Larsen sendromu
Diğer isimleri
LRS, otozomal dominant larsen sendromu
Larsen sendromu kemiklerde anormal büyümeye yol açan bir hastalıktır. Belirtileri ve semptomları arasında doğumsal çarpık ayak ve doğumla gelen çoklu eklem(kalça, diz ve dirsek) çıkığı; esnek eklemler, karkateristik yüz, el ve ayaklar görülür. Larsen sendromu otozomal dominant kalıtılır ve bu hastalığa FNLB adlı gendeki mutasyon sebep olur. Tedavisi bazı ameliyatları(çıkık kalça kemiini yerie oturtma) ve fizik tedaviyi içerir.
Semptomları
Larsen sendromunun semptomları kişiden kişiye değişebilir. Ama genel olarak;
Eklem çıkığı (kalça, diz, dirsek eklemi)
Fazla oynak eklem
Düz, dikdörtgenimsi yüz
Deprese burun köprüsü
Çıkıntılı alın
Geniş ayrık gözler(hipertelorizm)
Spatula benzeri başparmaklar
Sona doğru genişleyen kısa tırnaklar uzun parmaklar
Kısa kol
Yarık damak
Çarpık(yumru) ayak
Kavisli omurga
Kısa boy
Doğuştan gelen solunum problemleri (solunum yolundaki ince kıkırdaktan dolayı)
Kardiyovasküler (kalp ile ilgili) anomaliler
Human Phenotype Ontology (HPO) bu koşullardaki semptomları bulunan insanlar için bir liste hazırlıyor. HPO’ya gelen bilgiler çoğunlukla Orphanet’ten geliyor, (Avrupa nadir hastalık veritabanı).
KALITIM
Larsan sendromu otozomal dominant olarak bir tutum sergiler. Otozomal dominantta mutasyona uğramış genden her bir hücrede bir kopya olması semptom ve belirtilerin görünmesi için yeterlidir.
Bazı vakalarda hastalıktan etklenen kişi bunu mutasyondan etkilenen ebeveyninden alır. Bazı durumlarda da mutasyon kendiliğinden ortaya çıkar.
Bazı yazarlar bu hastalığın otozomal resesif kalıtıldığını ve etkilenmemiş ebeveyne ve etkilenmiş kardeşe sahip bireyin bu hastalıktan germline mozaizm(gonadal mozaiklik) sayesinde etkilenmediğini öne sürüyor. Bu şu demek çok çocuklu ailelerde hasta olmayan ama yumurta yada spremlerinde(diğer vücut hücrelerinde değil) mutasyon görünen ebeveynden hastalık yapıcı mutasyon kalıtılabilir. Bu da hastalığın otozomal resesif görünmesine neden olabilir.
TEŞHİS
Genetik bir hastalığa ya da nadir bir hastalığa teşhis koymak çoğu zaman çok çetrefillidir. Hastanın tıbbi öyküsüne, semptomlarına, fiziksel muayene sonuçlarına ve labaratuar sonuçlarına göre teşhis konur.
TEDAVİ
Kaynaklar hastalığın durumuna göre farklı tedavi yöntemlerinden bahsediyor. Hastalığın durumu için en uygun olan tedavi uzmanlarca karar verilir.