EKSTREMİTE KAVŞAK TİP KAS DİSTROFİSİ TİP-2
(Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type -2)
Diğer isimler
- LGMD2E
- Muscular dystrophy limb-girdle with beta-sarcoglycan deficiency
- Beta-sarcoglycan limb-girdle muscular dystrophy
Genel özellikler
LGMD2E bir ekstremite kavşak tip kas distrofisi hastalık grubunun bir alt tipidir. LGMD, kol ve bacak kaslarında zayıflığa neden olan bir hastalık grubudur. Çocukluktan yetişkinliğe kadar olan dönemde ilerleyen pelvis ve omuz kemeri kaslarında zayıflık ile karakterize edilir. Genellikle diz kasları en erken ve en çok etkilenen kaslardır. İleri aşamalarda, omuz kemeri ve distal kas gruplarında da zayıflık belirtileri gözlemlenir. Kalf hipertrofi (baldır kaslarında aşırı büyüme), kardiyomiyopati (kalp kasının fazla kalınlaşması), solunum bozukluğu, tendon kontraktürü (kasılı kalma), skolyosis (omurga eğriliği) gibi durumlar da gözlenebilir. Hasta bireyler genellikle tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyarlar.
Belirti ve Semptomlar
- Konuşma ve dil becerilerinde gecikme (çocuklarda)
- Yürümede zorlanma
- Yürürken bacakları koordine edememek
Kalıtım Paterni
LGMD2E, otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. Bir diğer deyişle, bireylerde hastalığın ortaya çıkabilmesi için ilgili mutant genin her iki ebeveynden de kalıtılması gerekir. Hastalığın görülme sıklığı, akraba evliliklerinin fazla olduğu ülkelerde/bölgelerde daha yüksektir. LGMD Tip 2’nin ortaya çıkmasında SGCB geninde meydana gelen bazı mutasyonlar etkilidir.
Teşhis ve Tedavi
LGMD teşhisinde kas biyopsisi yapılabilir. Ayrıca genetik testler de hastalığın teşhisinde önemli bir rol oynar. Hastalık genetik kökenli olduğundan dolayı kesin bir tedavisi bulunmamakla beraber, hastalığın ilerlemesi yavaşlatılabilir.
Kaynakça
- Genetic and Rare Diseases Information Center, NIH
- NCBI, Conditions/Phenotypes