FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ
Genel Bilgi
FVII (prokonvertin) eksikliği asemptomatikten öldürücü kanamalara kadar değişik tablolarla ortaya çıkabilen bir kanama bozukluğudur. Toplumdaki sıklığı 500000’de 1 olarak bildirilmiştir. Faktör 8, Faktör 9 ve Von Willebrand faktör eksikliğinden sonra en sık görülen konjenital faktör eksikliğidir. Erkek ve kadında görülme sıklığı eşittir. Akraba evliliklerinin görüldüğü toplumlarda sık görülür.
Faktör VII, karaciğerde K vitaminine bağlı olarak sentezlenen bir pıhtılaşma faktörüdür. Otozomal resesif olarak kalıtılır. Heterozigot kişiler asemptomatiktir, homozigot kişilerde hastalık semptomları gözlenir.
Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler
Faktör VII (prokonvertin), Vitamin K’ya bağımlı yaklaşık 50 kDa, 406 aminoasit içeren bir glikoproteindir. 13. kromozomun uzun kolunda (13q34) yer alan FVII geni, 9 ekzon içerir. Otozomal resesif olarak kalıtılır. 130’dan fazla mutasyon bildirilmiştir. En sık görülen mutasyonlar missense ve nokta mutasyon olarak bildirilmiştir. Faktör VII’nin tamamen bulunmaması söz konusu değildir.
Belirti ve Semptomlar
Hastaların önemli bir kısmı ileri yaşlara kadar semptom göstermezler. Hiçbir olgu olmadan yaşamlarını devam ettiren olgular olmakla birlikte nadiren yenidoğan döneminde kafaiçi kanamayla tanı alan olgular da bulunmaktadır. Burun ve diş eti kanamaları gibi mukozal kanamalar, vücutta morarmalar, eklem içi kanamalar sık gözlenen kanama bulgularıdır. Kadınlarda menoraji sık saptanan bulgulardandır. Diş çekimi ya da minör cerrahi girişimler sonrası uzun süren kanamalarla bazı olgulara tanı konulabilir. Ağır olgularda kanama atakları ilk 6 ay içinde ortaya çıkar.
Genetik Görülme Sıklığı
Toplumdaki sıklığı 500000’de 1 olarak bildirilmiştir. Faktör 8, Faktör 9 ve Von Willebrand faktör eksikliğinden sonra en sık görülen konjenital faktör eksikliğidir.
Kalıtım Paterni/Deseni
Konjenital faktör VII eksikliği otozomal resesif olarak kalıtılır. Bunun anlamı her bir hücrede F7 geninin her iki kopyası da mutasyona sahiptir. Hastalığa sahip bireyin ebeveynlerinin her biri genin mutasyona uğramış bir kopyasını taşır ancak hastalığın semptomlarını göstermezler.
Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler
Ailede benzer kanama bulgusu olan birey öyküsü, vücutta kendiliğinden gelişen morluklar ve mukozal kanamalar tanıyı düşündürür. Uzamış protrombin zamanı (PT) düşük olması ve aktive parsiyel tromboplastin zamanı (aPTZ) değerinin normal bulunması beklenir. Bu değeri veren tek herediter pıhtılaşma faktörü eksikliğidir. FVII düzeyinin belirlenmesiyle teşhis netleşir.
Tedavisinde faktör VII içeren plazma ya da protrombin kompleks konsantreleri kullanılır.
Hastalıkla İlişkili Genler
F7 geni. 13q34.
Hastalığın Diğer İsimleri
- F7 eksikliği
- Hipoprokonvertinemi
- Prokonvertin eksikliği
Kaynaklar
- Fışgın T. ve THD Hemofili Bilimsel Alt komitesi Çalışma Grubu. Faktör VII eksikliği, Tanı ve Tedavi Kılavuzu. Ulusal Tanı ve Tedavi Kılavuzu 2013. Türk Hematoloji Derneği
- Balcı O., Elçi A. Faktör 7 Eksikliği Saptanan ve Daha Önce Vajinal Doğum Öyküsü Olan Miadında Bir Gebenin Yönetimi. Selçuk Tıp Derg 2015;31(4): 34-36
- Oymak Y., Yıldırım Türedi A., ve ark. Faktör VII eksikliği olan hastalarda kanama semptomlarının ve Faktör VII aktivitesi ile ilişkisinin değerlendirilmesi. İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hast. Dergisi 2012; 2(2):102-106
- Nalçacı M., Atamer T. Ve ark. Herediter Faktör VII Eksikliği. T Klin Tıp Bilimleri 1993;13