FATAL FAMILIAL INSOMNIA
GENEL BİLGİ
Fatal Familial Insomnia (FFI) beyinde dejenerasyona sebep olan, nadir görülen, genetik bir hastalıktır. Başlangıçta hafif düzeyde olan ancak ilerleyen dönemlerde kötüleşen ve sonuç olarak belirli fiziksel ve mental bozuklukların meydana gelmesiyle sonuçlanan uykusuzluk (insomnia) ile karakterize bir hastalıktır. Etkilenen bireylerde vücudumuzun istemsiz ve otomatik olarak nitelenebilecek otonom sinir sisteminde de-vücut ısısında değişiklik, terleme, solunum ritmi, kalp ritmi vb- bozukluklara sebep olabilir. Spesifik semptomlar etkilenen otonom sinir sistemi bölümüne göre farklılık gösterir.
BELİRTİ VE BULGULAR
- FFI’ın karakteristik belirtisi ilerleyici uykusuzluk problemidir. Uykusuzluk çoğunlukla orta yaşlarda (32-62)başladığı gibi erken ya da geç dönemlerde de başlayabilir. Uykusuzluk ani biçimde başlayıp birkaç ay içerisinde kötüleşmeye başlar. Kişi uyuyabildiği kısa zamanlarda kontrol edebildiği rüyalar(vivid dream) görebilir. Uykunun çok az olmasına bağlı olarak fiziksel ve mental bozulmalar ilerler ve sonuç olarak koma ve ölüm meydana gelir.
- Bireylerde çeşitli seviyelerde otonomik problemler meydana gelebilmektedir. Yüksek kan basıncı, taşipne (hızlı soluk alma) atakları, artmış gözyaşı ya da terleme, kabızlık, seksüel bozukluklar ve vücut ısısında değişimler gözlenebilir.
- Beyin sapı tutulumu olması halinde kranial sinirlerin ayrıntılı muuayenesi gerekir. Hastalarda çift görme (ilk dönemlerde), konuşma bozuklukları (geç dönemde), yutma güçlükleri görülebilir.
- Kortikal etkilenim düşünme becerilerinde yavaşlama, dikkat eksikliği ve kısa süreli hafıza kaybıyla kendini gösterebilir. Davranışsal ve entelektüel beceriler hastalığın geç dönemlerinde dahi büyük ölçüde bozulma göstermez.
- Hastalığın ilerlemesiyle birlikte yürüme muayenesinde ataksi gözlenebilir.
- Pek çok hastada kilo kaybı gözlenir.
- Uykusuzluğun kötüleşmesiyle birlikte duygu durum değişiklikleri artar.
- Kas tonusunda hastalığın ilerlemesi ile birlikte değişiklikler gözlenebilir.
GENETİK DEĞİŞİKLİKLER/ETKEN FAKTÖRLER/GÖRÜLME SIKLIĞI
FFI son derece nadir görülen genetik bir prion ( patojen protein) hastalığıdır. Hemen her hastada PRNP geninde meydana gelen spesifik bir mutasyon( 178. kodonunda otozomal dominant mutasyon) mevcuttur. Bu mutasyon söz konusu gen tarafından sentezlenen prion proteinin sentezlenmesine neden olur. Proteinin farklı formda olması doğru çalışmamasına neden olmaktadır.
Patojen protein talamusta ilerleyici sinir hücresi kaybına sebep olan değişiklikler meydana getirmektedir. Talamus uykuyu, denge duyusunu, hafızayı, konuşmayı, duygusal yansıtmaları ve kişiliği düzenleyen beyin bölümüdür. Talamusun fonksiyonlarını yerine getirememesine bağlı olarak FFI’ın temel semptomları açığa çıkar.
Temelde talamusun etkilenmesinin yanında, motor kontrol ve koordinasyondan sorumlu medulla oblangata gibi beyin bölümleri de etkilenebilir.
Oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Kesin verilere ulaşılamamakla birlikte bugüne dek FFI’ın sporadik formu için yalnızca 24 hasta tanı alabilmiştir. Kadın ve erkeklerde aynı sıklıkta görüldüğü gözlemlenmiştir.
TEŞHİS YÖNTEMLERİ VE TEDAVİLER
- Genetik tarama
- Polisomnografi
- PET taraması
- CT, MRI
- CSF( Beyin omurilik sıvısının incelenmesi) çalışmaları
Halihazırda FFI’ı ortadan kaldırabilecek yahut süreci yavaşlatabilecek bir tedavi bulunmamaktadır. Planlanan tedaviler kişinin semptomlarını hafifletmeye ve yaşam kalitesini arttırmaya yöneliktir. Semptomatik tedaviler arasında myoklonusa yönelik anti-epileptik ilaç tedavisi bulunmaktadır. Hastalara konfüzyon ve uyku bozukluğuna neden olabilen ilaçların kullanımı bıraktırılır.
REFERANSLAR