PATAU SENDROMU

Tanım

Patau sendromu olarak bilinen Trizomi 13, şiddetli zeka geriliği ve vücudun çeşitli bölgelerinde görülen fiziksel anomalilerle bağıntılı kromozomal bir durumdur. Bu sendroma sahip bireylerde sıklıkla; kalp kusurları, beyin veya omurilik anomalileri, oldukça küçük ve az gelişmiş gözler(microphthalmia), fazladan el veya ayak parmağı, dudakta bir açıklık(tavşan dudağı) ve zayıf kas tonusu gözlenir. Trizomi 13’e sahip infantlar, hayati tehdit içeren çeşitli tıbbi problemlerden dolayı, hayatlarının ilk haftasında yaşama veda ederler. Yalnızca %5-10luk bir kısım çocuk, 1 yaşına kadar hayatta kalabilir.

 

Görülme Sıklığı

Trizomi 13’ün görülme sıklığı yaklaşık 16.000’de 1’dir. Her yaştan kadında görülebilmesinin yanında kadının yaşı ilerledikçe Trizomi 13’lü çocuk doğurma riski artar.

 

Genetik Değişiklikler

Çoğu Trizomi 13 vakası, vücudun her hücresindeki kromozom 13 kopyasının, 2 olması gerekirken 3 olmasından kaynaklanır. Fazladan genetik materyal, gelişimin normal akışını bozar ve Trizomi 13’ün karakteristik özelliklerine sebep olur. Ayrıca; Patau sendromu, üreme hücrelerinin oluşumu veya erken fetal gelişim sırasında kromozom 13’ün başka bir kromozoma yapışmasından da kaynaklanabilir. Bu bireylerde 2 normal kromozom 13 ve diğer bir kromozoma yapışık ekstra bir kromozom 13 görülür. Bazı nadir vakalarda ise kromozom 13’ün sadece bir parçasının 3 kopyası bulunur. Bu durumda fiziksel semptomlar, tam Trizomi 13’ten farklılık gösterebilir. Patau Sendromluların cok az orandaki bir kısmında kromozom 13’ün fazladan bir kopyası sadece bazı vücut hücrelerinde görülür. Bu durum Mozaik Trizomi 13 olarak adlandırılır. Hastalığın şiddeti extra kromozom içeren hücrenin tipine ve sayısına gore değişir. Genelde Mozaik Trizomi 13’lülerdeki fiziksel bozukluklar tam Trizomi 13 hastalarına oranla daha hafiftir.

 

Kalıtım Şekilleri

Çoğu Trizomi 13 vakası kalıtsal değildir ve sağlıklı ebeveynlerin üreme hücrelerinin oluşumu sırasındaki rastgele olayların sonucudur. Hücre bölünmesindeki nondisjuction denilen bir hata sonucu kromozom sayısı bakımından anormal üreme hücreleri oluşur. Örneğin bir yumurta veya sperm hücresi extra bir kromozom 13 kopyası kazanabilir. Eğer bu atipik üreme hücrelerinden biri çocuğun genetik oluşumuna katkıda bulunursa, çocuğun her hücresinde extra bir kromozom 13 kopyası bulunur.

Translokasyon Trizomi 13 kalıtımsal olabilir. (Hastalıktan) Etkilenmemiş bir birey kromozom 13 ve başka bir kromozom arasında genetik materyalin yeni bir düzenlemesini taşıyabilir. Bu yeniden düzenlenmeler dengeli translokasyonlar olarak adlandırılır çünkü kromozom 13’ten gelen hiçbir ekstra materyal yoktur. Kromozom 13 içeren dengeli bir translokasyona sahip bir insanın, çocuklarına kromozom 13ten ekstra materyal aktarma ihtimali artar.