BARTTER SENDROMU

TANIM

Bartter sendromu; vücutta potasyum, sodyum, klorür gibi moleküllerin dengesizliğine yol açan  hastalıklar grubudur.

Bazı vakalarda Bartter sendromu doğumdan önce farkedilebilir. Hastalık polyhydramnios’a yani amniyon sıvısının çok fazla oluşmasına neden olabilir. Polyhydramnios erken doğum olasılığını yükseltir.

Bebeklik dönemi başlarında hastalıklı bireyler genelde büyüme ve kilo almada normal sınırların altındadırlar. İdrarla çok fazla tuz (NaCl) kaybederler ve bu da dehidrasyona, kabızlığa ve poliüriye (idrar çokluğu) neden olur. Ayrıca yüksek miktarda kalsiyum idrarla atılır (hypercalciuria) ve bunun sonucu olarak kemik yoğunluğu azalır, kemikler zayıflar (osteopenia). Bartter sendromu aynı zamanda kanda düşük potasyum oranı (hipokalemi) olarak da tanımlanır. Hipokalemi sonucu kas zayıflığı, kramplar ve bitkinlik hali oluşur. Nadir de olsa hasta çocuklarda iç kulaktaki anormalliklere bağlı olarak duyma kayıpları gözlenebilir.(sensorineural deafness)

Başlıca iki Bartter sendromu formu, hastalığın başlangıç yaşı ve hastalığın ciddiyeti ile ayırt edilebilir. Bu formlardan biri anne karnında başlar ve genellikle hayati risk taşır.  Diğer form genelde klasik form olarak adlandırılır. Erken çocukluk döneminde başlar ve ciddiyet boyutu daha azdır. Bartter sendromuna sebep olan gen tespit edildiğinde araştırmacılar etkili olan gene göre hastalığı sınıflandırır. Tip I, tip II ve tip IV anne karnında başlar. Tip IV duyma kaybına yol açabilir. Tip III genelde klasik Bartter sendromuna benzer.

 

GÖRÜLME SIKLIĞI

Tam olarak yaygınlığı bilinmese de yaklaşık her 1 milyon kişiden birini etkiler. Kuwait ve Costa Rica’da diğer popülasyonlardan daha sık görülür.

 

GENETİK DEĞİŞİMLER

Bartter sendromu en az 5 gendeki mutasyonlar sonucu oluşabilir. SLC12A1 genindeki mutasyonlar Tip I’e,  KCNJ1 genindeki mutasyonlar Tip II’ ye, CLCNKB genindeki mutasyonlar Tip III’ye, BSND genindeki mutasyonlar ve  CLCNKA ile CLCNKB genlerindeki mutasyon kombinasyonları ise Tip IV’e neden olur.

Bartter sendromuna neden olan genler böbrek fonksiyonlarında önemli yer teşkil eder. Bu genlerden üretilen proteinler böbrekteki tuzun geri emiliminde etkilidir. Bu beş genin herhangi birindeki mutasyon böbreğin tuzu geri emmesini aksatır, bu da idrarla beraber çok fazla tuz kaybedilmesine neden olur. Tuzun geri emilimindeki anormallikler aynı zamanda potasyum ve kalsiyum gibi iyonların geri emilimini  de etkiler. Vücuttaki iyon dengesizliği de hastalığın başlıca belirtilerine yol açar.

Bazı Bartter sendromlu hastalarda genetik neden bilinmemektedir. Araştırmacılar bu hastalığa başka hangi genlerin sebep olabiliceğini araştırmaktadır.

 

HASTALIĞIN KALITIMLA GEÇMESİ

Hastalık otozomal çekinik genler aracılığıyla aktarılır yani hücredeki gen çiftlerinin ikisinde de bu gen mevcuttur. Hasta bireyin iki ebeveyni de bu geni taşır fakat hastalık belirtileri göstermeyebilirler.

 

KAYNAKÇA:

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/bartter-syndrome http://emedicine.medscape.com/article/238670-overview

http://uniquemoments.ro/wp-admin/bartter-syndrome-type-3&page=2

http://www.tibbisozluk.com/