Jeune sendromu öncelikle kemikleri etkileyen nadir bir durumdur. Yaygın belirti ve semptomlar arasında akciğerlerin büyümesini ve genişlemesini kısıtlayan küçük bir göğüs ve kısa kaburgalar bulunur ve bu da genellikle hayatı tehdit eden solunum güçlüklerine neden olur. Diğer semptomlar kollarda ve bacaklarda alışılmadık şekilli kısaltılmış kemikleri içerebilir. Kemikler ve ekstra parmaklar veya ayak parmakları. Bebeklik döneminin nefes alma zorluklarından kurtulan insanlar daha sonra ciddi böbrek veya kalp problemleri geliştirebilir. Birçok durumda Jeune sendromunun nedeni bilinmemektedir; ancak, değişiklikler (mutasyonlar) birkaç farklı genler bu durumdaki bazı ailelerde tanımlanmıştır. Jeune sendromumiras bir otozomal resesiftavır. Tedavi, her insanda mevcut olan belirti…“JEUNE SENDROMU” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi Genellikle kalıtsal polipozis olmayan kolorektal kanser (HNPCC) olarak adlandırılan Lynch sendromu, birçok kanser türünün, özellikle kolon kanserlerinin riskini artıran kalıtsal bir hastalıktır. Lynch sendromlu insanlar ayrıca mide, ince bağırsak, karaciğer, safra kesesi kanalları, üst idrar yolu, beyin ve cilt kanseri riskinde artışa sahiptir.  Ek olarak, bu bozukluğu olan kadınların yumurtalık kanseri veya rahim kanseri (endometrium) riski yüksektir. Bu bozukluğu olan bireylerde, kolon polipleri (iyi huyluları) genel popülasyonda olduğundan daha fazla görülür, ancak daha fazla sayıda olmaz. Görsel 1, kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/art/large/colon-cancer-and-colon-polyp.jpeg Genetik Değişiklikler /Etken Faktörler   Varyasyonlar MLH1 , Msh2 , Msh6 , PMS2 ve EPCAM-TACSTD1 delesyonlarını içeren fakat bunlarla sınırlı olmayan…“LYNCH SENDROMU” yazısını okumaya devam et

      Juvenil hemokromatoz, vücudun çeşitli organlarında demir birikimi ile karakterize nadir görülen bir genetik bozukluktur. Klasik kalıtsal hemokromatozdan ayrı, farklı bir hastalıktır. Juvenil hemokromatoz, farklı genlere mutasyonlardan kaynaklanır ve genellikle daha erken bir başlangıç ​​yaşı ve daha şiddetli demir birikimine sahiptir.        Hemokromatoz tip 2 belirtileri tipik olarak çocukluk döneminde başlar. Hemokromatoz tip 2’nin semptomları genellikle 30 yaşından önce belirginleşir. Genetik Faktörler/ Etken Faktörler        İki genin (HJV ve HAMP) mutasyonlarının juvenil hemokromatoza neden olduğu bilinmektedir. HJV genindeki mutasyonlar, bilinen çocuk hemokromatoz vakalarının yüzde 90’ından…“TİP-2 HEMOKROMATOSİZ(JUVENİL HEMOKROMATOZİS)” yazısını okumaya devam et

Juvenil idiyopatik artrit, çocuğun eklemlerinde ağrı ve şişmeye neden olan otoimmün bir durumdur. Bağışıklık sistemi eklemlerin dokularına saldırdığında, ortaya çıkan iltihaplanma eklem hasarına neden olabilir ve bu da hastalığın ağrı ve şişme özelliğine neden olabilir. Juvenil idiyopatik artriti olan bazı çocuklar, alevlenme adı verilen semptomların kötüleştiği bölümlerden etkilenir. Diğer birçok otoimmün hastalık gibi, çocuk idiyopatik artritine genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonu neden olur. Juvenil idiyopatik artrit teşhisi için, semptomların 16 yaşından önce başlamış olması gerekir. Durumun teşhisi kan testleri, röntgenler ve diğer benzer durumları…“JUVENİL İDİYOPATİK ARTRİT” yazısını okumaya devam et

Hastalığın Tanımı Adenozin monofosfat (AMP) deaminaz eksikliği, hareket için kullanılan kasları (iskelet kasları) etkileyebilecek bir durumdur.. Semptomlar yaşayan insanlar genellikle egzersiz sonrası yorgunluk, kas ağrısı , kramplara veya uzun süreli fiziksel aktiviteye (egzersiz intoleransı) sahiptir.AMP deaminaz eksikliği ile ilişkili egzersiz intoleransı genellikle çocukluk veya erken yetişkinlik döneminde belirginleşir. Hastalığın Diğer İsimleri   Bu bilgi Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi (GARD) tarafından sağlanmaktadır. AMP deaminaz 1 eksikliği Miyoadenilat deaminaz eksikliği AMPD1 eksikliği Miyoadenilat deaminaz eksikliğine bağlı miyopati MMDD Adenozin monofosfat deaminaz…“ADENOZİN MONOFOSFAT DEAMİNAZ EKSİKLİĞİ” yazısını okumaya devam et

