LYNCH SENDROMU

Genel Bilgi

Genellikle kalıtsal polipozis olmayan kolorektal kanser (HNPCC) olarak adlandırılan Lynch sendromu, birçok kanser türünün, özellikle kolon kanserlerinin riskini artıran kalıtsal bir hastalıktır. Lynch sendromlu insanlar ayrıca mide, ince bağırsak, karaciğer, safra kesesi kanalları, üst idrar yolu, beyin ve cilt kanseri riskinde artışa sahiptir. 

Ek olarak, bu bozukluğu olan kadınların yumurtalık kanseri veya rahim kanseri (endometrium) riski yüksektir. Bu bozukluğu olan bireylerde, kolon polipleri (iyi huyluları) genel popülasyonda olduğundan daha fazla görülür, ancak daha fazla sayıda olmaz.

Görsel 1, kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/art/large/colon-cancer-and-colon-polyp.jpeg

Genetik Değişiklikler /Etken Faktörler  

Varyasyonlar MLH1 , Msh2 , Msh6 , PMS2 ve EPCAM-TACSTD1 delesyonlarını içeren fakat bunlarla sınırlı olmayan spesifik uyumsuzluk onarım (MMR) genlerinin mutasyonları Lynch sendromundan sorumludur.

 MLH1 , MSH2 , Msh6 , ve Pms2 genlerinin herhangi birindeki mutasyonlar, DNA replikasyon hatalarının düzgün onarımını önler. Anormal hücreler bölünmeye devam ettikçe, biriken hatalar kontrolsüz hücre büyümesine ve muhtemelen kansere yol açabilir. Ancak, Bu genlerdeki mutasyonlar bireyleri kansere yatkınlaştırsa da, bu mutasyonları taşıyan herkes kanserli tümörler geliştirmez.

Lynch sendromlu insanlar rutin kolonoskopi yaptırmalıdır.

Belirti ve Semptomlar

Aynı hastalığı olan insanlar listelenen tüm semptomlara sahip olmayabilir. Karın ağrısı, kabızlık, gastrointestinal kanamalar, yorgunluk başlıca belirtilerdir.

Lynch sendromu nadir bir durum değil, daha çok teşhis konulan bir durumdur!

  • Bir kişi erken yaşlarda (50 yaş ve altı) kalın bağırsak kanseri tanısı almış ve
  • Ailesinde farklı jenerasyonlarda 2’den fazla kalın bağırsak vakaları görülmüş ise ya da
  • Ailesinde farklı jenerasyonlarda 2’den fazla endometriyal, mide ve yumurtalık kanseri görülüyorsa,

Bu bireylerde ve ailesinde Lynch sendrom için tarama genetik testler yapılmalıdır.

Genetik Görülme Sıklığı

Amerika Birleşik Devletleri’nde her yıl yaklaşık 140.000 yeni kolorektal kanser vakası teşhis edilir. Bu kanserlerin yaklaşık yüzde 3 ila 5’ine Lynch sendromu neden olur.

Kalıtım Paterni/ Deseni

Lynch sendromu kanser riski otozomal dominant bir paternde kalıtsaldır, yani her hücrede değiştirilmiş genin kalıtsal bir kopyası kanser riskini arttırmak için yeterlidir. İnsanların, hastalığın kendisini değil, artan kanser riskini miras aldıklarını belirtmek önemlidir. Bu genlerde mutasyon geçiren herkes kanser geliştirmez.

Lynch sendromlu bir ebeveynin çocukları% 50 mutasyon alma riskine sahiptir.

Teşhis Yöntemleri ve Tedavileri

Teşhis

Lynch sendromunu doğru bir şekilde teşhis etmek için bilinen tek yöntem, bugün bilinen bir tedaviye en yakın olan genetik testtir. Ailenin tıbbi öyküsü, ikisi doğrudan üçte biriyle ilişkili olan ve her biri Lynch kanserlerini sürdüren üç aile üyesini gösteriyorsa, genetik testler bir kişinin doktoru ile tartışılmalıdır.

Lynch sendromu teşhis edildikten sonra, yüksek oranda hedeflenmiş bir tarama ve tıbbi yönetim programı gereklidir ve hayat kurtarıcı olabilir. Rutin taraması sırasında, tümörler keşfedilebilir ve hayatı tehdit etmeden önce daha kolay çıkarılır veya tedavi edilir.

Tedavi

Kolon kanseri tedavisi, kolonun etkilenen kısmının cerrahi olarak çıkarılmasıdır (kolektomi).

Modern teknoloji ve özel araştırmacıların ve tıp profesyonellerinin tutkulu ve özenli çabaları sayesinde. Henüz bir tedavi bulunamamasına rağmen, genetik testlerle, ailelerde kanser riski tanımlanabilir. Önleyici tedbirler (erken tanı, gözetleme ve tedavi) uygulanarak, daha yüksek yaşam kalitesi ve uzun ömür elde edilebilir ve bireyler ve aileler kanserden korunabilir. Genetik testler ve yıllık taramalar bizim için bir tedaviye en yakın şeydir.

Genetik yatkınlıkla teşhisi yapılan Lynch sendromlu kişiler, kolon kanserine yatkınlığın riskini çevresel faktörlerle arttırmamak için, öncelikle sigaradan uzak durmalı. Sağlıklı beslenme alışkanlıklarını hayatına katarak, stresten uzak kalmaya özen göstermelidir.


Hastalığın Diğer İsimleri

  • Ailesel nonpolipoz dışı kolon kanseri
  • Kalıtsal polipoz olmayan kolorektal kanser
  • Kalıtsal polipoz olmayan kolorektal neoplazmlar
  • HNPCC

Kaynaklar