KİSTİK FİBROZİS

Genel Bilgi:

Kistik fibrozis, mukusun büyüyüp, organlara özellikle akciğer ve pankreasa zarar vermesine neden olan genetik bir hastalıktır. Aynı zamanda terdeki tuz oranı da normal seviyenin üstündedir. Vücuttaki birden fazla organ sistemlerini etkileyebilir. Zamanla mukusun büyümesi ve vücuttaki enfeksiyon akciğere kalıcı hasar vererek aynı zamanda akciğerde kistlerin ve skar dokunun oluşumuna sebep olur.

Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler:

CFTR genindeki mutasyonlar kistik fibrozise neden olmaktadır. Bu gende 900den fazla mutasyon bulunmaktadır. CFTR geni, CFTR proteinin yapımını sağlar. Bu hastalığa sahip bireylerde bu protein bozuktur bu yüzden hücreler klorür iyonunu serbest bırakamazlar. Bu da hücrelerdeki tuz dengesini bozar ve kalın ve yapışkan mukus oluşumuna sebep olur. Mukus akciğerleri tıkayıp nefes almayı zorlaştırır ve bakterilerin solunum yoluna takılmasına sebep olur, bu da enfeksiyonla sonuçlanır.

Belirti ve Semptomlar:

Belirti ve semptomlar arasında deride tuz tadı, kalıcı öksürük, sık akciğer enfeksiyonları, nefesin kesilmesi, kilo verme, büyümenin yavaşlaması, iri dışkı, kısırlık vardır.

Hastalıktan etkilenmiş insanların yüzde 80-99’unda bulunan semptomlar:

Kandaki antikor seviyesinin düşüşü
Bağışıklık yetersizliği
Besinlerin emiliminin yetersizliği (malabsorbsiyon)
Biliyer siroz (safra kanalının tıkanmasına bağlı inflamatuvar bir karaciğer hastalığı)
Ekzokrin pankreas yetersizliği (pankreas sindirim enzimlerinin yetersizliğinden dolayı besinleri sindirememe)

Genetik Görülme Sıklığı:

ABD’de yaklaşık 300 bin kişide kistik fibrozis vardır. En çok Kafkaslarda görülür. Çoğu bireyde bu hastalık genelde 3 yaşına kadar teşhis edilir. Avrupa’da 8 bin-10 bin kişi arasında görülme sıklığı 1dir. Asya ve Afrika’da görülme sıklığı bundan daha azdır.

Kalıtım Paterni/Deseni:

Kistik Fibrozis, otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır.

Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler:

Genetik test ile teşhis edilebilir. Teşhis için ter testi sonuçlarına da bakılır. Tedaviler, semptomların seviyesini düşürmeye yardım eder. Buna örnek olarak solunum terapileri, pankreas enzimi ve besin takviyesi verilebilir. Solunum enfeksiyonları için antibiyotik verilir, sindirim problemleri için de ilaç tedavisi verilir.

Hastalıkla İlişkili Genler:

CFTR genindeki mutasyonlar kistik fibrozise neden olmaktadır. Bu gende 900den fazla mutasyon bulunmaktadır.

Hastalığın Diğer İsimleri:

Mucoviscidosis, CF, fibrocystic disease of pancreas, pancreatic fibrosis

Kaynakça:

https://rarediseases.org/rare-diseases/cystic-fibrosis/

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=586

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6233/cystic-fibrosis