BLOCH-SIEMENS SENDROMU

Hastalığın Diğer İsimleri

  • Bloch Sulzberger Sendromu
  • IP
  • Incontinentia Pigmenti

Tanım

Bloch-Siemens hastalığı, X kromozomuna bağlı dominant bir genetik hastalıktır. Bu hastalık genelde saç, deri, diş ve merkezi sinir sistemini etkiler.

Semptomlar

1.Deri

Deride meydana gelen değişimler, Bloch Siemens Sendromu’nun en karakteristik özelliklerindendir. Deride meydana gelen değişimler 4 aşamada toplanmıştır. Genel olarak kollarda ve bacaklarda görülse de kafatasında ve yüzde de ortaya çıktığı görülmüştür.

  1. aşama doğumda ya da bebekliğin ilk evrelerinde görülür. Bu aşamada bebeğin derisinde kızarıklık, su toplama gibi belirtiler görülür ve birkaç hafta ya da birkaç ay sonrasında geçer ancak herhangi bir ateşli hastalık geçirildiğinde tekrar ortaya çıkma olasılığı vardır.
  2. aşama, 1. aşama ile orantılıdır. 1. aşamaya ek olarak oluşan su kabarcıkları siğil görünümünü almaya başlar. İyileşme ile beraber kabuklaşma başlayabilir ve daha koyu renkli deri oluşumu
  3. aşama çok az sayıda da olsa doğum sırasında görülebilir ama genelde 6 ve 12 aylık bebeklerde ortaya çıkar. Bu aşamada hiperpigmentasyon, yani deride koyulaşma görülür. Bu koyulaşma zamanla geçme eğilimindedir.
  4. aşama atrofik aşama olarak bilinir ve bu aşamada hiperpigmentasyonun geçmesine bağlı olarak yara izleri oluşumu gözlenir.

2.Diş

Bloch-Siemens hastalarının %50-75’inde dişlerde anormallikler görülür. Bunlar; süt dişlerinin dökülmesinde gecikme, dişlerin şekillerinde ve düzenlerinde bozukluk, hem süt dişlerinin hem de ana dişlerin doğuştan eksikliği ve dişlerin küçük olması.
3.Tırnaklar

Bu sendromu taşıyan bazı hastaların tırnakları çizikli, oyuklu veya kalın olabilir. Bazı hastalar ise tırnaksız doğabilir.

4.Saç

Bu sendromu taşıyan hastaların %50’sinin kafataslarında kel bölge görülmektedir. Saçların aynı zamandan sönük, tel tel ve zayıf olduğu bilinmektedir.

5.Gözler

Hastaların 1/3’ünde gözlerde anormallikler görülmektedir. En önemlisi ama en az görüleni gözlerin doğuştan küçük olmasıdır. Herhangi bir hastada retinaya giden kan damarlarının büyümesinde anormaliler görülebilir. Bu büyüme problemi erken teşhis edilirse tedavisi mümkün olabilir.

6.Sinir sistemi

Bloch-Siemens sendromuna sahip bireylerde birçok sinirsel sorunlar olabilir, bunlardan en ciddi olanı doğuştan olan felçtir. Bazı hastalar hastalık nöbeti geçirebilirler. Bu sendromla doğan çocukların %30’unun motor sinirlerinin gelişmesinde yavaşlık, vücudun bir tarafında ya da iki tarafında bulunan kaslarda zayıflık, zihinsel engellilik veya nöbet geçirmeler söz konusu olabilir.

Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler

Bloch-Siemens sendromu, X kromozomuna bağlı dominant olarak aktarılan, IKBKG geninde oluşan bir mutasyon sebebiyle ortaya çıkan bir hastalıktır. IKBKG geni, hücrelerin şeklinin bozulmasını önleyen proteinlerin düzenlenmesinden sorumlu olan proteinlerin üretiminden sorumludur.

X kromozomuna bağlı olan hastalıklar, X kromozomunda taşınan genlerdeki sorunlar sonucunda ortaya çıkar ve genellikle kadınlarda görülür. X kromozomuna bağlı dominant hastalıklar, erkekler için ölümcüldür ve bu bireyler yaşayamazlar.

Görülme Sıklığı

Kayıtlara geçen bilgilere göre Bloch-Siemens sendromunun görülme sıklığı 0.6-0.7/1.000.000’dir. Kadın: erkek oranı ise 20:1’dir.

Tanı ve Tedavisi

Bloch-Siemens sendromunun tanısında klinik inceleme, ailenin hastalık geçmişi ve IKBKG geninde mutasyon olup olmadığını anlamak için moleküler testler yapılır. Şu ana kadar yapılan çalışmalar sonucunda IKBKG geni dışında Bloch-Siemens sendromuna neden olan başka gen bulunamamıştır. Bu nedenle IKBKG geni eksik olan bireyler, Bloch-Siemens Sendromlu bireyler olarak kabul edilmektedir. Bloch-Siemens sendromuna sahip bireylerin %65’inde IKBKG geninin eksik olduğu görülmüştür. Moleküler testlerin yapılması kolaylaştığından beri deri biyopsisi tercih edilmemekle beraber tanının doğruluğunu artırmak adına yapılmaya devam edilmektedir. Aynı zamanda bu sendromla doğmuş bebeklerin hemen pediatrik göz doktorlarına görünmeleri gerekmektedir. Böylece erken teşhisle beraber olası sorunların önüne geçilebilir.

Deride oluşan anormaliler yetişkinlikle beraber tedavisiz bir şekilde geçmektedir. Dişte oluşan anormaliler çocuklarda diş implantları konusunda uzmanlaşmış diş hekimleri tarafından tedavi edilebilir. Saçta çok fazla sayıda problem oluşmasa bile ihtiyaç durumunda

dermatologlara başvurulabilir. Nörolojik semptomlar, çeşitli ilaçlar veya medikal aletlerle kontrol altına alınabilir.

Kaynaklar

  • https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Searphp? lng=EN&data_id=360&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Incontinentia- pigmenti&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/ group%20of%20diseases=Incontinentia- pigmenti&title=Incontinentia%20pigmenti&search=Disease_Search_Simple
  • https://rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti/