HİPOPİGMENTASYONLU OKÜLOSEREBRAL SENDROMU
Genel Bilgi,tanım
Hipopigmentasyonlu Oküloserebral Sendromu, derinin ve saçın normal renginin (hipopigmentasyon) ve beynin gözlerini ve bazı kısımlarını etkileyen merkezi sinir sisteminin anormallikleri (oküloserebral) ile karakterize ve oldukça nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.
Belirti ve Semptomlar
Cross Sendromu olarak da bilinen Hipopigmentasyonlu Oculocerebral Sendrom, doğuştan veya erken bebeklik döneminde ortaya çıkabilen oldukça nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın ilk gözle görülür belirtileri, hipopigmentasyon veya cilt ve saçın toplam renk eksikliğidir (depigmentasyon). Cilt güneşe ve ışığa maruz kalmaya karşı aşırı hassas olabilir. Çoğu durumda, saç doğumda genellikle gümüş ya da gümüş grisi olur. Bebeklik döneminden sonra daha ciddi semptomlar görülebilir. Hipopigmentasyonlu Oculocerebral sendromlu bir bebekte üç aylıkken merkezi sinir sisteminde anormallikler olabilir.bu anormallikler ; Çeşitli kaslardaki özellikle ellerde irade dışı,anlamsız ve yavaş hareketler görülmesi, bir veya iki gözün anormal küçüklüğü de dahil olmak üzere gözlerde anormallikler (mikroftalmi), bazı durumlarda ışığın geçtiği gözlerin öndeki açık kısmı (kornealar) alışılmadık derecede küçük olması (mikrokornea), göz merceklerinde (katarakt) şeffaflık kaybı (opaklık), istemli hareketlerin koordinasyonunda zorluk çekme,baş hareketlerinde zorlanma ve hiperekstansiyon olarak ortaya çıkabilmektedir.
Kalıtım Paterni/Deseni,
Hipopigmentasyonlu Oculocerebral Sendromun otozomal resesif genetik özellik olarak kalıtımsal olduğuna inanılmaktadır.
Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler
Hipopigmentasyonlu Oculocerebral Sendrom’a neden olan mutant genin varlığını saptamak için moleküler genetik test uygulanması, hastanın öyküsünün incelenmesi ve dikkatli fizik muayenesi yapılması,hastalıkla özdeşleşmiş belirti ve semptomlara bakılması, Hipopigmentasyonlu Oculocerebral Sendrom tanısı koymak için izlenilen yollardır.
Hipopigmentasyonlu Oculocerebral Sendrom Tedavileri, gözlemlenen spesifik belirti ve semptomlara yöneliktir. Genellikle çocuk doktorları, nörologlar, dermatologlar, göz doktorları ve diş hekimleri gibi çeşitli uzmanlıkların koordine çabalarını gerektirir.
Etkilenen bireyler yüksek hassasiyetli cilde sahip olabileceğinden yüksek SPF güneş kremi, şapkalar ve uzun kollu gömlekler kullanılması önerilir, göz kusurlarını düzeltmek için gözlükler veya kontak lensler gerekebilir.
Genetik Görülme Sıklığı
Hipopigmentasyonlu Oculocerebral Sendrom, erkekleri ve kadınları eşit sayıda etkileyen son derece nadir bir hastalıktır. Tıp literatüründe 15’ten az vaka bildirilmiştir. Bu gözlenen vakaların çoğu aileler içinde meydana gelmiştir.
Hastalığın Diğer İsimleri
- Cross-McKusick-Breen Sendromu
- Cross Sendromu
- Depigmentation-Gingival Fibromatosis-Microphthalmia
- Kramer Sendromu
Hipopigmentasyonlu oculocerebral sendromu ile ilişkili 20 hastalığın ağ grafiği (görsel kaynak: https://www.malacards.org/card/oculocerebral_syndrome_with_hypopigmentation)