Genel Bilgi Süksinik semialdehit dehidrogenaz eksikliği (SSADHD), çeşitli nöromüsküler (sinir ve kasla ilgili) problemlere sebep olabilen, otozomal resesif bir hastalıktır. Bu hastalığa sahip bireylerde, SSADH enzimi aktivitesi eksikliği, gama aminobütirik asit (GABA) metabolizmasını bozar. SSADH eksikliği süksinik semialdehit molekülünün anormal birikimine neden olur, bu molekül de gama-hidroksibütirik asit’e (GHB) dönüştürülür. GHB, sinir sisteminde çok çeşitli etkilere neden olan bir moleküldür. GHB birikimi hastanın yürümesini, konuşmasını ve bilgi işleme becerisini etkiler. Bununla beraber, hastalarda çok çeşitli belirtiler görülebilir. Kaynak: https://www.ssadh.net/about-the-disorder/ Belirti ve Semptomlar SSADH eksikliği olan…“SÜKSİNİK SEMİALDEHİT DEHİDROGENAZ EKSİKLİĞİ” yazısını okumaya devam et
Genel Bilgi Metilmalonik asidüri ile ölümcül infantil laktik asidoz, şiddetli ensefalomyopati, laktik asidoz ve yüksek metilmalonik asit idrar atılımının infantil başlangıcı ile karakterize nadir görülen bir nörometabolik hastalıktır. Klinik olarak şiddetli psikomotor gecikme, hipotoni, gelişememe, beslenme güçlükleri ve distoni ile kendini gösterir. Epilepsi ve çoklu konjenital anomaliler ilişkili olabilir.¹ Belirti ve Semptomlar Temel olarak, laktik asit esasen hücresel metabolizma içindeki bir karbonhidrattır ve seviyeleri egzersiz sırasında artan metabolizma ve katekolamin uyarımı ile artar. Glikoz-6-fosfat, Embden-Meyerhof yolu yoluyla anaerobik olarak piruvata dönüştürülür. Piruvat, yaklaşık 25 laktat:…“METİLMALONİK ASİDÜRİ ile ÖLÜMCÜL İNFANTİL LAKTİK ASİDOZ” yazısını okumaya devam et
Belirti ve Semptomlar WWS’nin ana semptomları kas distrofisi , beyin ve göz anormallikleridir. WWS semptomları konjenitaldir (doğumda bulunur) ve bazı beyin anormallikleri gebeliğin sonraki aşamalarında prenatal ultrason ve / veya fetal MRI ile tespit edilebilir. WWS’li bireylerde konjenital kas distrofisi veya doğumda kas zayıflaması ve kaybı vardır. Kas distrofisi, etkilenen bebeklerin “disket bebek” sendromu olarak belirtilebilecek ciddi hipotoni (düşük kas tonusu) olmasına neden olur. Kas zayıflığı ve atrofi (israf) tipik olarak zamanla kötüleşir. Etkilenen bazı kişiler kas lifleri gibi doku kalınlaşması ve kısalması sırasında oluşan…“WALKER-WARBURG SENDROMU” yazısını okumaya devam et
Genel Bilgi Ollier hastalığı, çoklu enkondrosma ile karakterize iskelet düzensizliğidir. Kemiğin içinde gelişen kıkırdakların iyi huylu (nonkanserize) büyümesidir. Bu büyüme iskelet şekil bozukluğuna, uzuv farklılığına ve kırılmasına yol açar. Enkondroma ilk olarak uzuv kemiklerinde özellikle el ve ayak kemiklerinde ortaya çıkar. Büyümenin olduğu kemik sonlarına yakın gelişmeye meyillidir. Belirtileri genellikle hayatın ilk 10 yılında ortaya çıkar. Hastalığın sebebi tam olarak anlaşılamamıştır. Çoğu insanlarda sebebi IDH1 ve IDH2 genlerindeki somatik mutasyonla bağlandırılır. Hastalık tipik olarak kalıtımsal değildir. Tedavisi çoğu vakada ölçülüdür lakin komplikasyonun (patolojik kırıklar,…“OLLİER HASTALIĞI” yazısını okumaya devam et
Leigh Sendromu genellikle hayatın ilk yılında ortaya çıkan şiddetli bir nörolojik hastalıktır. Bu durum mental durumun ve hareket yeteneklerinin (psikomotor gerileme) ilerleyici kaybıyla karakterizedir ve tipik olarak solunum yetmezliği yüzünden iki ya da 3 yıl içerisinde ölümle sonuçlanır. Bireylerin küçük bir kısmında yetişkinliğe kadar semptom gelişmez ya da daha yavaş ve kötüleştiren semptomlara sahiptirler. İşaret ve Semptomları Kusma Diyare Disfaji Hipotoni Distoni Ataksi Periferal Nöropati Oftalmoparezi Nistagmus Optik atrofi Dizartri Spastisite Sakarlık Tremor Dispne Strabismus Hipertrofik kardiomiyopati Bu Durum İçin Diğer İsimler Klasik Leigh…“LEIGH SENDROMU” yazısını okumaya devam et
