Pfeiffer sendromu

Tanımı

Pfeiffer sendromu bazı kafatası kemiklerinin erken füzyonu(birleşmesi) ile karakterize edilen genetik bir hastalıktır (kraniyosinostoz). Bu erken füzyon, kafatasının normal şekilde büyümesini engeller ve başın ve yüzün şeklini etkiler. Pfeiffer sendromu aynı zamanda el ve ayaklardaki kemikleri de etkiler.

Pfeiffer sendromunun karakteristik yüz özelliklerinin çoğunun, kafatası kemiklerinin erken  füzyonundan kaynaklanır. Bu kemiklerin anormal büyümesi şişmiş ve genişçe belirlenmiş gözlere, yüksek bir alına, gelişmemiş bir üst çene ve gagalı bir burna neden olur. Pfeiffer sendromlu tüm çocukların yarısından çoğunda işitme kaybı vardır; Diş problemleri de yaygındır.

Pfeiffer sendromlu insanlarda, başparmaklar ve ilk (büyük) ayak parmakları geniş ve diğer parmaklardan ters kıvrılmıştır. Alışılmadık derecede kısa parmaklar ve ayak parmakları (brachydactyly) de yaygındır ve parmaklar arasında (sindaktili olarak) bir miktar dokuma veya kaynaşma olabilir.

Pfeiffer sendromu üç alt tipe ayrılır. Tip 1, klasik Pfeiffer sendromu olarak da bilinir, yukarıda tarif edildiği gibi semptomlar vardır. Tip 1 Pfeiffer sendromlu bireylerin çoğunun normal zeka  ve normal ömrü vardır. Tip 2 ve 3, çoğunlukla sinir sistemi ile ilgili problemleri içeren Pfeiffer sendromunun daha şiddetli formlarıdır. Kafa kemiklerinin erken füzyonu beynin büyümesini sınırlayabilir, bu da gelişimi geciktirir ve diğer nörolojik problemlere neden olabilir. Tip 2, kafatasında kemiklerin daha geniş bir şekilde kaynaşmasından kaynaklanan, yonca yaprak şeklinde bir kafa varlığı ile tip 3’den ayırt edilir.

Görülme Sıklığı

Pfeiffer sendromu, 100.000 kişide yaklaşık 1’i etkiler.

Genetik Değişiklikler

Pfeiffer sendromu, FGFR1 veya FGFR2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genler, fibroblast büyüme reseptörleri 1 ve 2 olarak bilinen proteinleri yapmak için talimatlar sağlar. Bunların çoğul fonksiyonları arasında, bu proteinler olgunlaşmamış hücreleri embriyonik gelişim sırasında kemik hücresi haline getirir. FGFR1 veya FGFR2 genindeki bir mutasyon protein işlevini değiştirir ve kafatası kemiklerinin erken füzyonunu teşvik edebilen ve eller ve ayaklarda kemiklerin gelişimini etkileyebilen uzun süreli sinyalizasyona neden olur.

Miras Deseni

Bu durum, otozomal dominant kalıptan miras alır; bu, her bir hücredeki değiştirilmiş genin bir kopyasının bozukluğa neden olması için yeterli olduğu anlamına gelir.

Teşhis ve Yönetim

Bu kaynaklar, Pfeiffer sendromunun tanı veya tedavisine yöneliktir:

GeneReview: FGFR ile İlgili Kraniozinostoz Sendromları

Genetic Testing Registry: Pfeiffer sendromu

MedlinePlus Ansiklopedi: Kraniosinostoz

MedlinePlus Ansiklopedi: Parmaklar ya da parmakların dokulandırılması

MedlinePlus’dan edinilen bu kaynaklar, çeşitli sağlık durumlarının tanı ve yönetimi hakkında bilgi sunar:

Teşhis Testleri

İlaç terapisi

Cerrahi ve Rehabilitasyon

Genetik danışmanlık

Palyatif bakım

Bu Hastalık Durumu İçin Diğer İsimler

Acrosefalosindaktili, tip V

ACS V

ACS5

Kraniofasial-iskelet-dermatolojik displazi

Noack sendromu

Kaynakça
1) https://www.omim.org/
2) https://rarediseases.info.nih.gov/diseases
3) https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php
4) https://ghr.nlm.nih.gov/condition
5)https://rarediseases.org/for-patients-and-families/information-resources/rare-disease-information/