APRAKSİ DİSPRAKSİ

Genel Bilgi

Apraksi beceri isteyen hareketleri ve jestleri yerine getirememe ile karakterize bir nörolojik bozukluktur.Bu hareketleri gerçekleştirmek için gerekli isteği ve fiziksel yeteneği olmasına rağmen çeşitli hareketleri yerine getiremez.Apraksi beyindeki belirli bölgelerin fonksiyon kaybından kaynaklanır, özellikle parietal lob bölgesindeki fonksiyon kayıpları neden olur.Apraksi hastalığına  tümörler, felç, travmatik beyin hasarı neden  olabileceği gibi doğuştan gelen bir fonksiyon bozukluğu da neden olabilir.

Apraxia hastalığının birden fazla tipi vardır ve bu tipler tek başına yada birlikte görülebilir[1],[2].Bunlar:

  • Bukkofasiyal , Orofasiyal apraksi; istenildiğinde yüz hareketlerini gerçekleştirme yeteneğinin kaybı ile karakterizedir örneğin;  dudaklarını yalama,ıslık çalma,öksürme,göz kırpma gibi hareketleri yapmada güçlük.
  • İdeasyonel apraksi; Öğrenilmiş kompleks hareketleri çoklu ardışık hareketlerle birlikte gerçekleştirmede güçlük örneğin, yemek yeme ,elbise giyme , banyo yapma gibi kompleks ardışık hareketleri yapmada güçlük.
  • İdeomotor apraksi; Öğrenilmiş komutları yerine getirmede güçlük örneğin eşyaları amacına uygun kullanamama, diş fırcası verildiğinde saçlarını taramaya çalışma gibi ya da iletişimsel jestleri yapamama mesela güle güle derken el sallamakta güçlük.
  • Uzuv-kinetik apraksi; Kol ve bacakla istenilen hassas hareketi yapmada güçlük örneğin; gömleği düğümlemede ve ayakkabı bağlamada güçlük.
  • Sözel apraksi; Ağız hareketlerini kontrol etmede ve konuşmada güçlük, sözel apraksi sonradan veya doğumdan oluşabilir.
  • Yapısal apraksi; Kopyalama,çizme veya basit figürler oluşturma gibi eylemlerde güçlük.
  • Ataksi-okülomotor apraksi; Gözleri komut yönünde hareket ettirememe.

Belirti ve Semptomlar

Apraksi’nin ana semptomu  bireyde hiçbir fiziksel  felç olmamasına rağmen hareketlerinde güçlük çekmesidir.Hareket için komutlar anlaşılır fakat komutları yerine getirme başarılamaz.Hareket yapılmaya başlansa bile bu genellikle biçimsiz,kontrolsüz ve isabetsiz olmaktadır.Bazı durumlarda hareketler istemsiz şekilde olabilmektedir.Bazen apraksinin yanında bireyde kelimeleri kavrama veya kullanma güçlüğü gözlenebiliyor(aphasia,afazi,merkezi konuşamama hali).

Spesifik apraksi tipleri verilen komutlara karşı belirli hareketleri gerçekleştirmede güçlük çekerler.Örneğin bukkofasiyal apraksili bireylere sorulduğunda öksürme,dudaklarını yalama ve ıslık çalma yapamazlar. Yapısal apraksili bireyler basit eşleştirmeleri ve çizimleri yapamazlar[3].

Etken Faktörler ve İlgili Gen bölgeler

Apraksi öğrenilmiş hareket modeli hafızasını içeren beyin bölgesindeki defektten kaynaklanır.Bu hasar beyni etkileyen belirli metabolik,nörolojik ve diğer hastalıkların sonucu oluşabilir, özellikle beynin sol yarım küresinin frontal lobunu etkileyen hastalıklar neden olur.Bu bölgede kompleks, önceden öğrenilmiş paternlerin ve hareketlerin 3 boyutlu simgeleri bulunur.Apraksili bireyler bu öğrenilmiş, yetenek gerektiren hareket modellerini geri kazanamazlar[3].

Ataksi- okülamotor apraksi sendromu  otozomal resesif bir kalıtım paternine sahiptir ve kromozomal haritalamada 9p13.3(9. kromozun kısa kolunun 1 3 bölgesinin 3 sub-bölgesi) bölgesindeki APTX geni hasarından kaynaklanır.Normalde bu gen histidin tirad(HIT) süperailesi üyesi olan aprataksin ürününü kodlar.gendeki anomaliler bu ürünün işlevini yitirmesine neden olur. Nüklear bir protein olan aprataksin APTX genindeki anarmollik sebebiyle stabilitesini kaybeder[4]

Etkilenen Popülasyonlar

Demans ve felç ile ortaya çıkabildiği için apraksi  insidansı (hastalıktan etkilenen birey sayısı)hakkında az bir bilgi var. Yaşlı insanlar arasında görülme sıklığı daha fazladır.

Tanı ve Tedavi

Çeşitli nedenlerden kaynaklanan ve birden fazla tipi olan apraksi’nin bireylerdeki tanısı çeşitlidir ve altında yatan nedenlere bağlıdır.Bazı hastalarda ağır seyrederken bazılarında hafif etkileri vardır[2].

Apraksiye neden olan hastalıklar ve hasarlar tespit edilip iyileştirilmesi  genel tedavi yöntemidir.Fiziksel ve rehabilitasyon terapisi felç,kafa yaralanmalarını iyileştirebilir.

Diğer nörolojik hastalığın sonucunda oluşan aprakside yine neden olan hastalığın tedavisine yönelinir, özel eğitimler ,konuşma terapisi ve fiziksel terapiler özellikle gelişimsel sözel  apraksili bireylerin tedavisinde yardımcı olmaktadır[3].

şekil.[1]

Kaynaklar

  1. Genetic and  Rare Diseases İnformation Center.https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5838/apraxia#ref_10328.Accessed27/1/19
  2. NINDS Aparaxi İnformation Page.National  İnstitute of  Neurological  Disorders and Stroke(NINDS).https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Apraxia-Information-Page.Accessed 27/1/19
  3. National Organization for Rare Disorders(NORD).2003.Apraxia.https://rarediseases.org/rare-diseases/apraxia/.Accessed 27/1/19
  4. APRATAXIN;APTX.(omim code:606350).https://www.omim.org/entry/606350#6 .Accessed 27/1/19

şekil.[1] Apraxia of speech .Health Hub HealthHub.https://www.healthhub.sg/a-z/diseases-and-conditions/603/apraxia-of-speech.Accessed 27/1/19