   Genel Tanım  Esas olarak ekstremitelerde ve uzuvlarda bulunan hiperpigmente ve hipopigmente maküllerin varlığı ile karakterize nadir bir genodermatoz.   Klinik Tanım  Hastalığın ilk belirtileri genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar.   Semptomlar  İnsanların% 80-99’u maküler hiperpigmentasyon, maküler hipopigmentasyon ve düz renksiz cilt alanı semptomlarına sahiptir. İnsanların% 30 -% 79’unda distoni burulması görülmüştür.   Epidemiyolojisi  Japon nüfusunda DSH yaygın olma durumunun 100.000’de 1,5 olduğu tahmin edilmektedir.   Etiyolojisi  Çift sarmallı RNA’ya özgü adenosin deaminaz ( ADAR ) geninde bir mutasyon tespit edilmiştir .  Kalıtım Paterni  DSH genellikle…“DİSKROMATOZİS SİMETRİK KALITSAL HASTALIĞI” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi, Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler   2-hidroksiglutarik asidüri, beyne ilerleyen hasara neden olan bir durumdur. Bu bozukluğun ana tiplerine D-2-hidroksiglutarik asidüri (D-2-HGA), L-2-hidroksiglutarik asidüri (L-2-HGA) ve kombine D, L-2-hidroksiglutarik asidüri (D, L) denir. -2-HGA). D-2-HGA’nın ana özellikleri farklı tipler arasında farklılık gösterir, ancak genel olarak gecikmiş gelişimi içerebilir; nöbetler; zayıf kas tonusu (hipotoni); ve kas hareketi, konuşma, görme, düşünme, duygu ve hafıza gibi birçok önemli işlevi kontrol eden beynin en büyük bölümündeki anormallikler. Farklı tiplere ve alt tiplere farklı gen mutasyonları neden olur ve otozomal…“2-HİDROKSİGLUTARİK ASİTÜRİ” yazısını okumaya devam et

                                         Genel Bilgi Hemokromatoz tip 4 olarak da bilinen ferroportin hastalığı, vücutta anormal demir birikimi ile karakterize nadir görülen bir genetik bozukluktur. Ferroportin hastalığına SLC40A1 geninin mutasyonları neden olur. Hemokromatoz tip 4 iki alt tipe ayrılabilir: Hemokromatoz tip 4A Hemokromatoz tip 4B Hemokromatoz tip 4A olan kişilerde hastalığın herhangi bir belirtisi olmayabilir. Bireyler yaşlandıkça karaciğer hastalığı geliştirebilirler. Hemokromatoz tip 4B, yorgunluk, halsizlik ve eklem ağrısı ile belirti gösterebilir. Diğer semptomlar arasında karın ağrısı, cinsel dürtü kaybı, karaciğer hastalığı, diyabet, kalp problemleri, nefes almada güçlük ve…“HEMOKROMATOZ TİP-4” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi Penta X sendromu kadınları etkileyen bir nadir cinsiyet kromozom anomalisidir. Dişilerde normalde iki X kromozomu bulunur. Pentasomy X sendromunda ise, kadınlarda üç ekstra X kromozomu bulunur. (46, XX yerine 49, XXXXX). Sendrom genel olarak; şiddetli zihinsel gerilik, gelişimsel gerilik, kısa boy, kafatası ve yüz bölgesi kusurları ve diğer fiziksel anormalliklerle karakterizedir. El ve ayaklar genelde küçüktür. Karakteristik yüz kusurları; yukarı doğru uzanangöz kapağı kıvrımlarını, düz burun kemiklerini, yanlış şekillenmiş kulakları, kısa bir boynu içerebilir. Pentasominin X’in mayoz bölünme sırasında art arda maternal disfonksiyonun…“PENTA X SENDROMU” yazısını okumaya devam et

                                              Tanım   Ritscher-Schinzel sendromu olarak da bilinen 3C sendromu, kraniyofasiyal anormallikler, konjenital kalp kusurları ve serebellar beyin malformasyonları görülen  gelişimsel bir malformasyon sendromudur.   Klinik Tanım   3C sendromu, azalan sıklıkla, alçak konumlu kulaklar, hipertelorizm, aşağı eğik palpebral fissürler, basık burun köprüsü, belirgin oksiput, belirgin alın, mikroginati, oküler kolobom, yarık damak gibi belirgin kraniyofasiyal özellikler ile taşıyan konjenital bir hastalıktır. Ek kraniyofasiyal özellikler, nevus flammeus’u (alın bölgesini) kapsar.  arka saç çizgisini, seyrek kafa derisi saçları, kaşları ve kirpikleri, çıkıntılı dille açık ağız ve kısa…“3C SENDROMU” yazısını okumaya devam et