AKROMELANOSİS

Genel Bilgi

 Genetik temelli lokalize leke oluşumu ile karakterize cilt hastalıkları geniş bir spektrumu barındırmaktadır. Ciltte kabarmaya neden olan ve olmayan dispigmentasyonun en önemli nedenleri keratin 5. veya 14. genlerdeki mutasyonlarla ilişkilendirilir. Bu hastalıkların büyük bir çoğunluğu çok az vaka görüldüğünden yeterince tanımlanmamıştır. Acromelanosis ilk olarak 1964 yılında Siemens tarafından tanımlanmıştır. 

Belirti ve Bulgular

 Akromelanosis, genellikle parmak ve ayak parmaklarının uç bölgelerinde bulunan artmış cilt pigmentasyonu ile karakterize bir hastalıktır. Parmak eklemlerinin ve daha büyük eklemlerin katlanma bölgelerinde pigmentasyon artabilir.Çoğunlukla yenidoğanlarda veya yaşamın ilk yıllarında görülür. Bu vakaların bazılarında, deri lezyonları cilt yüzeyinin büyük kısımlarına yayılır. Diğer iyi huylu ve kötü huylu hastalıklarla olası bir ilişki tanımlanmamıştır. . Ayırıcı tanı olarak, maküler hiperpigmentasyonun akral dağılımına sahip dermatozlar olmak üzere çok çeşitli sistemik ve dermatolojik durumlar değerlendirilmelidir.

Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler/Görülme Sıklığı

 Henüz akromelanozis altında yatan gen defekti tam olarak bilinmemektedir. Hem güneş korumalı hem de güneşe maruz kalan alanların katılımı, ultraviyole ışığın bu hastalıkta hipo ve hiperpigmentasyona neden olmada önemli bir rol oynamadığını düşündürmektedir. Bugüne dek yalnızca birkaç vaka tanımlanmıştır. 

Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler

Akral pigmentasyon ile karakterize olan tüm koşullardan sadece akromelanoz, histolojik olarak artan sayıda melanosit ile karakterizedir.

Referanslar