DİSKROMATOZİS SİMETRİK KALITSAL HASTALIĞI

   Genel Tanım

 Esas olarak ekstremitelerde ve uzuvlarda bulunan hiperpigmente ve hipopigmente maküllerin varlığı ile karakterize nadir bir genodermatoz.

  Klinik Tanım

 Hastalığın ilk belirtileri genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar.

  Semptomlar

 İnsanların% 80-99’u maküler hiperpigmentasyon, maküler hipopigmentasyon ve düz renksiz cilt alanı semptomlarına sahiptir. İnsanların% 30 -% 79’unda distoni burulması görülmüştür.

  Epidemiyolojisi

 Japon nüfusunda DSH yaygın olma durumunun 100.000’de 1,5 olduğu tahmin edilmektedir.

  Etiyolojisi

 Çift sarmallı RNA’ya özgü adenosin deaminaz ( ADAR ) geninde bir mutasyon tespit edilmiştir .

 Kalıtım Paterni

 DSH genellikle yüksek penetrasyonlu otozomal dominant kalıtım paterni gösterir. Durum ağırlıklı olarak Japon ve Çinli bireylerde bildirilmiştir.

  Hastalıkla İlgili Sorumlu Genler

  DSH’den sorumlu gen, RNA1 (ADAR1) üzerine etki eden adenosin deaminaz olarak tanımlanmıştır. ADAR1 proteini, dsRNA substratlarında (A-to-I düzenleme olarak adlandırılır) adenosinin inosine dönüşümünü katalize eder ve viral inaktivasyon, proteinin yapısal değişimi ve sonuçta meydana gelen hücre hayatta kalması gibi çeşitli aktivitelerde yer alır. Bununla birlikte, derideki işlevi ve DSH gelişimindeki rolü hala bilinmemektedir.

  Hastalığın Diğer İsimleri

-DSH1

-DSH

-Dohi’nin ailesel retikülat akropigmentasyonu

-Dohi’nin retikülat akropigmentasyonu

-Ekstremitelerin simetrik disromatozu

Kaynaklar
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/334/dyschromatosis-symmetrica-hereditaria