Hailey-Hailey Hastalığı(İyi Huylu Kronik Pemfigüs)

TANIM

İyi Huylu Kronik Pemfigüs, genellikle erken erişkin dönemde ortaya çıkan deri hastalığıdır. Sıklıkla  koltukaltı, boyun, göğüs altı ve kasık gibi derinin kıvrımlı bölgelerinde görülen kırmızı, derisi soyulmuş, kabarcıklı açık yaralarla karakterizedir. Bu inflamasyonlu bölgeler; kabuklu ve ya pul pul olabilir,kaşınabilir veya yanabilir.Bu deri problemleri neme (terleme), sıcak havaya ve sürtünmeye temas ettiği zaman daha da kötüleşebilir.

Hastalığın şiddeti hafif seyirli deri kaşındırmasından vücudun her tarafına dağılmış, günlük hayatı mahveden oldukça rahatsız edici kabarıklı açık yaralara kadar değişkenlik gösterir. Yaranın, bakteriyel veya mantar kaynaklı enfeksiyona maruz kalması koku ve ağrı oluşturabilir. Hastalık iyi huylu olarak nitelendirilmesine rağmen bazı nadir durumlarda bu deri lezyonları, skuamoz hücre karsinomu denilen cilt kanserlerine dönüşebilir.

Bu hastalığa sahip çoğu bireyde el tırnaklarında uzunlamasına beyaz bir çizgi vardır.Bu çizgiler bir soruna yol açmamakla birlikte ‘İyi Huylu Kronik Pemfigüs’ tanısında kullanılır.

 

SIKLIĞI

İyi Huylu Kronik Pemfigüs, nadir bir hastalıktır, sıklığı henüz bilinmemektedir.

 

GENETİK DEĞİŞİKLİKLER

İyi Huylu Kronik Pemfigüs, ATP2C1 genindeki mutasyondan kaynaklanmaktadır. ATP2C1 geni, birçok hücre tipinde bulunan hSPCA1  proteininin üretilmesini kontrol eder. hSPCA1 proteini, gerekli oluncaya kadar hücrelerin kalsiyum depolamasına yardım eder. Kalsiyumun hücre içinde birçok önemli görevi vardır; hücre büyümesini ve bölünmesini düzenlemek, hücrelerin birbirine bağlanmasını sağlamak(hücre adezyonu). hSPCA1 proteini, derinin epidermis tabakasında bulunan keratinositlerin normal görevini yerine getirmeleri için çok önemlidir.

ATP2C1 genindeki mutasyonlar hSPCA1  proteininin fonksiyonunu azaltacağı için hücrelerin normal kalsiyum depolama yetenekleri bozulur. Hücrenin anormal kalsiyum depolaması keratinositleri olumsuz etkiler, özellikle de hücrelerin adezyon yetenekleri zarar görür. Sonuç olarak keratinositler birbirine sıkıca tutunamaz ,epidermis minör travmalara karşı daha dayanıksız ve kırılgan hale gelir. Bu yüzden; deride bir açık yara,kızarıklık kolayca meydana gelebilir.

 

KALITIM ŞEKLİ

İyi Huylu Kronik Pemfigüs, otozomal dominant geçişli bir hastalıktır.Yani hücredeki tek bir değişmiş kopya hastalığın aktarılması için yeterlidir.