Genel Bilgi  Pelizaeus-merzbacher hastalığı daha çok erkekleri etkileyen beyin ve omuriliğini (spinal cord- merkezi sinir sistemi) kapsayan kalıtsal bir durumdur. Bu hastalık lökodistrofi denilen genetik hastalık gruplarından birisidir. Lökodistrofiler, miyelin adı verilen yağlı bir madde ile kaplanmış sinir liflerinden oluşan sinir sistemi beyaz maddesindeki anormallikleri içeren durumlardır. Miyelin sinir liflerini korur ve sinir impulslarına hızlı bir geçiş olanağı sunar. Özellikle pelizaeus-merzbacher hastalığında hipomiyelinasyon görülür ve hipomiyelinasyonda sinir sisteminde miyelin üretimi azalır. Sonuç olarak da sinir sistemi fonksiyonlarında düşüş meydana gelir. * Miyelin kılıfın yapısı;  https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pelizaeus-merzbacher-disease…“PELIZAEUS-MERZBACHER HASTALIĞI” yazısını okumaya devam et

Antisynthetase sendromu; kronik bir otoimmün durumudur. Vücudun kaslarını ve çeşitli kısımlarını etkiler. Birçok belirti ve semptomu kapsar. Kas iltihabı (miyozit), poliartrit (birçok eklem iltihabı), interstisyel akciğer iltihabı, ellerin kalınlaşması ve çatlaması ve Raynaud fenomenini kapsayana karakterize bir durumdur. Esase vakanın altında yatan neden bilinmemektedir ancak vücutta biyosentezi olan aminoasil-tRNA sentetazları adındaki enzimlere saldıran otoantikoların (normal antikorlara saldıran antikorlar) üretiminin, sendromun nedeni olarak düşünülen kanılardan birisidir. Bu otoantikorlar viral enfeksiyonla beraber ortaya çıkabilir veya viral enfeksiyondan sonra da ortaya çıkabilir. Hastaların genetik yatkınlığı da söz konusu…“ANTİSYTHETASE SENDROMU” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi Konjenital alfa2 antiplazmin eksikliği, küçük travma ve spontan kanama epizodlarını takiben uzun süreli kanama ve ekimozların neden olduğu konjenital alfa2 antiplazmin eksikliğinin neden olduğu nadir bir hemorajik bozukluktur (genellikle uzun kemiklerin diyafizi gibi alışılmadık yerlerde). Konjenital alfa2 antiplazmin eksikliği otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Konjenital alfa2 antiplazmin eksikliği, ilk olarak 1969 yılında Japonya’nın güneybatısındaki Okinawa adasında yaşayan bir çocukta Masateru Kohakura tarafından tanımlanmıştır. Çocuğun kesiklerden uzun süreli kanama, subkutan kanamalar ve travmatik eklem kanaması gibi hemorajik diyatezi vardı. Daha sonra, tüm soyağacı, ortak atalardan gelen aile üyeleri…“KONJENİTAL ALFA 2-ANTİPLAZMİN EKSİKLİĞİ” yazısını okumaya devam et

Diğer İsimler                                      Kıl Kurdu Enfeksiyonu                                                                  Genel Tanım  Strongyloidiasis , yuvarlak kurt Strongyloides stercoralis’in (S. stercoralis) neden olduğu parazitik bir hastalıktır. İnsanlar, solucanlarla kontamine olmuş toprakla temas ettiklerinde enfeksiyonu yakalarlar.  Sıklıkla semptom görülmezken, karın ağrısı, öksürük, ishal, döküntü, nedensiz kilo kaybı ve kusma görülebilir. Enfeksiyon, ivermektin gibi anti-solucan ilaçlarıyla tedavi edilir . Strongiloides tropikal ve alt tropikal bölgelerde bulunur, aynı zamanda güney ABD dahil ılıman bölgelerde bulunabilir.   Klinik Tanım  Akut enfeksiyon, serpiginous ürtikeryal döküntü, öksürük, nefes darlığı, gastrointestinal semptomlar (ağrı ve yumuşak dışkı dahil)…“STRONGİLOİDES” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi Anjiostrogylosis, (sıçan akciğer kurdu enfeksiyonu) endemik olarak görülen zoonotik gıda kaynaklı, hatta yıkanmamış meyve ve sebzeleri tükettikten sonra ortaya çıkabilen bir hastalıktır. Güneydoğu Asya ve Pasifik Adaları Angiostrongylus pulmoner nematodunun neden olduğu cantonensis. Enfeksiyon, sebzelerde bulunan bulaşıcı larvaların yutulması veya çiğ ve az pişmiş salyangozlarda, midye salyangozlarında, kara yengeçlerinde, tatlı su yengeçlerinde karides, kurbağa ve kertenkele yenilmesiyle ilişkilidir. Enfeksiyonun ana özelliği eozinofilik menenjittir; ateş, baş ağrısı, halsizlik, yorgunluk, rinit ile klinik olarak kendini gösteren serebral, bulanık ve çift görme, öksürük, boyun tutulması, enterit ve…“ANGİOSTRONGYLİASİS” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi Gorham-Stout hastalığı (kaybolan kemik hastalığı) (GSD), lenfatik damarların çoğalması ve genişlemesi ile ilişkili nadir bir masif osteoliz hastalığıdır. GSD vücuttaki herhangi bir kemiği etkileyebilir ve monostotik veya poliostotik olabilir. Tıp literatüründe kaybolan kemik hastalığı, masif osteoliz olarak da bilinen Gorham-Stout hastalığı (GSD), ilerleyici kemik kaybı (osteoliz) ile karakterize nadir bir kemik bozukluğudur ve lenfatik damarların aşırı çoğalması (proliferasyonu). Etkilenen bireyler, ilerleyen kemik yıkımı ve emilimine maruz kalırlar. Birden fazla kemik tutulabilir. GSD her yaşta ortaya çıkabilir, ancak genellikle çocuklarda ve genç yetişkinlerde (ortalama…“GORHAM-STOUT SENDROMU” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi Şilomikron Retansiyon Hastalığı besinlerden yağ, kolesterol ve bazı vitaminlerin alımının bozulduğu kalıtsal bir hastalıktır. Başlıca sindirim sistemini ve sinir sistemini etkiler. Bu hastalık bebeklik ya da erken çocukluk çağında ortaya çıkar. Etkilenen çocuklarda kandaki kolesterol seviyesi düşüktür. Ayrıca E vitamini eksikliği, büyüme geriliği, sürekli ishal, kötü kokulu dışkı görülür. Belirti ve Semptomlar Hastaların tümünde kolesterol düşüklüğü ve ishal görülür. Bunların yanında bireylere göre çeşitlilik gösteren birçok belirti vardır. Yüksek seviyede karaciğer enzimleri, retina hastalıkları, dışkıda yağ fazlalığı (steatore), şişkinlik, vitamin metabolizması bozuklukları da…“ŞİLOMİKRON RETANSİYON HASTALIĞI” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi, Genetik Değişiklikler/ Etken Faktörler Proksimal spinal müsküler atrofiler, omurilik ve beyin sapı çekirdeğindeki alt motor nöronların dejenerasyonu ve kaybından kaynaklanan ilerleyici kas güçsüzlüğü ile karakterize bir grup nöromüsküler bozukluktur. Hastalığın başlangıç ​​yaşı ve şiddetine göre dört alt tip tanımlanmıştır: altı aydan önce başlayan en şiddetli form olan tip 1 (SMA1); 6 ila 18 aylık arasında başlayan tip 2 (SMA2), çocukluk ve ergenlik arasında başlayan tip 3 (SMA3) ve yetişkin başlangıcında en az şiddetli olan tip 4 (SMA4). Tüm tipler, özellikle alt ekstremite ve…“PROKSİMAL SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi Kol-Kuşak Kas Distrofisi Tip 2D (LGMD2D), kalça ve omuz bölgelerinin (kol-kuşak bölgeleri) gönüllü kaslarının israfı (atrofi) ve zayıflığı ile karakterize bir nadir hastalıktır. Kas zayıflığı ve atrofi ilerleyicidir ve vücudun diğer kaslarını etkileyecek kadar yayılabilir. Semptomlarının başlangıç ​​yaşı, şiddeti ve ilerlemesi, aynı ailedeki bireyler arasında bile durumdan duruma değişebilir. Bazı bireylerde hafif, yavaş ilerleyen bozukluklara sahip olabilirken bazı bireylerde şiddetli sakatlığa neden olabilecek hızla ilerleyen bir bozukluğa sahip olabilir. Bu bozukluklar artık genetik ve protein analizi ile ayırt edilebilir. LGMD2D, alfa-sarkoglikan a proteinin geni olan ve 17q21.33’te…“KOL-KUŞAK KAS DİSTROFİSİ TİP 2D” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi Alfa-mannosidoz (α-mannosidoz), lizozomal α-D-mannosidaz enzimini kodlayan gendeki mutasyonların neden olduğu otozomal resesif kalıtım ile seyrek görülen bir lizozomal depo hastalığıdır. Zihinsel yetersizlik, işitme kaybı, ataksi, iskelet anormallikleri ve anormal yüz özellikleri ile karakterizedir. Belirti ve semptomlar hastalığın şiddetine göre değişiklik gösterebilir. Genellikle hafif ila orta derecede zihinsel engel, işitme kaybı, zayıflamış bağışıklık sistemi, ayırt edici yüz özellikleri ve serebellar bozukluklar (örn. , ataksi) görülür. Belirti ve Semptomlar Alfa-mannosidozun semptomları, ilerlemesi ve şiddeti, aynı mutasyonu paylaşan kardeşler dahil olmak üzere bir kişiden diğerine büyük…“ALFA-MANNOSİDOZ” yazısını okumaya devam et