Tanım   Akondroplazi, kısa ekstremiteli (uzuvlu) cüceliktir. Akondroplazi, uzun kemiklerin kıkırdak içindeki kemik dokuya dönüşmesini (osifikasyon) engelleyen bir rahatsızlıktır. Bu rahatsızlığa FGFR3 geninde yerleşik mutasyon (değişim) sebep olur. Hastaların% 80’inde kendiliğinden (spontan) mutasyon görülken geride kalan% 20’inde hastalık otozomal dominant olarak kalıtılır. Belirti ve Özetler Akondroplazi hastalığında belirtileri; kısa oğlan, alışılmamış şekli büyük kafa (makrosefali), çıkıntılı alın, basık burun, kısa kol ve uzakta, birinden uzaklanırken karın ve doğlar ve kısa ellerdir. Akondroplazi hastası yeni doğanlarda kubbeli olduğu, geniş alındığı görülür. Hidrosefali görülebilir. Bebeklik döneminde hipotoni, akondroplazinin…“AKONDROPLAZİ” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi, Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler Galaktozemi, bireyin basit bir karbonhidrat olan galaktozu bir başka karbonhidrat olan glikoza çevirmesini etkiler. Özellikle süt ve süt ürünlerinde bulunan laktozun içerisinde, glikoz ve galaktoz bulunur. Laktozlu ürün tüketilerek alınan galaktozun vucütta kullanılabilmesi için glikoza çevirilmesi gerekir.  Klasik galaktozemide bu çevirimi yapan GALT (galactose-1-phosphate uridylyl transferase) enzimi eksikliği hastalığa sebep olur. Otozomal çekinik olan, kalıtımsal bir hastalıktır. Belirti ve Semptomlar Galaktozemi, birden fazla alt gruba ayrılmıştır. Klasik galaktozemi, hastalığın en yaygın ve ağır şeklidir. Tip 1 olarak da bilinir. Yeni…“GALAKTOZEMİ” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi İyonize radyasyona maruz kalma sonucu akut, gecikmiş olarak veya kronik olarak etkilerini gösteren bir hastalıktır. Büyük dozlarda etkiler hemen ortaya çıkarken, küçük dozlarda radyasyonun vücutta birikmesi sonucu genetik ve uzun süreli etkiler görülmektedir. Radyasyondan zarar görüp hasara uğrayan hücrelerin tamiri için tedavi bulunmamaktadır. Ancak yakın zamanda FDA (Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi), radyoaktif elementlerin vücuttan atılmasında etkili olan ilaçların onayını vermiştir. Hücre hasarı geri dönüşsüzdür ancak bu ilaçlarla hastalarda radyasyona maruz kalma sonucu çıkan belirtiler tedavi edilebilmektedir. İlk Radyasyon Hastalığı vakaları Hiroshima ve…“RADYASYON HASTALIĞI” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi, Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler TANGO2, 22. Kromozomda (22q11.21) bulunan protein kodlayan bir gendir. Bu gendeki mutasyon, otozomal çekinik olarak gelecek nesle aktarılır. Etkilenen bireyler, metabolik kriz de denilebilen aralıklı akut rahatsızlıklara yakalanabilir. Uzun süre açlık veya nexle gibi bir başka bu krizleri tetikleyebilir. Metabolik krizler sırasında aritmiler (kalp atışı ritminin anormal değişimi), rabdomiyoliz (iskelet kası dokusundaki hasar sebebiyle bozulma) veya ensefalopati (beyinde oluşan hasar, arıza) meydana gelebilir. Her birey bu hastalığı farklı deneyimleyebilir. Bilinen bir tedavisi yoktur fakat araştırmalar devam etmektedir.Hastalığın etkilerini en aza…“TANGO2-İLİŞKİLİ METABOLİK ENSEFALOPATİ ve ARİTMİLER” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi Laband sendromu oldukça nadir görülen genetik hastalıktır ve aynı zamanda Zimmerman-Laband sendromu olarakta adlandırılır. Laband sendromu kafa, yüz, eller ve ayaklarda gözlemlenen anormallikler karakterize edilir. Laband sendromuna sahip çoğu çocukta normal olmayan büyüklükte diş etleri gözlemlenir ve bu sebeple çiğneme, yutma, veya konuşma kabiliyetleri etkilenebilir. Ek olarak, Laband sendromlu yeni doğanlarda oldukça uzun, ince el ve ayak parmakları, eksik ya da şekilsiz tırnaklar gözlemlenebilir. Bazı rapor edilen vakalarda aynı zamanda zihinsel gerilikte gözlemlenmiştir. Laband sendromu çoğu vakada otozomal dominant olarak aktarıldığı bulunmuştur. Fakat,…“LABAND SENDROMU” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi Pitt-Hopkins sendromu zihinsel engellilik, gelişimsel gecikme, solunum problemleri, nöbetler (epilepsi), tipik yüz yapısı ve yüksek miyopi özellikleri ile karakterize olan genetik bir sendromdur. TCF4 geninin mutasyonu sonucu ortaya çıkar ve otozomal dominant karakterdedir. İlk defa 1978 yılında David Pitt ve Ian Hopkins tarafından tanımlanmıştır. Nedeni bilinse de tedavisi için bir ilacı bulunmamaktadır. Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler Pitt-Hopkins sendromuna TCF4 genindeki mutasyon ya da 18. kromozomun TCF4 genini içeren bölgesindeki delesyon sebep olmaktadır. Otozomal baskın (dominant) olarak kalıtılır fakat ailesinde Pitt-Hopkins sendromu öyküsü olmadığı halde…“PİTT-HOPKİNS SENDROMU” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi Oculodentodigital Displazi, özellikle gözleri (oculo), dişleri (dento) ve parmakları (digital) etkileyen sistmik bir rahatsızlıktır. Küçük gözler, görme kaybı, kayıp dişler, tekrarlayan diş çürükleri ve parmaklardaki fazladan kemiksi büyümeler gibi semptomlar verebilir. GJA1 geninde mevcut bir mutasyon sonucu görülebilecek bu displazinin otozomal dominant kalıtıldığı düşünülmektedir. Oculodentodigital Displazi, fizik muayene ile teşhis edilip, genetik testlerle doğrulanabilir. Hastalığın idare edilmesinde semptomlara yönelik tedaviler kullanılabilir. Aynı zamanda erken teşhisle hayat kalitesi arttırılabilir. Genetik Değişikler/ Etken Faktörler GJA1 genindeki (6. Kromozomun uzun kolunda: 6q21-q23.2) mutasyonlar Oculodentodigital Displaziye yol…“OCULODENTODİGİTAL DİSPLAZİ” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi N-Acetylglutamate Sentaz (NAGS) Eksiliği otozomal çekinik gen ile taşınan, hiperamonyemiye neden olan üre siklüs bozunluklarındandır. Bu hastalık hem vücudun proteinleri işlemesini hem de vücuttan amonyak atılımını etkileyen metabolik bir bozukluktur. Hastalığın sonucu olarak kişi vücudundan amonyağı atamaz ve bunun sonucu olarak vücutta fazlaca amonyak birikir. Amonyak, vücudun proteinleri işlemesiyle ortaya çıkar ve vücutta çokça birikirse kişi için zehirli hale gelir. Epidemiyoloji Çok nadir ve tam olarak yaygınlığı bilinmemektedir. Ancak dünya genelinde 1-2 milyon insanın bu hastalığa sahip olduğu tahmin edilmektedir. Klinik Bilgi Hastalık…“N-ACETYLGLUTAMATE SENTAZ EKSİKLİĞİ” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi Faktör XI eksikliği , kanın pıhtılaşmasında rol alan faktör XI proteininin bir kıtlığına (eksikliğine) bağlı olarak anormal kanamaya neden olabilecek bir hastalıktır. Bu durum, faktör XI proteininin eksiklik derecesine bağlı olarak kısmi veya şiddetli olarak sınıflandırılır. Bununla birlikte, protein eksikliğinin ciddiyetine bakılmaksızın, çoğu etkilenen birey göreceli olarak hafif kanama problemlerine sahiptir.Faktör XI sendromuna sahip kişilerdeki belirtiler aynı aile içerisinde bile değişebilir.Diğer genetik ve çevresel faktörler hastalığın derecesinin belirlenmesinde etkilidir. Belirti ve Semptomlar Faktör XI eksikliği vakalarının çoğu , faktör XI proteini yapmak için talimatlar veren F11 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır . Bu protein, kan pıhtılarını oluşturan…“FAKTÖR XI EKSİKLİĞİ” yazısını okumaya devam et

Genel Bilgi Koni distrofisi, retinanın koni hücrelerini etkileyen bir grup nadir göz hastalığını tanımlamak için kullanılan genel bir terimdir. Koni distrofisi  tanımı, kalıtımla ilgili olan kon disfonksiyonlarını ifade eder.  Koni işlev bozukluğu kalıtsal nitelikte olan bir grup fotoreseptör distrofilerinden oluşmaktadır.   Retina distrofileri geri dönüşümü olmayan fotoreseptör hasarı ile giden, kalıtsal ve genetiği karmaşık bir grup hastalıktan oluşmaktadır.Koni distrofisi değişken bir şekilde ileriye bakarken azalan görsel netliği (keskinliği), renkleri görme kabiliyetini ve ışığa karşı duyarlılığı (fotofobi) içeren çeşitli semptomlara neden olabilir.  Koni distrofisi iki geniş gruba…“KONİ DİSTROFİSİ” yazısını okumaya devam et