RETİNOBLASTOMA (GÖZ KANSERİ)

  • DİĞER İSİMLERİ:
  • Retinal,
  • RB,
  • Glioma,
  • RETİNOBLASTOMA (GÖZ KANSERİ) NEDİR?

  Retinoblastoma çocukluk döneminde görülen bir göz kanseridir. Kanser, vücuttaki hücreler kontrol dışı çoğalmaya başladığında oluşur. Vücudun herhangi bir yerinde oluşabilir ve hızla çoğalarak yayılır. Retinoblastoma gözde ışığı algılayan ve beyne resimler gönderen retinada başlar. Çocuklarda en sık görülen kanser tipidir. Genellikle 5 yaşın altındaki çocuklarda rastlanır. Retinoblastoma vakalarının %40’ı kromozomlardaki mutasyonların kalıtımıyla meydana gelir.

KAYNAK: https://www.webmd.com/cancer/ss/slideshow-eye-cancers

Retinoblastomayı daha iyi anlayabilmek için gözün yapısına bir göz atalım:

KAYNAK: https://yandex.com.tr/gorsel/search?text=gozunyapisi

Gözün asıl kısmına göz küresi denir ve içinde şeklini korumasına yardımcı olan bir sıvı bulunur. Göz küresinin ön kısmında iris (renkli kısım) ile birlikte göze gelen ışığı retinaya gönderen göz merceği bulunur. Retina ışığa hassas özel sinir hücrelerinden meydana gelir. Bu ışığa hassas sinir hücreleri optik sinir hücreleri yardımıyla beyne bağlıdır. Retinaya ulaşan görüntü optik sinir hücreleri ile beynin görüntü bölgesine gönderilir.

  • RETİNOBLASTOMA NEDEN OLUŞUR?

Bebekler anne karnında büyüdüğü sırada gözler çok erken gelişir. Gelişmenin ilk aşamalarında, gözler retinoblast adı verilen ve bölünen hücrelere sahiptir. Belirli bir noktada, bu hücreler bölünmeyi durdurur ve olgun retinal hücrelere dönüşürler. Nadiren bu süreçte bir şeyler ters gider. Bu hücreler olgunlaşmak yerine, bölünmeye ve kontrolden çıkmaya devam ederek retinoblastoma olarak bilinen kanser türünü oluştururlar.

KAYNAK: gozebak.com/retinoblastom.html#Retinoblastoma_Nedenleri

Retinoblastomaya, retinoblastlardaki retinoblastoma1 (RB1) genindeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur. Her hücrede iki tane RB1 geni kopyası bulunur. Tümörlü hücrelerin oluşabilmesi için her iki kopyada da mutasyonlar olması gerekir.

İki farklı türde retinoblastoma vardır.  Bu türler RB1 mutasyonlarının nerede ve ne zaman oluştuğuna ve genetik olup olmadığına bağlıdır.

  1. Kalıtsal Olmayan Retinoblastoma(non-hereditary);

Retinoblastomaya sahip hastaların %60’ı bu kategoridedir. Bu hastalarda vücudun tüm hücrelerinde RB1 mutasyon geni yoktur. Mutasyon ilerleyen dönemlerde oluşur. İlk önce sadece bir gözde ve bir hücrede meydana gelir. RB1 genindeki değişikliklerin kalıtsal olup olmadığı ve bu değişikliklerin sebepleri açık değildir. Bunlar, hücrelerin yeni hücreler oluşturmak için bölünmesi sırasında bazen ortaya rastgele çıkan gen hatalarından kaynaklanabilir.

  1. Konjenital (doğuştan) ve Kalıtsal Retinoblastoma(hereditary);

Retinoblastomalı çocukların yaklaşık üçte biri doğuştan mutasyonlu RB1 genine sahiptir ve bu bozukluk retina hücreleri dahil vücudun tüm hücrelerinde bulunur. Kalıtsal retinoblastoma otozomal baskın genle kalıtılır. Hastalığın ortaya çıkması için RB1 geninin tek bir kopyasında mutasyon oluşması yeterlidir.

