CHARLEVOİX-SAGUENAY’IN OTOZOMAL RESESİF SPASTİK ATAKSİSİ

Hastalığın Genel Özellikleri

Daha yaygın olarak ARSACS olarak bilinen Charlevoix-Saguenay’ın otozomal resesif spastik ataksisi, kas hareketini etkileyen bir durumdur. ARSACS hastalarında tipik olarak kasların anormal gerilmesi , denge ve koordinasyon sorunları ve kol ve bacaklarda duyu ve güçsüzlük) vardır. ARSACS’ta ortaya çıkabilecek ek problemler arasında kas kaybı, istemsiz göz hareketleri ve yutma güçlüğüve konuşma bulunur. ARSACS’ın diğer özellikleri arasında yüksek kemerli ayaklar, yana eğilen bir omurga, gözün arkasındaki ışığa duyarlı dokuda sarı yağ dokusu çizgileri , idrar sistem sorunları, zihinsel engel, işitme kaybı ve tekrarlayan nöbetler (epilepsi). Dengesiz bir yürüyüş tarzı ARSACS’ın ilk belirtisidir. Yürüme sorunları genellikle yürümeye başlayan çocuklar yürümeyi öğrendiklerinden 12 ay ile 18 ay arasında başlar. Bu hareket problemleri zamanla kötüleşir, spastisite (kasların şiddetli derecede kasılı kalması hali) ve kol ve bacak ataksisi (denge bozuluğu) artar. Bazı durumlarda spastisite gider, ancak bu belirgin iyileşmenin kol ve bacaklardaki sinirlerin boşa gitmesinden kaynaklandığı düşünülmektedir. Etkilenen bireylerin çoğu otuzlu veya kırklı yaşlarında tekerlekli sandalye yardımına ihtiyaç duyar.

Hastalık ismini ilk görüldüğü alandan almakta (Kanada’nın Quebec kentindeki Charlevoix-Saguenay bölgesi). ARSACS dünya çapında bireylerde tanımlanmıştır.

Görülme Sıklığı

Charlevoix-Saguenay bölgesindeki ARSACS insidansının 1.500 ila 2.000 kişide 1 olduğu tahmin edilmektedir. Quebec dışında ARSACS sıklığı bilinmemektedir. Bilimsel literatürde ARSACS’li yaklaşık 200 kişi tanımlanmıştır.

Hastalığın Nedeni

SACS genindeki mutasyonlar ARSACS’a neden olur. SACS geni, saksin adı verilen bir protein üretmek için talimatlar sağlar. Sacsin öncelikle beyin, cilt ve hareket için kullanılan kaslarda (iskelet kasları) hücrelerde bulunur, ancak proteinin spesifik işlevi bilinmemektedir.

Kaynakça ve İleri Okuma İçin