NARKOLEPSİ(Gelineau Sendromu)

Narkolepsi normal uyku döngüsünü bozan bir kronik uyku bozukluğu olarak tanımlanabilir.Her yaşta ortaya çıksa da genelde gençlik çağında başalamaktadır.

Narkolepsi aşırı günortası uykusuyla karakterize bir hastalıktır.Bu hastalıktan etkilenen bireyler kendilerini gün boyunca yorgun hisseder ve günde birkaç kez kendilerini karşı konulamaz biçimde uyuma isteği halinde bulunrular.”Uyku nöbetleri” hiç olmayacak zamanlarda olabilir:Yemek sırasında,bir konuşmanın ortasında vb.Birkaç  saniyeden birkaç dakikaya kadar süresi değişebilir ve genelde sonrasında hastalar daha uzun bir kestirmeye ihtiyaç duyarlar ve genelde hastalar kestirdikten sonra oldukça dinç bir biçimde uyanırlar.

Narkolepsinin başka bir karakteristik bulgusu da katapleksidir.Katapleksi kas tonusunun güçlü bir duygu yaşanması sırasında kaybolması olarak kabul edilebilir.(gülme,şaşırma,öfke vb.).Bu nöbetler insanların düşmesine ve hatta belli durumlarda yığılmasına sebep olmakta ve bazen yaralanmalara sebebiyet vermektedir.Nöbetler genelde birkaç saniye sürmekte ve günde bir kaç kereden yılda bir iki kereye kadar düşen sıklıklarda görülebilmektedir.Genel olarak narkolepsi hastalarının çoğuna katapleksi teşhisi konur fakat bazı hastalarda katapleksi gözükmemektedir.Bu yüzden hastalık iki formda incelenir:Katapleksik narkolepsi ve katapleksik olmayan narkolepsi.

Narkolepsi aynı zamanda gece uykusunu da etkilemektedir.Çoğu hasta gecede bir kaç saatten fazla uyuyamamakta,uyusalar bile sıkıntılı bir uyku çekmektedirler.Genelde  uyumadan hemen önce(hipnogogik halusinasyon) veya uyanırken(hipnopompik halusinasyon) canlı renklerden oluşan halusiansyonlar görürler.Ayrıca hastalıktan etkilenen bireyler aşırı gerçekçi ve rahatsız edici rüyalar görür ve çoğu da uykusu sırasında konuşur veya aşırı hareket eder.Narkolepsik hastaların çoğu uyku paralizi(uyurken ya da uyanıkken konuşamama veya hareket edememe durumu) denen durumu tecrube etmiştir.Bu tür belirtilerin kombinasyonu genelde hastalarda korkmuş ve hoşnutsuz bir ruh hali oluşturur.

Ayrıca bazı hastalarda psikiyatrik bozuklukların genel semptomları da görülürken,bazı hastalarda da sadece bir iki belirti  görülebilir.Çoğu semptom ve belirti yaşam boyu devam eder fakat kataplesi nöbetleri yaş ve uygun tedaviyle azalır.

Narkolepsi hastalığı ABD’de ve Batı Avrupa’da 2000 insanda bir gözükür fakat çoğu insana tanı konulamadığı düşünülmektedir çünkü çok fazla insan hastalığı çok daha hafif yaşamaktadır.Dünya genelinde narkolepsi en çok Japonya’da 600 insanda bir görülmektedir.

 

Narkolpesinin genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonu olarak ortaya çıktığı düşünülmektedir.Bazı faktörler tanımlansa da çoğu hala gizemini korumaktadır.

Katapleksik narkolepsilerin çoğu ve bazı katapleksik olmayan narkolepsilerde hipotalamustaki  belli bir bölgedeki nöronların ölümü gözlenir.Bu nöronlar vücutta çok önemli görevleri olan hipokretin(oreksin de deniyor) denen molekülleri üretirler.Hipokretinler uyku döngüsünün düzenlenmesinden sorumludurlar.Narkolepsi hastalarında hipokretin üreten nöronların ölümünü neyin tetiklediği bilinmese de immun sistemde bir anomalinin bu işten sorumlu olduğuna dair güçlü kanıtlar bulunmaktadır

Bilim insanlarının çalışmaları sonucu belli genlerdekı değişimler narkolepsi olasılığınnı yükseltmektedir.En çok çalışılan genlerden biri olan HLA-DQB1 geni immün sistemde çok önemli rolü olan bir proteinin sentezinde gerekli kodu sağlar.Bu gen HLA(Human leukocyte antigen-İnsan lökosit antijeni) kompleks gen ailesinin önemli bir parçasıdır.HLA kompleksi immün sistemin patojenlere karşı savaşmasında önemli bir role sahiptir.HLA-DQB1 geni çok fazla çeşittir ve her insanın immün sisteminin geniş spektrumda bir protein üretmesine olanak sağlar.Narkolepsiyle ilişkilendirilen türü HLA-DQB1*06:02 türüdür ve özellikle katapleksi ve hipokretin eksikliğiyle yakından ilişkilidir.Çoğu hasta bireyde bu varyasyon veya  diğer HLA genlerinin spesifik varyasonları görülür ama bu genetik değişikliklerin nasıl bir mekanizmayla durumu etkilediği netlik kazanmış değildir.

Diğer gen ailelerinden belli genlerdeki varyasyonlar da narkolepsiyle ilişkilendirlmiştir ve bu genlerin çoğunun immün sistem fonksiyonlarında rolü vardır.Ama bu genlerdeki değişiklikler narkolepsiye küçük bir katkı sağlamaktadır.Diğer genetik ve çevresel faktörler de insanlarda bu hastalğın gelişme şansını arttırmaktadır.Örnek verecek olursak:Streptococcus familyasından olan bakterielr ve bazı virus türleri,soğuk hava,grip gibi hastalıklar da riski arttormaktadır

Çoğu insanda narkolepsi sporadiktir yani ailelerinde narkolepsi hikayesi yoktur.Ama küçük bir yüzdede vakada ailelerde de narkolepsi kaydedilmiş olmakla beraber tam açığa çıkmış bir aktarım mekanizması yoktur.Birinci derece akrabalarında(ebeveyn,kardeş,çocuk) narkolepsik katalepsi gözüken insanlarda hastalığın görülme ihtimali 40 kat daha fazladır.