Konjenital retinoblastoma ailesel veya sporadik olabilir. Ailesel retinoblastomada çocuğun ebeveynleri ya da diğer aile üyelerinden bazıları bu gene sahiptir ve çocuk bu geni onlardan almıştır. Sporadik retinoblastomada ise aile üyelerinden hiçbiri bu gene sahip değildir. Mutasyon sperm veya yumurtada oluşur (germline mutation) ve çocuğa aktarılır. Kalıtsal retinoblastomanın tüm vakalarında çocuk mutasyona uğramış RB1 geninin bir kopyasıyla doğar. Genin ikinci kopyası daha sonra retinoblastta mutasyona uğrar ve retinoblastomaya neden olur. Kalıtsal retinoblastomlu çocuklar gözde birden fazla tümöre sahip olabilir (multifocal) ve tümörler her iki gözde de oluşur (bilateral).  Değişime uğramış RB1 geninden dolayı çocukta vücudun diğer organlarında da tümör oluşma riski yüksektir. Konjenital retinoblastomalı çocuklar bu genleri ilerde kendi çocuklarına aktarır.

  • BELİRTİLER:

 

  • İlk ve en belirgin bulgu gözün normal görünmemesidir. Özellikle göz bebeği siyah yerine beyaz görünür (flaşla çekilmiş fotoğraflarda daha belirgindir).
  • Göz(ler) normalden daha büyük görünür.
  • Göz(ler)de bulanıklık veya solukluk
  • Göz(ler)de ağrı
  • Göz(ler)in farklı yerlere bakması
  • Göz(ler)de kızarıklık
  • Görme problemleri

Bu belirtiler farklı bir rahatsızlığa da işaret ediyor olabilir. Burada bir doktor kontrolü çok önemlidir.

  • GENETİK DEĞİŞİKLİKLER / ETKEN FAKTÖRLER:

Araştırmacılara göre hastaların üçte biri kalıtsal retinoblastomaya sahip, yani vücuttaki bütün hücrelerde mutasyona uğramış RB1 geni mevcuttur (üreme hücreleri dahil). Diğer üçte ikilik kısımda ise kalıtsal olmayan retinoblastoma mevcuttur, yani değişmiş gen yalnızca göz hücrelerini etkilemiş durumdadır.

Kalıtsal retinoblastomalı bireyler değişmiş genin bir kopyasını ebeveynlerinin birinden almış olabilir veya sperm ya da yumurtada meydana gelen mutasyonun bir sonucu olabilir veya mutasyon döllenmeden sonra oluşmuş olabilir. Retinoblastomanın oluşabilmesi için mutasyona uğramış RB1 geni diğer gen ile birlikte retina hücrelerine yerleşmiş olmak zorundadır. İkinci mutasyon genelde çocukluk döneminde her iki gözü de etkileyecek biçimde meydana gelir.

Kalıtsal olmayan retinoblastomada ilgili gendeki mutasyona dair herhangi bir aile geçmişine rastlanmaz. Hasta bireyler RB1 geninin iki sağlıklı kopyasıyla birlikte doğarlar. Her iki kopya erken çocukluk döneminde retina hücrelerinde mutasyon geçirir. Kalıtsal olmayan retinoblastomalı bireyler bu genleri çocuklarına aktarmaz. Buna rağmen herhangi bir genetik test yapılmadan hastalığın kalıtsal olup olmadığını söylemek zordur.

Görülme Sıklığı

Her yıl yaklaşık 5.000 çocuk retinoblastomaya yakalanır. 15 yaş altı çocuklarda görülen kanserler arasında %4 lük kesimi retinoblastoma oluşturur.

