Spinocerebellar ataxia [Sca Axonal neuropathy]

Diğer İsimler:

SCA,

Kategoriler:

Sinir Sistemi Hastalıkları

Alt türler:

Otozomal dominant serebellar ataksi, sağırlık ve narkolepsi; Dentatorubral-pallidoluysian atrofisi; Bazal ganglionlar ve beyincik atrofisi ile hipomiyelinizasyon; Spinoserebellar ataksi 1; Spinoserebellar ataksi 10; Spinoserebellar ataksi 11; Spinoserebellar ataksi 12; Spinoserebellar ataksi 13; Spinoserebellar ataksi 14; Spinoserebellar ataksi 15; Spinoserebellar ataksi 17; Spinoserebellar ataksi 18; Spinoserebellar ataksi 19 ve 22; Spinoserebellar ataksi 2; Spinoserebellar ataksi 20; Spinoserebellar ataksi 21; Spinoserebellar ataksi 23; Spinoserebellar ataksi 25; Spinoserebellar ataksi 26; Spinoserebellar ataksi 27; Spinoserebellar ataksi 28; Spinoserebellar ataksi 29; Spinoserebellar ataksi 3; Spinoserebellar ataksi 30; Spinoserebellar ataksi 31; Spinoserebellar ataksi 34; Spinoserebellar ataksi 35; Spinoserebellar ataksi 36; Spinoserebellar ataksi 37; Spinoserebellar ataksi 38; Spinoserebellar ataksi 4; Spinoserebellar ataksi 40; Spinoserebellar ataksi 5; Spinoserebellar ataksi 7; Spinoserebellar ataksi 8; Spinoserebellar ataksi 9; Spinocerebellar ataxia type 6

Genel Bilgi:

Spinoserebellar ataksi (SCA), hareket kontrolü (beyincik) ve bazen omurilikte beyin ile ilgili kısımda dejeneratif değişiklikler ile karakterize edilen bir kalıtsal ataksi grubuna atıfta bulunan bir terimdir. Pek çok farklı SCA tipi vardır ve bunlar özel SCA tipinden sorumlu mutasyona uğramış (değiştirilmiş) gene göre sınıflandırılır. Tipler, “SCA” ve ardından bir dizi tarafından tanımlanma sırasına göre tanımlanır: SCA1 – SCA40 (ve sayı artmaya devam eder). Belirti ve semptomlar türe göre değişebilir ancak benzerdir ve koordinasyonsuz bir yürüyüş , el-göz koordinasyonu kötü ve anormal konuşma (dizartri) içerebilir. SCA, otozomal dominant şekilde kalıtsaldır. Bununla birlikte, “spinocerebellar” terimi, otozomal resesif spinocerebellar ataksi (SCAR) gibi diğer hastalıklarda bulunabilir. Tedavi destekleyicidir ve SCA olan kişide mevcut olan belirti ve semptomlara dayanır.

Belirtiler:

Birçok farklı spinoserebellar ataksi (SCA) tipi vardır ve her birinin kendine özgü belirti ve semptomları olabilir. Bununla birlikte, genel olarak, farklı türler arasında ayrım yapmak zordur ve hepsi zamanla daha kötüye gitme eğiliminde olan hareket sorunları ile karakterize edilir. Etkilenen insanlar aşağıdakileri yaşayabilir:

Koordinasyon ve denge ile ilgili sorunlar (ataksi)
Koordinatsız yürüyüş
Zayıf el-göz koordinasyonu
Anormal konuşma (dizartri)
İstemsiz göz hareketi
Görüş problemleri
Zorluk işleme, öğrenme ve bilgileri hatırlama

SCA tipine bağlı olarak, çocukluktan geç erişkinliğe kadar herhangi bir zamanda belirti ve semptomlar ortaya çıkabilir. Aynı zamanda Machado-Joseph hastalığı olarak da bilinen SCA3, en yaygın SCA türüdür. SCA 9 ila 36 tipleri nadirdir ve daha az iyi karakterize edilir.

İnsandaki çevrimiçi Mendeliyen Kalıtım (OMIM), insan genleri ve genetik bozuklukların çevrimiçi bir kataloğu SCA’nın alt tiplerinin güncellenmiş bir listesine sahiptir.

Bu sınıflandırmaya dahil olmayan diğer hastalıklar “spinocerebellar” terimini kullanırlar ve otozomal resesif kalıtım gösterirler:

Otozomal resesif spinoserebellar ataksi 10 (SCAR10)
İnfantil başlangıçlı spinocerebellar ataksi (IOSCA)
Otozomal resesif spinoserebellar ataksi 20 (SCAR20)
Otozomal resesif spinoserebellar ataksi 9 (SCAR9)
Otozomal resesif spinoserebellar ataksi16 (SCAR16)
Otozomal resesif spinoserebellar ataksi 18 (SCAR18)
Otozomal resesif spinoserebellar ataksi 13 (SCAR1)
Otozomal resesif spinoserebellar ataksi 15 (SCAR15)
Otozomal resesif spinoserebellar ataksi 2 (SCAR2)
Otozomal resesif spinoserebellar ataksi 14 (SCAR14)
Otozomal resesif spinoserebellar ataksi 11 (SCAR11)
Aksonal nöropatili spinocerebellar ataksi (SCAN1)
Otozomal resesif spinoserebellar ataksi 7 (SCAR7)
Otozomal resesif spinoserebellar ataksi 12 (SCAR12).

Etken faktörler:

Birçok farklı gendeki mutasyonların, farklı tiplerde spinoserebellar ataksi (SCA) oluşturduğu bilinmektedir. Bazı türlerde, neden olduğu bilinen gen tanımlanırken, bazılarında genetik neden hala bilinmemektedir (vakaların yaklaşık% 40 ila% 25’i).

