KAWASAKİ HASTALIĞI

Genel Bilgi

Kawasaki hastalığı aniden gerçekleşen ve zaman-sınırlı (akut) bir hastalık olup yenidoğan ve küçük çocukları etkiler.

Belirti ve Semptomlar

Etkilenen çocuklar birçok gün süren uzun süreli ateş, deri kızarıklığı, boyunda şişmiş lenf düğümleri (servikal lenfadenopati) geliştrir. Bireylerde aynı zamanda göz akında kızarıklık (konjunktivit) ve dudaklarda kırmızılık (eritema), ağızda tabaka (oral mukoza), dil, ellerin avuç içleri ve ayak tabanlarında tabakalaşma da görülür.

Tedavi olunmaması durumunda Kawasaki hastalığı taşıyan bireylerin %15-25’inde kalp kasını besleyen arterlerde şişlikler ve arter duvarlarında incelmeler görülür (koroner arter anevrizmaları).

Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler

Kawasaki hastalığının etkenleri iyi anlaşılmamış durumdadır. Hastalık, anormal bağışıklık sistemi aktivasyonu sonucu gelişir ancak bu anormal bağışıklık sistemi yanıtının tetiklenmesinin sebebi bilinmemektedir.  Hastalık vakaları coğrafi olarak ve mevsime göre kümelenmiş olduğundan, araştırıcılar bir enfeksiyonun da etkenler arasında olabileceğini tahmin etmektedirler. Ancak etken olarak virüs veya bakteri gibi bir enfeksiyöz ajan tanımlanamamıştır.

Kawasaki hastalığı riski ile ITKPC geni varyasyonlarından biri ilişkilendirilmiştir. ITKPC geni, inozitol 1,4,5-trifosfat 3-kinaz enziminin yapımıyla ilgili yönergeleri sağlar. Bu enzim, T hücreleri denen bağışıklık sistemi hücrelerinin aktivitesinin kısıtlanmasına yardımcı olur. T hücreleri yabancı maddeleri tanımlayarak vücudu enfeksiyona karşı savunur. T hücrelerinin aktivitesinin kısıtlanması olması gerektiği gibi işliyorsa sitokin denilen ve enflamasyona (yangı) yol açan bağışıklık proteinlerinin fazladan üretimini önleyerek olası bir doku hasarını engeller. Araştırmacılar ITPKC geni varyasyonunun vücudun T hücre aktivitesini azaltabilme yeteneğine müdahale ederek kan damarlarında zarara yol açan yangılara ve bu durumun Kawasaki hastalığı belirti ve semptomları ile sonuçlandığını öne sürmektedirler.

Büyük ihtimalle genlerdeki diğer değişiklikleri de içeren diğer etkenler de bu karmaşık hastalığın gelişimini etkilemektedir

Genetik Görülme Sıklığı

Amerika Birleşik Devletleri ve diğer batı ülkelerinde Kawasaki Hastalığı 5 yaşındaki çocuklar arasında her yıl 10.000’de 1 görülür. Ancak hastalık görülme oranı Japonya Kore ve Tayvan’ı içeren Doğu Asya’da 10-20 kat daha sıktır.

Kalıtım Paterni / Deseni

Kawasaki hastalığı yatkınlığı ailesel geçişli gibi görülmekte ancak kalıtım deseni bilinmemektedir. Genel popülasyon ile karşılaştırıldığında ebeveynleri Kawasaki hastalığı geçirmiş olan ailelerin çocukları, iki kat risk taşımaktadır. Hasta kardeşleri olan çocukların ise hastalık riski 10 kad daha yüksektir.

Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler

Hastalığın teşhis yöntemi moleküler genetik testler olup ITKPC geni delesyon/duplikasyon ve/veya Tüm Ekzom Dizileme analizleri ile teşhis koyulabilmektedir.

Semptomatik tedavi IVIG, Infliximab, Atorvastatin gibi ilaçlarla sağlanabilmektedir.

Hastalıkla İlişkili Genler

  • ITKPC

(Bu genin diğer isimleri: inositol 1,4,5-trisphosphate 3-kinase C, InsP 3 kinase, insP 3-kinase C, IP3 3-kinase C, IP3-3KC, IP3K C, IP3KC, IP3KC_HUMAN’dır)

Hastalığın Diğer İsimleri

  • Akut febril mukokütanoz lenf düğümü sendromu
  • KD
  • Mukokütan lenf düğümü sendromu,

Kaynaklar

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/kawasaki-disease#

https://clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=%22Kawasaki+disease%22

https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ITPKC#