ALEXANDER HASTALIĞI

Genel Bilgi

Alexander hastalığı, sinir sisteminin nadir görülen bir rahatsızlığıdır.Alexander hastalığı, merkezi sinir sisteminin orta beyinlerini ve beyinciklerini etkileyen genetik bir hastalıktır Normalde sinir lifleri, miyelin adı verilen yağlı bir tabaka ile kaplanır. Miyelin sinir liflerini korur ve dürtü iletmelerine yardımcı olur. Alexander hastalığında, miyelin tahrip olmuştur. Bu, sinir uyarılarının iletiminin ve sinir sistemi işlevlerinin bozulduğu anlamına gelir.

En sık görülen Alexander hastalığı tipi, yaşamın ilk iki yılında başlayan bebeklik şeklidir. Belirtiler zihinsel ve fiziksel gelişimsel gecikmeleri, bunu takiben gelişimsel kilometre taşlarının kaybı, kafa büyüklüğünde anormal bir artış ve nöbetleri içerir. Alexander hastalığının genç formu, iki ila on üç yaşları arasında bir başlangıcı vardır. Bu çocuklar aşırı kusma, yutma ve konuşma zorluğu, zayıf koordinasyon ve motor kontrol kaybı yaşayabilir. Yetişkinlerde Alexander hastalığı daha az yaygındır.

Semptomlar bazen Parkinson hastalığı veya multiple skleroz hastalığını taklit eder veya temel olarak psikiyatrik bir bozukluk olarak ortaya çıkabilir.

Hastalık hem erkek hem kadınlarda görülür ve dağılımında etnik, ırksal, coğrafi ya da kültürel / ekonomik farklılıklar yoktur. Alexander hastalığı ilerleyici ve sıklıkla ölümcül bir hastalıktır.

Belirti ve Semptomlar:

Alexander hastalığının belirtileri değişmekle birlikte, büyük ölçüde başlangıç yaşına bağlıdır.

  • Spazmlar
  • Öğrenme güçlüğü
  • Beslenme problemleri
  • Genişletilmiş kafa boyutu
  • Genişlemiş beyin
  • Gecikmiş gelişme
  • Nöbetler
  • Engelli hareketlilik
  • Konuşma problemleri
  • Zihinsel gerileme
  • Yutma zorluğu
  • Öksürük yetersizliği
  • Uyku bozuklukları

Tedavisi

Alexander hastalığı için henüz özel bir terapi mevcut değildir. Mevcut spesifik belirti ve semptomlara bağlı olarak fiziksel ve mesleki terapi ve konuşma terapisi önerilebilmekle beraber, destekleyici olmak tedavinin en büyük yardımcısıdır.

Görülme Sıklığı

Yaygınlığı kesin olarak bilinmemekle birlikte, 1949’da ilk kez tanımlanmasından bu yana yaklaşık 500 vaka bildirilmiştir.

Diğer İsimleri

  • ALX
  • AxD
  • demiyelinojenik lökodistrofi
  • dismiyelinojenik lökodistrofi
  • astrositlerin fibrinoid dejenerasyonu
  • Rosenthal lifleri ile lökodistrofi

Kaynaklar  z< ca

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alexander-disease#sourcesforpage

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5774/alexander-disease

https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Alexander-Disease-Information-Page

https://www.healthline.com/health/Alexander-disease