Otozomal dominant şekilde kalıtılan bazı SCA tipleri, trinükleotit tekrar genişlemelerine neden olur. Bir trinükleotit tekrarı, birkaç kez tekrarlanan bir DNA parçasıdır. Bu tekrarların olması normaldir ve genellikle herhangi bir soruna neden olmaz. Bununla birlikte, normalden daha fazla sayıda tekrar, genin fonksiyonuna müdahale ederek genetik bir duruma neden olabilir. Trinucleotide tekrarları kararsız ve ebeveynden çocuğa geçtiğinde uzunluğu değişebilir. Artan sayıda tekrarlama çoğu zaman erken yaşta daha da ağır hastalıklara neden olur.

Kalıtım:

Spinoserebellar ataksi otozomal dominant şekilde kalıtsal olabilir.

Otozomal dominant koşullarda, her hücrede sorumlu genin mutasyona uğramış bir kopyası, durumun belirtilerine veya semptomlarına neden olmak için yeterlidir. Otozomal dominant hastalığı olan bir insan çocuğa sahip olduğunda, her çocuğun genin mutasyona uğramış kopyasını etkilenen ebeveynden devralma riski % 50 (2’de 1’i) vardır.

Teşhis:

Spinoserebellar ataksiye (SCA) yol açtığı bilinen birçok farklı gen için genetik test kullanılabilir. Ailede hastalığa neden olan mutasyonlar biliniyorsa, risk altındaki akrabalar için taşıyıcı testi ve doğum öncesi testi mümkündür.

Bazı SCA tipleri için genetik neden hala bilinmemektedir. Bu SCA tipine sahip aileler için genetik test mevcut değildir.

Genetik Test Kayıt Defteri (GTR), genetik testler hakkında bilgi için merkezi bir çevrimiçi kaynaktır. GTR için hedef kitle, sağlık hizmeti sağlayıcıları ve araştırmacılardır. Genetik test hakkında özel soruları olan hastalar ve tüketiciler bir sağlık kuruluşu veya genetik uzmanı ile irtibata geçmelidir

Spinoserebellar ataksi tanısı (SCA), kötü koordine edilmiş yürüme ve koordinasyonsuz el / parmak hareketleri gibi bazı belirti ve semptomların mevcut olması durumunda sıklıkla şüphelidir. Genetik test, SCA’yı onaylamanın ve belirli tipini, özellikle de bir insanda benzer özelliklere sahip aile üyeleri varsa, tanımlamanın en iyi yoludur. Bununla birlikte, bu yalnızca, belirli bir SCA tipi için hastalığa neden olan gen tanımlanmışsa bir seçenektir. Şu anda, bazı türlerin genetik nedeni şu anda bilinmemektedir; Bu durumlarda, bilgisayarlı tomografi (BT taraması) ve / veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI taraması) gibi görüntüleme çalışmaları bir tanı koymak için gerekli olabilir. BT taraması, vücudun enine kesit resimlerini oluşturmak için x ışınlarını kullanan bir görüntüleme yöntemidir, MRI taraması ise beyin ve çevresindeki sinir dokularının resimlerini oluşturmak için güçlü mıknatıslar ve radyo dalgaları kullanır. Bu görüntüleme yöntemlerinin her ikisi de SCA’lı kişilerde bulunan beyin anormalliklerini tanımlamak için kullanılabilir.

Test Kaynakları:

Genetik Test Kayıt Defteri (GTR) bu durum için genetik testler hakkında bilgi sağlar. GTR için hedef kitle, sağlık hizmeti sağlayıcıları ve araştırmacılardır. Genetik test hakkında özel soruları olan hastalar ve tüketiciler bir sağlık kuruluşu veya genetik uzmanı ile irtibata geçmelidir.

Tedavi:

Spinoserebellar ataksi (SCA) için bilinen bir tedavi yoktur. SCA için en iyi tedavi seçenekleri türe göre değişir ve genellikle her insanda bulunan belirti ve semptomlara bağlıdır. SCA’nın en yaygın semptomu ataksidir (koordinasyon ve dengenin etkilendiği bir durum). Fiziksel terapi kasları güçlendirmeye yardımcı olurken, özel cihazlar (örneğin, baston, koltuk değneği, yürüteç veya tekerlekli sandalye) mobilite ve günlük yaşamın diğer aktivitelerinde yardımcı olabilir. SCA’lı birçok kişi titreme, sertlik, kas spazmları ve uyku bozuklukları gibi ataksiye ek olarak başka semptomlara da sahiptir; bu semptomların bazıları için ilaçlar veya başka tedaviler önerilebilir. Bir raporda, SCA tip 2’ye sahip beş aileden dördünde 10 mg zolpidem semptomlarında bir iyileşme olduğu ve SCA3’lü 20 hastanın bir çalışmasında vareniklin bazı semptomlarda iyileşme sağladığını, ancak tüm semptomların iyileşmediği ortaya çıktı.

Prognoz (hastalığın seyri):

Spinoserebellar ataksi (SCA) olan insanlar için uzun vadeli görünüm (prognoz) değişmektedir. Hastalığın ilerlemesi ve şiddeti genellikle SCA tipine bağlıdır.

SCA’nın prognozu ile ilgili en fazla bilgi, en yaygın dört türe dayanır: SCA1, SCA2, SCA3 ve SCA6. Bu tip SCA’lardan birinden etkilenen insanlar genellikle semptomların başlamasından 10-15 yıl sonra tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyarlar. Birçoğu sonunda günlük görevleri yerine getirmek için yardıma ihtiyaç duyacaktır.

Kaynakça:

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia