amine.ozdemir05@gmail.com Genel Bilgi  B12 bağımlı bir enzim olan metilmalonil-KoA mutaz enziminin eksikliğinin yol açtığı otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Bu enzim Metilmalonil-KoA’nın süksinilKoA’ya dönüşümünü sağlaryani bu enzim yoksa metilmalonil-KoA süksinilKoA. ya dönüşemeyeceğinden dolayı birikir kanda düzeyi çok artınca da idrarda  metilmalonik asit atılımı gerçekleşir. Hastalık kalıtsal olup otozamal resesif genler ile taşınmaktadır. Belirti ve Semptomlar Belirtiler yeni doğan döneminden erişkin dönemine kadar devam eder. Yaşamın çok erken döneminde 1 ila 4 hafta arasında bu belirtiler anında kendisini gösterir.  Genel olarak hastalık kendiliğini yaşamın ilk anlarından…“B12 VİTAMİNİ – TEPKİSİZ METİLMALONİK ASİDEMİ” yazısını okumaya devam et

Turner sendromu, kızlar arasında en çok görülen kromozomal anomalilerden biridir. Nedeni, dişilerde 2 adet olması gereken X kromozomlarından birinin yokluğu ya da anormal olmasıdır. En tipik belirtileri, geniş ya da yele (perdeli) boyun (ekstra deri kıvrımları), bebeklerde şişmiş el ve ayaklar (lenfödem) , düz ve dışa dönük tırnaklar, iskelet anormallikleri veya böbrek problemleri vardır. Turner sendromlu bireylerin üçte biri ila yarısı, kalpten çıkan büyük arterin daralması (aort koarktasyonu) veya aortu kalbe (aort kapak) bağlayan kapak anormallikleri gibi bir kalp kusuru ile doğar. Bu kalp kusurları…“TURNER SENDROMU” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi Schimke immüno-ossöz displazisi , kısa boy, böbrek hastalığı ve zayıf bir bağışıklık sistemi ile karakterize bir durumdur. Bu durumu olan insanlarda, kısa boy düzleşmiş omurga kemiklerinden ( vertebralar) kaynaklanır.), Görsel 1 kısaltılmış boyun ve gövde ile sonuçlanır. Yetişkin yüksekliği tipik olarak 3 ila 5 feet arasındadır. Böbrek (böbrek) hastalığı sıklıkla hayatı tehdit eden böbrek yetmezliğine ve son dönem böbrek hastalığına (ESRD) yol açar. Etkilenen bireyler ayrıca T hücreleri adı verilen bazı bağışıklık sistemi hücrelerinin yetersizliğine de sahiptir.. T hücreleri yabancı maddeleri tanımlar ve vücudu enfeksiyonlara karşı korur. T hücrelerinin yetersizliği, bir kişinin hastalığa karşı…“SCHİMKE İMMÜNO-OSSEÖZ DİSPLAZİ\SİOD” yazısını okumaya devam et

      Genel Bilgi  Pelizaeus-merzbacher hastalığı daha çok erkekleri etkileyen beyin ve omuriliğini (spinal cord- merkezi sinir sistemi) kapsayan kalıtsal bir durumdur. Bu hastalık lökodistrofi denilen genetik hastalık gruplarından birisidir. Lökodistrofiler, miyelin adı verilen yağlı bir madde ile kaplanmış sinir liflerinden oluşan sinir sistemi beyaz maddesindeki anormallikleri içeren durumlardır. Miyelin sinir liflerini korur ve sinir impulslarına hızlı bir geçiş olanağı sunar. Özellikle pelizaeus-merzbacher hastalığında hipomiyelinasyon görülür ve hipomiyelinasyonda sinir sisteminde miyelin üretimi azalır. Sonuç olarak da sinir sistemi fonksiyonlarında düşüş meydana gelir. * Miyelin kılıfın yapısı;  https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pelizaeus-merzbacher-disease…“PELIZAEUS-MERZBACHER HASTALIĞI” yazısını okumaya devam et

Antisynthetase sendromu; kronik bir otoimmün durumudur. Vücudun kaslarını ve çeşitli kısımlarını etkiler. Birçok belirti ve semptomu kapsar. Kas iltihabı (miyozit), poliartrit (birçok eklem iltihabı), interstisyel akciğer iltihabı, ellerin kalınlaşması ve çatlaması ve Raynaud fenomenini kapsayana karakterize bir durumdur. Esase vakanın altında yatan neden bilinmemektedir ancak vücutta biyosentezi olan aminoasil-tRNA sentetazları adındaki enzimlere saldıran otoantikoların (normal antikorlara saldıran antikorlar) üretiminin, sendromun nedeni olarak düşünülen kanılardan birisidir. Bu otoantikorlar viral enfeksiyonla beraber ortaya çıkabilir veya viral enfeksiyondan sonra da ortaya çıkabilir. Hastaların genetik yatkınlığı da söz konusu…“ANTİSYTHETASE SENDROMU” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi Konjenital alfa2 antiplazmin eksikliği, küçük travma ve spontan kanama epizodlarını takiben uzun süreli kanama ve ekimozların neden olduğu konjenital alfa2 antiplazmin eksikliğinin neden olduğu nadir bir hemorajik bozukluktur (genellikle uzun kemiklerin diyafizi gibi alışılmadık yerlerde). Konjenital alfa2 antiplazmin eksikliği otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Konjenital alfa2 antiplazmin eksikliği, ilk olarak 1969 yılında Japonya’nın güneybatısındaki Okinawa adasında yaşayan bir çocukta Masateru Kohakura tarafından tanımlanmıştır. Çocuğun kesiklerden uzun süreli kanama, subkutan kanamalar ve travmatik eklem kanaması gibi hemorajik diyatezi vardı. Daha sonra, tüm soyağacı, ortak atalardan gelen aile üyeleri…“KONJENİTAL ALFA 2-ANTİPLAZMİN EKSİKLİĞİ” yazısını okumaya devam et

Diğer İsimler                                      Kıl Kurdu Enfeksiyonu                                                                  Genel Tanım  Strongyloidiasis , yuvarlak kurt Strongyloides stercoralis’in (S. stercoralis) neden olduğu parazitik bir hastalıktır. İnsanlar, solucanlarla kontamine olmuş toprakla temas ettiklerinde enfeksiyonu yakalarlar.  Sıklıkla semptom görülmezken, karın ağrısı, öksürük, ishal, döküntü, nedensiz kilo kaybı ve kusma görülebilir. Enfeksiyon, ivermektin gibi anti-solucan ilaçlarıyla tedavi edilir . Strongiloides tropikal ve alt tropikal bölgelerde bulunur, aynı zamanda güney ABD dahil ılıman bölgelerde bulunabilir.   Klinik Tanım  Akut enfeksiyon, serpiginous ürtikeryal döküntü, öksürük, nefes darlığı, gastrointestinal semptomlar (ağrı ve yumuşak dışkı dahil)…“STRONGİLOİDES” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi Anjiostrogylosis, (sıçan akciğer kurdu enfeksiyonu) endemik olarak görülen zoonotik gıda kaynaklı, hatta yıkanmamış meyve ve sebzeleri tükettikten sonra ortaya çıkabilen bir hastalıktır. Güneydoğu Asya ve Pasifik Adaları Angiostrongylus pulmoner nematodunun neden olduğu cantonensis. Enfeksiyon, sebzelerde bulunan bulaşıcı larvaların yutulması veya çiğ ve az pişmiş salyangozlarda, midye salyangozlarında, kara yengeçlerinde, tatlı su yengeçlerinde karides, kurbağa ve kertenkele yenilmesiyle ilişkilidir. Enfeksiyonun ana özelliği eozinofilik menenjittir; ateş, baş ağrısı, halsizlik, yorgunluk, rinit ile klinik olarak kendini gösteren serebral, bulanık ve çift görme, öksürük, boyun tutulması, enterit ve…“ANGİOSTRONGYLİASİS” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi Gorham-Stout hastalığı (kaybolan kemik hastalığı) (GSD), lenfatik damarların çoğalması ve genişlemesi ile ilişkili nadir bir masif osteoliz hastalığıdır. GSD vücuttaki herhangi bir kemiği etkileyebilir ve monostotik veya poliostotik olabilir. Tıp literatüründe kaybolan kemik hastalığı, masif osteoliz olarak da bilinen Gorham-Stout hastalığı (GSD), ilerleyici kemik kaybı (osteoliz) ile karakterize nadir bir kemik bozukluğudur ve lenfatik damarların aşırı çoğalması (proliferasyonu). Etkilenen bireyler, ilerleyen kemik yıkımı ve emilimine maruz kalırlar. Birden fazla kemik tutulabilir. GSD her yaşta ortaya çıkabilir, ancak genellikle çocuklarda ve genç yetişkinlerde (ortalama…“GORHAM-STOUT SENDROMU” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi Şilomikron Retansiyon Hastalığı besinlerden yağ, kolesterol ve bazı vitaminlerin alımının bozulduğu kalıtsal bir hastalıktır. Başlıca sindirim sistemini ve sinir sistemini etkiler. Bu hastalık bebeklik ya da erken çocukluk çağında ortaya çıkar. Etkilenen çocuklarda kandaki kolesterol seviyesi düşüktür. Ayrıca E vitamini eksikliği, büyüme geriliği, sürekli ishal, kötü kokulu dışkı görülür. Belirti ve Semptomlar Hastaların tümünde kolesterol düşüklüğü ve ishal görülür. Bunların yanında bireylere göre çeşitlilik gösteren birçok belirti vardır. Yüksek seviyede karaciğer enzimleri, retina hastalıkları, dışkıda yağ fazlalığı (steatore), şişkinlik, vitamin metabolizması bozuklukları da…“ŞİLOMİKRON RETANSİYON HASTALIĞI” yazısını okumaya devam et