DİYABETİK SAKALLI KADIN SENDROMU
Diyabetik Sakallı Kadın Sendromu’nun eş anlamlıları
- Achard Thiers Sendromu
Genel Bilgi
Diyabetik Sakallı Kadın Sendromu, özellikle menopoz sonrası kadınlarda görülen ve tip 2 (insülin dirençli) diabetes mellitus ve androjen fazlalığı bulguları ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Bu sendromun kesin nedeni bilinmemektedir.
Belirti ve Semptomlar
Bu sendromdaki orijinal tanımlama ve olağan vurgu, etkilenen bireyde diabetes mellituslu sakallı bir kadındır. Yaşlı kadınlarda, ilk klinik semptomlar genellikle klasik diyabet ile ilişkilidir ve vücudun insülini uygun şekilde kullanamaması nedeniyle anormal derecede yüksek kan şekeri görülebilir.
Etkilenen kişilerde idrarda anormal derecede yüksek glikoz, sık idrara çıkma, aşırı susama, açlık ve kilo kaybı olabilir. Sendromun diğer belirtileri doğrudan androjenlerin aşırı üretiminden kaynaklanır ve özellikle yüz, göğüs, sırt ve diğer bölgelerdeki vücut kıllarında bir artış, saç çizgisi çekilmesi, sesin derinleştirilmesi, klitorisin büyümesi; kısırlık ve obezite olarak görülür.
Tipik olarak, ayrıntılı bir hasta öyküsünde daha önceleri normal seyirde adet gören kadında hafif veya nadir adet görülmesi (oligomenorrhea) ya da ilk adet döneminden sonra (menarş) adet kesilmesi ve sıklıkla bunları takiben aşırı vücut kılı gelişimine ve hızlı kilo alımına rastlanır. Bozukluğu olan birçok kadın akantozis nigrikans’a sahiptir.
Klinik androjen fazlalığı ve kan şekeri kontrol sisteminin düzgün çalışıp çalışmadığı (hiperinsülinemi) takımyıldızı, bir kadının yaşamında, tipik olarak ergenlik ve genç erişkinlik döneminde, polikistik over sendromu veya PCOS olarak tanımlanmaktadır.
Kalıtım Paterni
Bu sendromlar aileler içinde bulaşmış gibi görünmektedir. PKOS’lu kadınların kız kardeşlerinin yaklaşık%50’sinin bir tipi sendrom vardır. Genetik aktarımın kesin mekanizması bilinmemektedir. Achard-Thiers Sendromu, menopoz sonrası kadınları etkileyen nadir bir hastalıktır. Bu bozukluğun genel popülasyondaki insidansı bilinmemektedir.
İlgili Bozukluklar
Aşağıdaki bozuklukların belirtileri Achard-Thiers’ınkilere benzer olabilir. Karşılaştırmalar ayırıcı tanı için yararlı olabilir:
Edinsel adrenogenital sendrom, adrenal bezlerdeki androjenlerin aşırı üretimine neden olan bir tümör nedeniyle ortaya çıkan nadir bir endokrin bozukluktur. Erişkin bir kadında semptomlar arasında saç uzaması, kafada saç kaybı, akne, derinleşen ses ve anormal derecede büyük kasların erkek bir modeli yer alabilir.
Boş sella sendromu kalıtsal veya edinsel olabilen nadir bir beyin bozukluğudur. Hastalığın kazanılmış formu, hipofiz bezindeki bir tümörün veya bu bölgeye radyasyonun bir sonucu olarak ortaya çıkabilir. Semptomlar baş ağrıları, görme bozukluğu ve / veya obeziteyi içerebilir. Boş sella sendromu olan bazı kişiler soğuk hava sıcaklığını tolere edemez ve anormal derecede yüksek tansiyona (hipertansiyon) da neden olabilir. Kadınlarda bu bozukluk, vücut kıllarında bir artış ve erkek tipi saç büyümesi ile ilişkilidir.
Diyabet, pankreas yeterli insülin üretmediğinde veya vücut insülini uygun şekilde kullanamadığı zaman ortaya çıkan karmaşık bir endokrin hastalıktır. İki ana diyabet grubu vardır: Tip I (insüline bağımlı) ve tip II (insüline bağımlı olmayan). Diyabet semptomları genellikle sık idrara çıkma, aşırı susama, sürekli açlık ve açıklanamayan kilo kaybını içerir. Uzun süreli diyabet komplikasyonları, sinir sistemi, kalp, böbrekler ve gözler dahil olmak üzere vücudun birçok organını etkileyebilir.
Polikistik over sendromu (PCOS), kadınları etkiler ve her durumda mutlaka mevcut olmayan semptomların bir kompleksidir. Bazıları, ancak hepsi değil, etkilenen kadınların yumurtalıklarda çok sayıda kisti vardır. Diğer özellikler arasında, eksik veya düzensiz âdet kanaması, yumurtalığın serbest bırakılmasında başarısızlık (anovulasyon), androjenler olarak bilinen erkek hormonlarının yüksek seviyeleri (hiperandrojenizm), aşırı miktarda vücut kılı (hirsutizm), yüksek oranda düşük ve infertilite sayılabilir. Tanı için sıklıkla kullanılan üç kriter, adet düzensizliği, hiperandrojenizm ve diğer hastalıkların dışlanmasıdır. PCOS’un kalıtsal bir durum olduğuna dair bazı kanıtlar vardır.
Teşhis
Achard-Thiers sendromu tanısı klinik bulgulara dayanarak şüphelenilmelidir. Etkilenen kadınlar hiperinsülinemik olduğundan, iki saatlik bir oral glikoz tolerans testi kanda anormal derecede yükselmiş glikoz seviyeleri gösterir.
Standart Terapiler
Tedavi
Diyabet, gerektiğinde diyet ve / veya insülin veya diğer ilaçlar ile yönetilebilir. Epilasyonu kolaylaştırmak için kozmetik önlemler (örneğin, ağda ve elektroliz) kullanılabilir. PKOS’lu genç kadınlar için, oral kontraseptif ile tedavi en yaygın tedavi yöntemidir, ancak Achard-Thiers sendromlu postmenopozal kadınlar için hormon replasman tedavisi genellikle tavsiye edilir. Antiandrojenler de kullanılmıştır.
Araştırma Terapileri
Güncel klinik çalışmalarla ilgili bilgiler internette www.clinicaltrials.gov adresinde yayınlanmaktadır. ABD hükümeti finansmanını alan ve bazıları özel sektör tarafından desteklenen tüm çalışmalar, bu hükümet web sitesinde yayınlanmaktadır.
Kaynakça
https://rarediseases.org/rare-diseases/achard-thiers-syndrome/