendirilmiş kulaklar; ve düşük saç çizgisine sahip kısa bir boyundur.

Bazı durumlarda, Penta X Sendromu doğumda kalbin belirli yapısal kalp kusurları ile ilişkili olabilir. Penta X Sendromlu bazı kadınlarda ayrıca böbrek anormallikleri görülür.

Görülme Sıklığı

Prevalans bilinmemektedir, ancak literatürde şimdiye kadar 40’tan az vaka tanımlanmıştır.

Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler

Penta X Sendromunun teşhisi, karakteristik fiziksel bulguların tespiti; ve vücut hücrelerinde üç ekstra X kromozomunun varlığını doğrulayan kromozomal analiz ile gerçekleşir. Bazı durumlarda, anormallik doğumdan önce (doğum öncesi olarak) amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi (CVS) gibi belirli prosedürleri takiben kromozom analizine dayanarak tespit edilebilir.

Penta X Sendromunun tedavisi, her bir kişide belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Kişide görülen kusurların cerrahi olarak düzeltilmesini içerebilir. Ek olarak, konjenital kalp kusurları olanlar için, bazı ilaçlarla tedavi, cerrahi müdahale ve / veya diğer önlemler gerekebilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine ve konumuna, ilişkili semptomlarına ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmasını sağlamak için erken müdahale önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler arasında özel eğitim, fizik tedavi ve diğer tıbbi, sosyal ve mesleki hizmetler yer alır.

Hastalığın Diğer İsimleri

49, XXXXX Chromosome Constitution
49, XXXXX Karyotype
49,XXXXX Syndrome
Pentasomy X
XXXXX Syndrome
Penta-X
Poli-X

Kaynaklar