Macrophagic myofasciitis
Genel Bilgi:
Macrophagic myofasciitis ya da MMF bir kas hastalığıdır. Kaslarda bağ dokusu boyunca oluşan iltihaplanmadır. PAS-positive makrofajlariyla kas dokularına sızan bu hastalık, kas biyopsilerinde görülen mikroskobik bağ dokulardan karakterize edilmiştir. MMF diye adlandırdığımız bu iltihaplı miyopatiye, Fransız miyopatoloji merkezlerinde yüksek oranda rastlanıyor. İlk görülme tarihi 1993’den itibaren, Group for the Study and Research of Acquired and Dysimmunity Related Muscle Diseases (GERMMAD)* Fransız grubu tarafından 100’den fazla örnek toplandı. MMF hastalığı adını, vücut savunma sistemimizin bir parçası olan akyuvarlarımızın en büyüğü olan monositlerin dokularımızda dönüşmüş hali olan makrofajlarin, kas bağ dokularındaki iltihaplanmayı fagositoz denen yutarak yok etme yöntemini kullanarak yangısal tepkiyi yenmesi üzerine alır. Cinsiyet ayırt etmeksizin bu hastalık genellikle yetişkinlerde gözlenir. 3 genc çocuğun kuadriseps’inde bulunması disinda MMF’ye, genellikle yetişkin bireylerin omuz kas biyopsilerinde rastlandı.
* Edinilmiş ve Disimmunite Kas Hastalıkları ile İlişkili Çalışma ve Araştırma Grubu
Belirti ve Semptomlar:
Hastaların %95’inde görülen kas ağrısı (myalgias) en sık rastlanan semptomdur. Bu ağrı kol ve bacak uzuvlarında –ozellikle bacaklarda- lokallesebilir ya da yayılabilir. Eklem yeri ağrıları, eklem ağrıları (arthralgia), kas güçsüzlüğü, kronik zayıflatan yorgunluk hissi (%90), ateş, kas hassasiyeti diğer belirtileridir. Sindirim sisteminde yahut gözle gözlemlenebilecek herhangi bir cilt belirtisi yoktur.
Etken Faktörler:
Macrophagic Myofasciitis’in tam nedeni kesin olarak bilinmemektedir. Toksin veya enfeksiyon benzeri çevresel faktorler şüphelenilen etkenlerdir. Nükleer microprobe, parçacık inceleme cihazı ile makrofaj kalıntılarının kimyasal yapısını tespit etme esnasında, X-ray mikro analiziz ve atomik asortin spektrometreleri ile bu kimyasal yapıların alüminyum tuzlarından oluştukları ortaya çıktı.
Alüminyum tuzları, kuadriseps kası ve omuz kas içine nüfus eden aşıları destekleyici olarak kullanıldığından MMF hastalığının alüminyum içeren aşılarda beklenenden farklı bir tepki oluşturduğu hipotezi öne sürüldü. Teşhis amaçlı yapılan kas biyopsileri sadece myopathic semptomlar sergileyen hastalar ile yürütüldüğünden, alüminyum içeren aşı uygulamasına rağmen hastalığın görülmediği sağlıklı birey olup olmadığı kesin olarak bilinmiyor.
Teşhis Yöntemleri:
MMF hastalığının teşhisinde kullanılan bir kaç metot bulunmaktadır;
- Kas Biyopsi : Kas biyopsisi, dokudan örnek olarak alınan küçük bir parçanın laboratuvarda test edilmesidir. Bu test sonucu doktorunuzun kaslarınızda herhangi bir enfeksiyon veya hastalık olup olmadığını gösterir.
- Serum Creatine Kinase (SCK) : Kas zedelenmelerini, kalp krizini, tespit etmek amaci ile kullanılan bu yöntemde kolunuzdaki damardan kan ornegi alınır.
- Electromyography (EMG) : Kasların ve bu kasları kontrol eden motor nöron adi verilen sinir hücrelerinin durumunu teşhis etme sürecidir. Motor nöronları, kas kasılmasını sağlayacak elektrik sinyallerini geçirir. EMG, elektrot denen küçük aletler aracılığı ile bu sinyalleri grafiğe dökerek sesli veya sayısal değerlerin bir uzman tarafından yorumlanmasına yarar.
Fransa disinda diğer ülkelerden de tespit edilen bazı durum raporları bulunmakta. Diğer ülkelerde kuadriseps kasları, omuz kaslarından daha sıklık ile biyopsi edilmekte. Omuz kasları ileriki aslarda ve yetişkinlerdeki bağışıklık için tercih edilen bir bölge iken, kuadriseps kasları bebeklerde ve erken yastaki bağışıklıklarda yaygın bir bölgedir.
Genetik Data:
Hastalığın genetik etkileri veya kalıtımı bilinmemekle beraber bazı örnekler bulunmakta.
Örneklerden bir tanesi 64 yaşındaki ikiz kız kardeşlerin rheumatoid arthritis (romatizmal eklem iltihabı) olasılığı ile şikâyette bulunmaları. Ailede iltihaplı hastalık geçmişi bulunmamakta. Hepatit B aşısından 6-7 ay sonrasında ortaya çıkan MMF hastalığı rapor edildi. Her iki kardeşte de iltihaptan dolayı kas problemi belirtileri önemli derecede gözlemlendi. Laboratuvar sonuçlarında normal kas enzim seviyesi ve hafif iltahap görüldü. Bu rapor sonuçlarına göre genetik gibi ek faktorler MMF hastalığının görülmesinde rol alabilir. Aluminyum hidroksit alışagelmişin disinda bir kas iltihaplanmasını tetikliyor, vücuda sızarak bu hastalığa karsi onu hassaslaştırıyor veya makrofajlarin kapasitelerini düşürüyor olabilir. Buna zemin hazırlayan genetik faktör doğada bilinmemekte. İkizlerden her ikisinde de bulunan HLA–DRB1*01 potansiyel aday olabilir. Böylece yapılan araştırmalardaki gözlemlere dayanarak alüminyum aşıları HLA–DRB1*01 genetik altyapı ile MMF’yi tetiklediği öne sürülüyor.
Bir çok nörokas, metabolizma ve genetik bozukluklar ile alakalı bebeklik ve çocukluktaki sıkıntıları saptamak için kas biyopsisi kullanılır. Bu güncel bilgiye de dayanarak, MMF doku bozukluğunun ortaya çikişi rastlantısal ve bağımsız olarak kabul edilir.
Tedavi:
Kayıtlardaki hastalardan bilinen uzere, 2 yıllık Steroit ve Azatiyoprin kullanımı, kullanım bırakıldıktan sonra bile tekrar nüksetmeksizin kas gücünde tamamen iyileşmeye neden olmuştur.
Referanslar:
https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-myofa.pdf
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/art.10666
https://www.who.int/vaccine_safety/committee/topics/aluminium/questions/en/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29973411
https://www.omim.org/entry/615934?search=Macrophagic myofasciitis&highlight=myofasciiti macrophagic