Fotoğraf A: gözün oronozunu gösterir. Fotoğraf B, kulağın oronozunu gösterir. Fotoğraf C, disk düzleştirme, kalsifikasyon ve osteofit oluşumu ile alt omurganın röntgen görüntüsünü gösterir. Hastalığın Diğer İsimleri Alkaptonüri Homogentisik asit oksidaz eksikliği Homogentisik asitüri Hastalığın Genel Tanısı Alkaptonüri, havaya maruz kaldığında idrarın siyaha dönmesine neden olan kalıtsal bir durumdur. Kıkırdak ve cilt gibi bağ dokularında koyu pigment birikimi olan ochronosis de bozukluğun karakteristiğidir. Bu mavi-siyah pigmentasyon genellikle 30 yaşından sonra ortaya çıkar. Alkaptonüri olan insanlar tipik olarak erken omurga ve büyük eklemlerde, erken yetişkinlikte başlayan…“ALKAPTONÜRİ” yazısını okumaya devam et
Genel Bilgiler Fumarik asitüri,beyni ve sinir sisteminin diğer kısımlarını etkileyen kalıtımsal bir hastalıktır.Belirti ve semptomlar küçük kafa(mikrosefali),şiddetli gelişimsel gecikme,zayıf beslenme,zayıf kas tonusu(hipotoni),gelişememe,nöbetler ve ayırt edici yüz özellikleri olabilir.Maalesef,bu eksikliğe sahip kişilerin çoğunun konuşma ve yürüme yeteneği yoktur.Çeşitli beyin anomalilerinin tespiti MRI’da tespit edilebilir.Fumaraz eksikliği FH genindeki mutasyondan kaynaklanır ve otozomal resesif olarak kalıtılır.FH geninin ürünü olan fumarat hidrataz Krebs Döngüsü’nde fumaratın malata dönüşümünü katalizleyen enzimdir.Maalesef şu anda etkili bir tedavi yoktur. Genetik Değişiklikler Fumaraz eksikliği FH genindeki mutasyonan kaynaklanır ve mutasyonun şiddetine göre risk değişmektedir.Bu…“FUMARİK ASİTÜRİ” yazısını okumaya devam et
Genel Tanım B12 Vitamini duyarlı metimalonik Asidemi, vücudun belirli proteinleri ve yağları parçalayamadığı kalıtsal bir durumu ifade eder. Bu durumun sonucu olarak vücutta toksik maddelerin birikmesi, dekompasyon (tıpta bir organın vücut ihtiyaçlarını karşılayamaması anlamına gelir) oluşmasına veya ciddi hastalık nöbetlerine yol açar. Genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar ve etkileri çok hafiften hayati dereceye kadar uzanabilir. Uzun süreli komplikasyonlar arasında büyüme gecikmesi, zihinsel yetersizlik, böbrek hastalığı ve pankreatit sayılabilir. Metimalonik asidemi, birkaç farklı gendeki değişikliklerden kaynaklanır ve otozomal resesif olarak kalıtsaldır. Tedavisi için düşük proteinli…“B12 VİTAMİNİ DUYARLI METİLMALONİK ASİDEMİ” yazısını okumaya devam et
Genel Tanım X-bağlı agammaglobulinema , primer bağışıklık yetmezlik ile karakterize, immünoglobulinlerin(bağışıklık sistemi tarafından üretilen özelliği enfeksiyonlarla savaşmaya yardımcı olmak olan proteinlerdir) çok düşük seviyelerde olması durumudur. Bu durumdan etkilenen insanlarda genellikle yaklaşık 6 aylıktan itibaren sık ve tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar geliştirmeye başlar. Genel olarak teşhis edilen enfeksiyonlar arasında akciğer enfeksiyonları (pnömoni ve bronşit), orta kulak enfeksiyonları, konjonktivit , sinüs enfeksiyonları, çeşitli cilt enfeksiyonları ve kronik diyare ile ilişkili enfeksiyonlar bulunur. X’e bağlı agammaglobulinemi, BTK’da geninde oluşan değişikliklerden kaynaklanır (mutasyonlar) ve bir X’e bağlı resesif…“X-E BAĞLI AGAMMAGLOBULİNEMİ” yazısını okumaya devam et
Homosistinüri ile Metilmalonik Asidemi, vücudun amino asitler, lipidler ve kolesterol dahil olmak üzere gıdalardan belirli besinleri düzgün bir şekilde işleyemediği kalıtsal bir hastalıktır. Bu bozukluğa sahip olan insanlar iki ayrı durumdaki özelliklerin kombinasyonuna sahiptir: “Metilmalonik asidemi” ve “homosistinüri”. Hastalık yaşamın erken dönemlerinde başladığında bebekler kilo almakta zorluk yaşarlar (gelişmede başarısızlık), beslenme güçlükleri çekerler ve soluk bir görünüme sahip olurlar. Bebeklerde ayrıca zayıf kas tonusu (hipotoni) ve nöbetler de gözlenebilir. Bu duruma sahip bebeklerin ve çocukların çoğu alışılmadık derecede küçük bir kafa büyüklüğüne (mikrosefali), zihinsel engel…“HOMOSİSTİNÜRİ ile METİLMALONİK ASİDEMİ” yazısını okumaya devam et