Emery- Dreifuss Kas Distrofisi

Genel Bilgi:

Emery- Dreifuss kas distrofisi, hareketi sağlayan iskelet kaslarını ve kalp kasını etkilen bir nadir bir kas hastalığıdır. İlk belirtileri kasların, tendonların veya diğer dokuların kısalması ve sertleşmesidir. Genellikle dirsek, bilek ve boyunda hareketi engelleyen bu durum, çocukluk döneminde fark edilebilir. Hastalığa sahip kişilerde belirgin bir şekilde kaslarda zayıflama görülür. Kol ve bacak kaslarından başlayarak daha sonra da omuz ve kalça kaslarında zayıflamalar hissedilir.

Belirti ve Semptomlar:

Genellikle 10 yaş civarında hastalığın etkileri görülmeye başlanır. Omuz, üst kol ve baldır kaslarında zayıflama ile kendini gösterir. Hastalığın erken döneminde kontraktür denilen; kas, tendon sertleşmesi ve kısalması görülür. Bu kontraktürler genellikle dirsek, boyun ve topuklarda hissedilir.

Genetik Görülme Sıklığı:

Hastalığın X kromozomuna bağlı olan formu 100.000 kişide 1 kişiyi etkileyecek bir orana sahiptir.

Kalıtım Paterni/Deseni:

X kromozomuna bağlı veya Otozomal çekinik olarak taşınabilir. Otozomal çekinik olarak görüldüğü durumlar çok enderdir.

Hastalıkla İlişkili Genler:

EMD, FHL1 ve LMNA genlerindeki mutasyonlar hastalığa neden olur. Bu mutasyonlar, kas hücrelerinin çekirdeğini saran zar proteinlerinin üretilmemesine neden olur.

Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler:

Hastalığın teşhisi hastada görülen semptomlara göre veya etkilenen dokudan biyopsi ile yapılabilir. Genetik tarama testleri de hastalığın belirlenmesinde kullanılır. Tedavide hasta odaklı bir politika izlenir. Kasların güçlendirilmesini sağlamak ve kontraktürlerin korunması amacıyla fizik tedavi uygulanır. Bazı ileri kontraktür bozulması durumlarında cerrahi müdahale gerekebilir.

Hastalığın Diğer İsimleri:

  • İyi huylu kas distrofisi ve erken kontraktürüler EDMD
  • Emery- Dreifuss sendromu
  • Emery- Dreifuss tipi kas distrofisi

Kaynaklar:

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/emery-dreifuss-muscular-dystrophy# https://rarediseases.org/rare-diseases/emery-dreifuss-muscular-dystrophy/ Emery, A. E. (1989). Emery-Dreifuss syndrome. Journal of medical genetics, 26(10), 637- 641.