BAZEX-DUPRE-CHRİSTOL SENDROMU
Hastalığın Diğer İsimleri
- BDCS
- Bazex sendromu
- BZX
- Foliküler atrophoderma-bazoselüler proliferasyonlar-hipotrikoz sendromu
- Foliküler atroforderma-bazal hücreli karsinom sendromu
- Foliküler atroforderma ve bazal hücreli karsinomlar
- Bazex-Dupré-Christol sendromu
Genel Tanım
Bazex-Dupré-Christol sendromu, erken başlangıçlı bazal hücreli karsinomlara(kanser) yatkınlığı olan nadir bir genodermatozdur.
Klinik Tanım
Hastalık yenidoğan döneminde veya bebeklik döneminde ortaya çıkar. Erken başlayan hipotrikoz, hipohidroz, milia ve bazal hücreli karsinomlar ile karakterizedir. Foliküler atroforderma, el ve ayakların sırtında, dirseklerin ve dizlerin ekstansör yüzeylerinde ve yüzlerde sık görülür ve en yaygın olanıdır. Hipotrikoz kafa derisini ve bazen de kaşları etkiler. Milia papülleri ve bazal hücreli karsinomlar ağırlıklı olarak yüzde bulunur. Bazal hücreli karsinomlar hastaların % 40’ında, genellikle yaşamın ilk 2. veya 3. on yıllık döneminde gelişir. Ek ortak özellikler arasında bazal hücre hamartomları, trikoepitelyomalar ve çok nadir durumlarda atopi, keratoz pilaris, iktiyoz, eklem hiperlaksisi ile araknodaktili, osteokondrit, sağırlık ve öğrenme güçlükleri bulunur.
[Şekil 1] Düzensiz yuvalar ve periferik palisadingli tümör hücrelerinin tabakalarından, tümör çevresindeki retraksiyon boşluklarından ve pigment birikmesinden oluşan bazal tabakadan kaynaklanan tümör [hematoksilin ve eozin (H ve E), × 100)]
[Şekil 2] Tümör hücrelerinde görülen yüksek nükleo-sitoplazmik oranı, nükleer hiperkromasiyi ve yetersiz sitoplazmayı gösteren indeks olgusu (H ve E, × 400)
Semptomlar
Hastalığa sahip insanların % 80-99’unda bulunan semptomlar;
- Kabarık saç
Hastalığa sahip insanların % 30 -% 79’unda bulunan semptomlar;
- Bazal hücreli karsinom
- Milia (Süt lekesi)
- Pili torti (Düzleştirilmiş ve bükülmüş saçlar)
- Seyrek ve ince kaş
Epidemiyolojisi
Şimdiye kadar, çoğunlukla Fransa ve Belçika’dan 143 vaka bildirildi.
Kalıtım Modeli
Kalıtım X’e bağlı baskındır.
Etolojisi
Hastalığa sebep olan gen, Xq24-q27.1 bölgesi içinde X kromozomunun uzun koluna eşlenmiştir. UV hasarlı DNA’nın onarımında yer alan bir proteini kodlayan UBE2A (Xq24) aday gen olarak önerilmiştir.
Teşhis
Teşhis, erken başlangıçlı çoklu bazal hücreli karsinomlara ve foliküler atrophodermanın da görülebildiği X’e bağlı baskın kondrodisplazi punctataya yol açan Gorlin sendromunu içermelidir. Rombo sendromu ve genelleştirilmiş basaloid foliküler hamartom sendromu teşhise dahil edilmelidir.
Yönetim ve Tedavi
Yönetim, fotokoruma ve bazal hücreli karsinomların erken saptanmasını içerir. Bazal hücreli karsinomlar için cerrahi müdahale ve bazen kriyocerrahi veya topikal imikimod belirtilmiştir. Radyoterapi uygun değildir.
Kaynakça
