SCHİNZEL- GİEDİON SENDROMU

TANIM

Schinzel-Giedion sendromu, doğuştan belirgin olan şiddetli bir durumdur ve vücuttaki sistemlerin birçoğunu etkiler. Ayırt edici yüz hatları, nörolojik problemler ,organ ve kemik anormallikleri sendromun belirtileri ve semptomlarındandır.Hastalar genelde ciddi sağlık problemleri nedeniyle çocuklukta hayatlarını kaybetmektedirler.

Schinzel-Giedion sendromlu çocuklar çeşitli ayırt edici özelliklere sahip olabilirler. Sendromun hastalar üzerindeki en büyük etkisi, yüzlerinin ortası içe doğru çökmüş gibi görünmesidir (orta yüz çökmesi). Orta yüz çökmesi (midface retraction) dışındaki diğer yüz özellikleri, geniş veya şişkin alın; birbirinden uzak göz çukurları ( Oküler Hipertelorizm) ; kısa, kalkık burun; geniş ağız ve büyük dil (makroglossi). Bebeklerde kafatası kemikleri arasında normalden fazla boşluk (fontanelles), kısa boyun, kulakta kusurlar, göz yaşı yetersizliği (alakrima), aşırı tüylenme (hipertrikoz) hastalardaki diğer ayırt edici özelliklerdir. Genellikle hipertriköz bebeklik döneminde kaybolur.

Schinzel-Giedion sendromlu çocuklar ciddi gelişimsel bozukluklara sahiptir.Nörolojik problemler; ciddi beslenme sorunları , nöbetler veya görsel ya da işitsel bozuklukları içerir.

Sendromlu bireyler genellikle kalp, böbrekler ve cinsel organlar gibi organ anormalitelerine sahiptirler.Kalp kusurları; kalpteki kan akışını kontrol eden kalp kapakçıkları, kanı vücuda pompalayan kalp odaları (karıncık); veya kalbin kenarları arasındaki bölme duvarı (septum) ile ilgili sorunları içerir. Schinzel-Giedion sendromlu çocuklarda genellikle bir veya iki böbrekte idrar birikimi görülür (hidronefroz). Hastalar, genital organların yetersiz gelişimi (hipoplazi) gibi genital bozukluklara sahip olabilirler. Schinzel-Giedion sendromlu erkek çocuklarda üretra penisin alt kısmına açılabilir (hipospadias).

Kemik anormaliteleri Schinzel-Giedion sendromlu bireylerde ortaktır.Kafatasının tabanındaki kemikler genellikle anormal derecede kalın ve sert (sklerotik) veya kafatası kemikleri arasındaki eklemler anormal derecede geniş olabilirler.Bunun yanı sıra hasta bireyler geniş kaburgaya, anormal köprücük kemiğine (klavikula),kısa parmak ucu kemiklerine (hipoplastik distal flankslar) sahip olabilirler.

Bebeklik döneminde bu sendromu geçirmiş olan çocuklarda , nöroepitelyal tümörler adı verilen belirli tümör tiplerinin gelişme olasılığı normalden daha yüksektir.

 

SIKLIK

Schinzel-Giedion sendromunun prevalansı kesin olarak bilinmemekle birlikte çok nadirdir.

 

GENETİK DEĞİŞİKLİKLER

Schinzel-Giedion sendroma SETBP1 genindeki mutasyon sebep olmaktadır.Bu gen SET denilen proteine bağlanacak olan SET bağlayıcı protein 1 olarak bilinen (SETBP1) adı verilen bir proteinin üretilmesi için talimat verir.Ancak, SETBP1 proteinin işlevi ve SET proteinine bağlanma etkisi bilinmemektedir.

Schinzel-Giedion sendromunda tanımlanan SETBP1 gen mutasyaonları, ekzon 4 olarak bilinen genin bir bölümünde kümelenir.Ancak, mutasyonların gen veya proteinin işlevi üzerindeki etkileri bilinmemektedir.

Araştırmacılar SETBP1 genindeki mutasyonların Schinzel-Giedion sendromunun belirtilerine ve semptomlarına nasıl sebep olduğunu anlamaya çalışıyorlar.

 

KALITIM

Schinzel-Giedion sendromu SETBP1 geninde meydana gelen yeni mutasyonlardan kaynaklanır ve ailelerinde bozukluk olmayan insanlarda meydana gelir.her bir hücredeki değiştirilmiş genin bir kopyası, bozukluğa neden olmaya yeterlidir.