HURLER SENDROMU NEDİR?

Mukopolisakkaridoz tip I (MPS I) lizozomal depo hastalığıdır. Belirtilerin şiddetine göre üç tipe ayrılır: Hurler sendromu (MPS I-H), Hurler-Scheie sendromu (MPS I-H/S) ve Scheie sendromu (MPS I-S).

MPS II ile doğan bebekler genelde hastalığın hiçbir belirtisini göstermezken, bazılarında göbek veya kasık fıtığı görülebilir. Ağır tip MPS I’li bireylerde hastalığın semptomları ilk 1 sene içinde görülmeye başlanırken, daha hafif tiplerde belirtiler çocukluk çağının ileriki yıllarında görülür.

MPS I’li hastalarda makrosefali, hidrosefali, kalp kapakçığı anomalileri, makroglossi,  hepatosplenomegali ve karakteristik yüz özellikleri görülebilir. Ayrıca hastalarda görme ve duyma kaybı gelişebilir. Havayolunun daralması yüzünden üst solunum yolu enfeksiyonları sıklığı artar ve uyku apnesi gelişir. Hastalık ilerledikçe, bireyler havayollarını açık tutmak için tıbbı yardıma ihtiyaç duyarlar. Bazı bireylerde görülen boy kısalığı ve eklem deformitesi, hareket kabiliyetlerini büyük ölçüde etkiler. Çoğu MPS I’li hastada dizostozis multiplex vardır.

Ağır tipte, zihinsel fonksiyonlarda gerileme ve hastalığın çok daha hızlı ilerlemesi söz konusudur. Gelişim geriliği 1 yaşından itibaren ortaya çıkar ve hastalığı ağır seyreden hastalar sonunda temel işlevsel becerilerini kaybederler. Ağır tip MPS I hastalarının ömürleri genelde kısadır ve ancak geç çocukluk dönemine kadar yaşarlar. Hafif tip hastalar yetişkinliğe ulaşabilirler. MPS I’li hastaların en sık ölüm nedenleri kalp hastalıkları ve havayolu tıkanıklığıdır.

 

NEYDEN KAYNAKLANIR?

MPS I’e IDUA genindeki mutasyon yol açar. Bu gen, glikozaminoglikan (GAG) yıkımında görevli olan IDUA enziminin üretilmesinden sorumludur ve bu gendeki mutasyon, enzimin fonksiyonunu azaltır veya tamamen bitirir. Bu enzimin eksikliği, GAG’ların özellikle lizozom içinde birikmesine yol açar. Moleküllerin lizozom içinde birikmesine yol açan hastalıklara lizozomal depo hastalığı denir. GAG’ların birikimi sonucu lizozomlar büyür ve bu hastalıklarda birçok doku ve organın büyümesi bu yüzdendir.

 

Bu rahatsızlık otozomal resesif kalıtılır.