ŞİLOMİKRON RETANSİYON HASTALIĞI

Genel Bilgi

Şilomikron Retansiyon Hastalığı besinlerden yağ, kolesterol ve bazı vitaminlerin alımının bozulduğu kalıtsal bir hastalıktır. Başlıca sindirim sistemini ve sinir sistemini etkiler. Bu hastalık bebeklik ya da erken çocukluk çağında ortaya çıkar. Etkilenen çocuklarda kandaki kolesterol seviyesi düşüktür. Ayrıca E vitamini eksikliği, büyüme geriliği, sürekli ishal, kötü kokulu dışkı görülür.

Belirti ve Semptomlar

Hastaların tümünde kolesterol düşüklüğü ve ishal görülür. Bunların yanında bireylere göre çeşitlilik gösteren birçok belirti vardır. Yüksek seviyede karaciğer enzimleri, retina hastalıkları, dışkıda yağ fazlalığı (steatore), şişkinlik, vitamin metabolizması bozuklukları da etkilenen bireylerde görülen belirtilerdendir. Çocukluk çağının sonlarında sinir sisteminde bozukluklar da gelişebilir.

Görülme Sıklığı

Dünya çapında bugüne kadar yaklaşık 55 vaka tanımlanmıştır.

Genetik Değişiklikler

SAR1B genindeki mutasyonlar Şilomikron Retansiyon Hastalığına neden olmaktadır. SAR1B geni Sar1b proteinini kodlar. Bu protein şilomikron denen moleküllerin taşınmasında rol oynar. Şilomikronlar sindirim sırasında besin öğelerinin emilimini sağlayan ve yağların, yağda çözünen vitaminlerin ve kolesterolün ince bağırsaktan kana taşınmasını sağlayan moleküllerdir. SAR1B geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu bu besin maddelerinin emilimi ciddi ölçüde azalmaktadır.

Kalıtım Paterni

Bu hastalık otozomal resesif (çekinik) kalıtılır. Yani hastalığın oluşması için her iki gen kopyasında da mutasyon olması gerekir.

Teşhis Yöntemleri

Genelde spesifik semptomlar olmadığı için hastalığın teşhisi zordur. Teşhis, hastada görülen kronik ishal, yağ emilim bozukluğu ve anormal lipit profiline (normal trigliserit varlığında, yaklaşık %50 düşük kolesterol) göre konulabilir. Genetik tanı testleri ile SAR1B genindeki mutasyonun belirlenmesi mümkündür.

Tedavi Yöntemleri

Tedavi yaklaşımı beslenme ve büyümenin takibine yönelik olmalıdır. Uygulanacak tedavi, semptomların belirlenmesi ve önlenmesine odaklanır. E vitamini eksikliğinin kontrolü nörolojik problemlerin ortaya çıkmaması için ciddi derecede öneme sahiptir. Tedavi, yağda çözünen vitaminler ve büyük miktarda E vitamini takviyesi içerir. Diğer belirtilerin önlenmesi için de yağ alımının çok sıkı takibini içeren özel diyetler uygulanmaktadır.

Hastalığın Diğer İsimleri

CMRD, Anderson Sendromu, Bağırsakta yağ emilim bozukluğu, Bağırsak hücrelerinde Hipobetalipoproteinemi’yle birlikte apolipoprotein b benzeri protein birikimi

Kaynakça