MEVALONİK ASİTÜRİ

Melek Yıldız

Genel Bilgi- Hastalığın Kısa Tanımı- Etken faktörler- Genetik Değişiklikler

Mevalonik asitüri, tipik olarak bebeklik döneminde başlayan tekrarlayan ateş atakları ile karakterize bir durum olan ciddi mevalonat kinaz eksikliğidir. Bu ateş olayları sırasında, mevalonik asidüri olan insanlar (büyütülmüş karaciğer ve dalak, hepatosplenomegali), lenfadenopati , karın ağrısı, ishal, eklem ağrısı ( artralji ) ve deri döküntüleri görülür. Devam eden diğer sorunlar şunlardır: gelişimsel ataksi, görme ile ilgili problemler, alışılmadık derecede küçük ve uzun bir kafa ve gelişememe sorunu. Mevalonik asidüri, mevalonat kinaz eksikliğinden kaynaklanır. Bu eksiklik, kalıtımsal mutasyonlar sebebiyle  MVK geninden kaynaklanır. Tedavi zordur ve esas olarak destekleyicidir. Daha az şiddetli mevalonat kinaz eksikliğine hiperimmunoglobulinemi D sendromu (HIDS) denir.

Belirti ve Semptomlar

Çoğu hastalık için semptomlar kişiden kişiye değişir. Aynı hastalığı olan insanlar listelenen tüm semptomlara sahip olmayabilir. Mevalonik asidüri , hepatosplenomegali, lenfadenopati, artralji ve deri döküntüsü eşliğinde dismorfoloji, psikomotor gerilik, ilerleyici serebellar ataksi ve tekrarlayan ateşli krizlerle karakterizedir Bu bilgiler İnsan Fenotip Ontolojisi (HPO) adı verilen bir veritabanından alınmıştır

Tıbbi terimlerDiğer isimler
Serebral kortikal at-rofiBeyin hücrelerinin kaybı nedeniyle beynin dış tabakasının boyutunda azalma
Gecikmiş iskelet ol-
gunlaşması		Gecikmiş kemik olgunlaşması
dolikosefaliUzun, dar kafa
Aşağı eğimli palpeb-ral çatlaklarGöz kapakları arasındaki açıklığın aşağı doğru eğilmesi
Global gelişimsel ge-cikme

Genetik Görülme Sıklığı

Kesin bir bilgi bulunmamaktadır.

Kalıtım Paterni/Deseni

YerFenotipFenotip
MIM nu-marası		Kalıtım Fenotip
Eşleme Anahta-rı 		Gen /
Lokus		Gen /
Lokus
MIM
numa–
rası
12q24.11Mevalonik asitüri610377AR3MVK251170

Mevalonik asidüri (MEVA), 12q24 kromozomundaki mevalonat kinaz genindeki (MVK; 251170)  homozigot veya bileşik heterozigot mutasyondan kaynaklanır. Otozomal resesif gen kaynaklıdır.

Teşhis Yöntemi ve Tedaviler

Genetik veya nadir bir hastalık için teşhis koymak genellikle zor olabilir. Sağlık mesleği mensupları tanı koymak için genellikle bir kişinin tıbbi geçmişine, semptomlarına, fizik muayenesine ve laboratuvar test sonuçlarına bakar. Aşağıdaki kaynaklar, bu durumun teşhisi ve testi ile ilgili bilgi sağlar. Teşhis hakkında sorularınız varsa, bir sağlık uzmanıyla görüşmelisiniz.

Test Kaynakları

Genetik Test Kayıt (GTR) bu durum için genetik testler konusunda bilgi sağlar. GTR için hedef kitle sağlık hizmeti sağlayıcıları ve araştırmacılardır. Genetik test hakkında özel soruları olan hastalar ve tüketiciler bir sağlık uzmanına veya bir genetik uzmanına başvurmalıdır.

Tüm hastalarda etkili olan standart bir tedavi yoktur, bu nedenle esas olarak destekleyici bir reçete uygulanır. Simvastatin, mevalonik asitüri olan iki hastanın klinik durumunu kötüleştirmiştir.  HIDS hastalarında bir dereceye kadar başarı ile kullanılan başka bir ilaç olan Anakinra, kısmi olarak indüklemiştir. Ancak tüm hastalar bu kadar olumlu yanıt vermez. 

Allojenik kemik iliği transplantasyonu ile mevalonik asidürinin başarılı bir şekilde tedavi edildiğine dair raporlar da ortaya çıkmıştır. Bu noktada, bu tedavi hala araştırılıyor ve potansiyel olarak anti-enflamatuar ilaçlarla (örn. TNF-alfa ve interlökin-1 beta inhibitörleri) tedaviye dirençli mevalonik asidüri hastalarına uygulanabilir.  

Hastalıkla İlişkili Genler

Kalıtımsal mutasyonlar sebebiyle  MVK geninden kaynaklanır.

Hastalığın Diğer İsimleri

Herhangi bir bilgi girilmemiştir.

Kaynakça