Larsen sendromu

Diğer isimleri

LRS, otozomal dominant larsen sendromu

Larsen sendromu kemiklerde anormal büyümeye yol açan bir hastalıktır. Belirtileri ve semptomları arasında doğumsal çarpık ayak ve  doğumla gelen çoklu eklem(kalça, diz ve dirsek) çıkığı; esnek eklemler, karkateristik yüz, el ve ayaklar görülür. Larsen sendromu otozomal dominant kalıtılır ve bu hastalığa FNLB adlı gendeki mutasyon sebep olur. Tedavisi bazı ameliyatları(çıkık kalça kemiini yerie oturtma) ve fizik tedaviyi içerir.

 

Semptomları

Larsen sendromunun semptomları kişiden kişiye değişebilir. Ama genel olarak;

Eklem çıkığı (kalça, diz, dirsek eklemi)

Fazla oynak eklem

Düz, dikdörtgenimsi yüz

Deprese burun köprüsü

Çıkıntılı alın

Geniş ayrık gözler(hipertelorizm)

Spatula benzeri başparmaklar

Sona doğru genişleyen kısa tırnaklar uzun parmaklar

Kısa kol

Yarık damak

Çarpık(yumru) ayak

Kavisli omurga

Kısa boy

Doğuştan gelen solunum problemleri (solunum yolundaki ince kıkırdaktan dolayı)

Kardiyovasküler (kalp ile ilgili) anomaliler

 

Human Phenotype Ontology (HPO) bu koşullardaki semptomları bulunan insanlar için bir liste hazırlıyor. HPO’ya gelen bilgiler çoğunlukla Orphanet’ten geliyor, (Avrupa nadir hastalık veritabanı).

 

KALITIM

Larsan sendromu otozomal dominant olarak bir tutum sergiler. Otozomal dominantta mutasyona uğramış genden her bir hücrede bir kopya olması semptom ve belirtilerin görünmesi için yeterlidir.

Bazı vakalarda hastalıktan etklenen kişi bunu mutasyondan etkilenen ebeveyninden alır. Bazı durumlarda da  mutasyon kendiliğinden ortaya çıkar.

Bazı yazarlar bu hastalığın  otozomal resesif kalıtıldığını ve etkilenmemiş ebeveyne ve etkilenmiş kardeşe sahip bireyin bu hastalıktan germline mozaizm(gonadal mozaiklik) sayesinde  etkilenmediğini öne sürüyor. Bu şu demek çok çocuklu ailelerde hasta olmayan ama yumurta yada spremlerinde(diğer vücut hücrelerinde değil) mutasyon görünen ebeveynden hastalık yapıcı mutasyon kalıtılabilir.  Bu da hastalığın otozomal resesif görünmesine neden olabilir.

 

TEŞHİS

Genetik bir hastalığa ya da nadir bir hastalığa teşhis koymak çoğu zaman çok çetrefillidir. Hastanın tıbbi öyküsüne, semptomlarına, fiziksel muayene sonuçlarına ve labaratuar sonuçlarına göre teşhis konur.

 

TEDAVİ

Kaynaklar hastalığın durumuna göre farklı tedavi yöntemlerinden bahsediyor. Hastalığın durumu için en uygun olan tedavi uzmanlarca karar verilir.