Teşhis ve Tedavisi

Bir göz doktoru, retinoblastomayı teşhis etmek için eksiksiz bir tıbbi muayene yapacaktır. Doktor, retinoblastomanın göz çevresindeki diğer alanları etkileyip etkilemediğini görmek için görüntüleme testlerini kullanır. Tedavi, tümörün gözde nerede bulunduğuna ve nasıl göründüğüne göre değişebilir. Ama tanı koymak için biyopsi (mikroskop altında incelemek için tümörden bir parça alınması) yapılması çok tehlikelidir. Tümörün gözün dış kısmına yayılmasına neden olur.

Tümör ne kadar çabuk fark edilirse bütün kanser türlerinde olduğu gibi hastanın kurtulma şansı o kadar fazladır. Doktorlar genelde şu tedavi adımlarını izler:

1.Kemoterapi: Kemoterapi bir ilaç tedavisidir. Kemoterapi bir tümörü küçültmeye yardımcı olabilir, böylece kalan kanser hücrelerini tedavi etmek için başka bir tedavi kullanılabilir. Kemoterapi, göz küresinin dışına veya vücudun diğer alanlarına yayılmış kanserin tedavisinde de kullanılabilir.

1.Radyasyon Tedavisi:Radyoterapi, kanser hücrelerini öldürmek için enerjiyi kullanır. Bazı durumlarda, küçük bir radyoaktif madde diski tümörün içine veya yakınına yerleştirilir. Bu disk, tümör hücrelerini öldürmek için bir süre orada tutulur. Diğer durumlarda, radyasyon vücudun dışından uygulanır. Büyük bir makine, tümörü hedef alan enerji atakları gerçekleştirir.

1.Lazer Tedavisi:Tümörü besleyen kan damarlarını yok etmek için bir lazer kullanılabilir.

1.Kriyoterapi(Soğutma Tedavisi): Son derece soğuk bir madde (sıvı nitrojen gibi) kanser hücrelerini dondurmak için kullanılır. Hücreler donduktan sonra madde uzaklaştırılır ve hücreler çözülür. Dondurma ve çözme işlemi tekrarlanır, böylece kanser hücreleri öldürülür.

1.Cerrahi Müdahale: Bir tümör diğer tedaviler için fazla büyüdüyse, göz küresini çıkarmak için cerrahi müdahale gerekebilir. Bu, kanserin vücudun diğer alanlarına yayılmasını önlemeye yardımcı olabilir. Göz küresi çıkarıldıktan sonra, cerrah buraya yapay bir göz implantı yerleştirir. Göz kasları bu implanta bağlanır. Bu işlem sayesinde göz kasları bu gözü hareket ettirebilir. Ameliyattan birkaç hafta sonra, sağlıklı göze benzer yapay bir göz oluşturulabilir. Bu yapay göz ne yazık ki görme işlemini gerçekleştiremez. Ancak dışarıdan bakıldığı zaman son derece sağlıklı bir göz gibi gözükecektir. Çoğu çocuk zamanla bu duruma çok iyi uyum sağlar. Doğal göz ile yapay göz dışarıdan ayırt edilemeyecektir.

Retinablostoma Önlenebilir mi?

Retinoblastoma önlenememesine rağmen uygun tarama ve gözlemler neticesinde fark edilebilir ve daha fazla ilerlemeden hastaya tedavi uygulanabilir.

Kaynaklar

  1. American Cancer Society

https://www.cancer.org/cancer/retinoblastoma/about/what-is-retinoblastoma.html

  1. https://gozebak.com/retinoblastom.html
  2. http://www.answers.com/Q/What_is_retinoblastoma
  3. WebMD Cancer Health Center

https://www.webmd.com/cancer/what-is-retinoblastoma#1

  1. https://patient.info/doctor/retinoblastoma-pro
  2. Canadian Cancer Society

https://patient.info/doctor/retinoblastoma-pro

  1. S. Library Of Medicine

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinoblastoma

  1. American Academy of Ophthalmology

https://www.aao.org/eye-health/diseases/retinoblastoma-treatment