MAVİ KONİ MONOKROMATİZMASI
Diğer İsimleri
- BCM
- Atipik X’e bağlı akromatopsi
- Mavi koni monokromasi
- Renk Körlüğü
- Mavi monokon tek renkli tip
Genel Özellikler
Blue Cone Monochromacy (BCM) X-kromozomuna bağlı çekinik olarak kalıtılan nadir bir hastalıktır. Bu hastalıkta, gözde renkleri görmeyi sağlayan ışığa hassas retina hücreleri (koni hücreleri) zarar görmüştür. Gözde renkleri ayırt etmeyi sağlayan üç çeşit koni hücresi bulunur. Bunlar; kırmızı, yeşil ve mavi koni hücreleridir. BCM olan hastalarda yeşil ve kırmızı koni hücreleri düzgün bir şekilde çalışamaz. Ancak mavi koni hücreleri normal olarak çalışır. Bu kişiler renkleri ayırt etmekte problem yaşarlar ve görme kabiliyetleri düşüktür. Erkeklerde daha yaygındır.
Belirti ve Semptomlar
Bu hastalığa sahip çocuklar öncelikle ebeveynleri tarafından fark edilir. Parlak ışıkları sevmezler ve gün ışığından kaçarlar (photophobia). BCM sahip hastalar, hemeralopi ya da gündüz körlüğü yaşarlar. Nistagmus -istemsiz ve ritmik göz hareketleri- da bir diğer BCM belirtisidir. Ayrıca net ve keskin görmede bozukluk ile miyopluk da BCM hastalarında karşılaşılan belirtilerdir. Hastalık genelde ilerlemez.
Genetik Faktörler ve Kalıtım Paterni
Blue cone monochromacy genetik bir hastalıktır. Kırmızı ve yeşil koni hücrelerinin fonksiyonlarının kontrol edildiği genlerde meydana gelen değişimler veya mutasyonlar bu rahatsızlığın oluşmasından sorumludur. Bu değişimler OPN1LW ya da OPN1MW genlerinde meydana gelir. Daha sonrasında ise bu değişimler X-kromozomuna bağlı resesif olarak kalıtılır. Hastalık yapıcı genin kopyası X-kromozomu üzerinde bulunur. Bu durumda hastalığa sahip erkek bireyler bu geni annelerinden miras almıştır. Ancak genellikle anne bu hastalığın belirti ve semptomlarını göstermez. Erkekler anneden gelen bir X-kromozomu bulundurduğu için hastalığın görülme sıklığı onlarda daha fazladır.
Teşhis ve Tedavi
Hastalığın doğru teşhisi için birçok test yapılır. Doktor hastanın ve ailesinin medikal geçmişini değerlendirir. Bireylerin okuma kartlarındaki harfleri okuması istenerek göz fonksiyonları kontrol edilir. Renkli görme testleri ile bireyin renkleri ayırt etme durumu kontrol edilir. Ayrıca bireyin göz içi basıncı ile görme keskinliği ölçülebilir. Doktor gözdeki fotoreseptörlerin fonksiyonlarını kontrol etmek amacıyla bireyler elektroretinogram (ERG) kullanabilir.
Bazı durumlarda sadece gözün tetkik edilmesi hastalığın teşhisinde yardımcı olmayabilir. Bu durumda bir genetik test gerekli olabilir.
Hastalık için henüz spesifik ve kalıcı bir tedavi yöntemi bulunmamakta. Tedavi yalnızca semptomları hafifletmeye yönelik uygulamalar bütünüdür. Hasta sık sık göz kontrollerine gitmelidir. Fotofobiyi azaltmak ve renk kontrastını arttırmak için magenta veya kahverengi renklerini filtreleyen lensler kullanılabilir. Magenta lensler mavi ve kırmızının renkli lenslerden geçerek retinaya ulaşmasını ve o renkleri algılamayı sağlar. BCM sahip bireylerde parlak ışıkta görme yetisi düşüktür. Bunun için parlaklığı azaltıcı ve görmeyi arttırıcı renkli camlar kullanılabilir.
Kaynaklar
- National Center for Advancing Translational Sciences https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/917/blue-cone-monochromatism
- BCM Families Foundation, Clinical Diagnosis, DNA Test and Gene Therapy