HEMİMEGALENSEFALİ

Hastalığın Diğer İsimleri:

  • Macrensefali
  • Unilateral Megalensefali

Genel Bilgi

Hemimegalensefali (HME) beyinin bir bölümünün diğer bölümünden anormal bir şekilde büyük olduğu  nadir görülen nörolojik bir hastalıktır. Beyinin etkilenen kısmı anormal bir yapıya sahiptir ya da yapısında bazı saklı değişiklikler bulundurabilir. Hemimegalensefali hastaları asimetrik ve büyük bir kafa yapısına sahiptirler. Bu hastalığa sahip çocuklarda nöbetler, kısmi felç ya da  zihinsel gelişim bozukluğu görülür. Nöbetler, bebekliğin erken dönemlerinde başlar. Hemimegalensefali başka bir nörogelişimsel sendromla ilişkili olabilir. Bu yüzden HME teşhisi konulduğunda, başka sendromlar da araştırılmalıdır. Bu sendromlar arasında; Proteus sendromu, tüberöz skleroz, Lineer Nevus Sebaseus Sendromu, nörofibromatosis, Sturge-Weber sendromu ve Trenaunay sendromu vardır [1].

Figure 1: Two hemimegalensefali hastası.

Görülme Sıklığı

Ne kadar sıklıkta görüldüğü bilgisi mevcut değildir.

Sebep Olan Faktörler

Sebebi tam olarak bilinmese de, HME beyinin bir yarım küresindeki hücrelerin diğer yarım küredekilerden daha hızlı büyümesiyle oluşmaktadırr. Genellikle bir veya birden fazla genetik mutasyondan dolayı oluştuğu düşünülmektedir. Beklendiği üzere büyüyen beyinin korteksinde şekil bozukluğu görülür ve beyaz maddesi anormaldir. Bazı klinisyenler bu hastalığın, hamileliğin birinci ve ikinci evresinde fetal beyinde meydana gelen bir hasardan dolayı oluştuğunu düşünmektedirler [1].

Belirti ve Semptomlar

Genellikle yeni doğmuş bebeklerde nöbetler görülmesiyle bilinir. Bazen bu nöbetler günde elli defa veya daha fazla görülebilir. HME sendromuna sahip çocuklar büyük ve asimetrik bir kafa şekline sahiptir. Bu belirtiler görüldüğü taktirde beyin MR’ı çekilmelidir. Hemimegalensefali; Proteus sendromu, tüberöz skleroz, Lineer Nevus Sebaseus Sendromu, nörofibromatosis, Sturge-Weber sendromu ve Trenaunay sendromu gibi hastalıklarla ilişkili olarak oluşmuş olabilir. Bu sendromlarda, anormal cilt pigmentasyonu görülür. Bu yüzden cildinde anormal lekeler olan ve nöbet geçiren çocuklarda HME hastalığından şüphelenilmelidir. Aynı zamanda HME; Sotos sendromu ve Alexander hastalığı ile de ilişkili olabilir. Bu hastalıklar bir veya birden fazla genetik mutasyonlardan dolayı oluşur ve kalıtsal olabildikleri gibi embriyo gelişiminde de meydana gelebilirler [1].

Figür 2: Hemimegalensefali MR görüntüsü. Sağ yarım küre normalden daha büyük.

Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler

Bir bireyde Hemimegalensefali ‘ den şüphelenildiğinde genellikle beyin MR ‘ ı teşhis için yeterlidir. Bu yüzden HME şüphesi varsa, hemen MR çekilmelidir. Nöbetler elektroensefalografi (EEG) ile tanımlanabilir.

Hemimegalensefali ile ilişkili nöbetler, anti-epileptik ilaçlarla tedavi edilmesi zor olduğu için çoğu hastanın bir beyin yarım küresi cerahat ile alınır (hemisferektomi). Birden fazla ameliyat seçeneği vardır. Bir seçenek, fonksiyonel hemisferektomi, bir başka yöntem ise anatomik hemisferektomidir. Fonksiyonel hemisferektomide beynin bir tarafındaki sinir ve doku diğer taraftan ayrılır ve beyin ve kafatası arasında bırakılır. Anatomik hemisferektomide ise beynin hastalıktan etkilenmiş tarafı ameliyat ile alınır. Zamanla, beynin kalan kısmı diğer kısmın fonksiyonlarını üstlenir. Bu ameliyatlar genellikle epilepsi sendromlarında nörocerrahiyi deneyimlemiş cerrahlar tarafından yapılmaktadır [2].

Kaynakça

Figürler: