Hailey-Hailey Hastalığı
Hailey-Hailey Hastalığı (İyi Huylu Kronik Pemfigüs)
Genel Bilgi:
Hailey-Hailey hastalığı nadir ve genetik bir cilt hastalığıdır. Pemfigüs, ciddi bir otoimmün hastalığıdır ve ağrıya sebep olan deride su kabarcıklarına neden olur. Semptomlar yaz ayında sıcaklıktan ve terden dolayı daha da kötüleşebilir. Deride kırmızı kabarcık ve kaşıntı en çok koltukaltında, boyunda, göğüste ve kasıkta görülmektedir. İltihaplanıp şişmiş bölgeler kaşınabilir ve yanabilir. Hastalıktan etkilenen bireylerin güneş yanığına karşı kendilerini korumaları önerilir. Çok nadir olarak derideki bu yaralar skuamoz hücreli karsinom cilt kanserine sebep olabilirler.
Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler:
Hailey-Hailey hastalığına ATP2C1 genindeki mutasyonlar sebep olmaktadır. Bu gen, kalsiyum ve magnezyum pompası olan proteinin oluşumu için önemli rol oynar. Eğer kalsiyum pompasının fonksiyonu bozulursa hücreler birbirine bağlanamz ve deriye zarar verir. Bu protein en çok keratinositlerde (derinin dış katmanı olan epidermisteki ana hücreler) aktiftir. Keratinnositlerin birbirine bağlanmasında problem olursa, bu deride su kabarcığına sebep olur.
Belirti ve Semptomlar:
Deride erozyon (deride sınırlı bir bölgede epitel kaybı), deride kabarcıklar, deride kaşıntı, deride iltihaptan dolayı kızarıklık, deri yüzeyinde aşırı keratin oluşması ve derinin kalınlaşması, epidermiste bulunan hücreler arasında bağlantının kopması. Derideki yaralar sarı bir yığılım oluşturabilir. Yaralardaki enfeksiyonlar kokuya sebep olabilir.
Genetik Görülme Sıklığı:
Çok nadir olduğu için yaygınlığı bilinmemektedir ama tahminlere göre 50 bin insanda 1 kişiyi etkilemektedir. Erkek ve kadınları eşit oranda etkilemektedir.
Kalıtım Paterni/Deseni:
Otozomal dominant geçişli bir hastalıktır.
Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler:
Teşhis için deri dokusuna biyopsi yapılabilir. Genetik test ile ATP2C1 genindeki mutasyonlar belirlenebilir. Bu hastalık için bir tedavi yoktur, sadece semptomlara ayrı ayrı özel olarak tedavi uygulanıp semptomların azalmasına yardım edilebillir. Güneş koruyucu ve nemlendirici kremler kullanılması önerilir. Deride enfeksiyon gelişirse antibiyotik tedavisi uygulanır. Kortikosteroid kremler semptompların hafiflemesine yardımcı olabilir. Botulinum toxin, karbondioksit lazer ile ablasyon (CO2 ablation laser) ve dermabrazyon (dermabrasion) üstünde durulan tedavilerdir ve etkili sonuçlar alınmıştır.
Hastalıkla İlişkili Genler:
ATP2C1 genindeki mutasyonlar bu hastalığa sebep olmaktadır.
Hastalığın Diğer İsimleri:
- benign familial pemphigus
- familial benign chronic pemphigus
- Hailey-Hailey disease
- pemphigus, benign familial
- HHD
Kaynakça: