ANENSEFALİ

TANIM

Anensefali beynin ve kafatası kemiklerinin normal gelişimini engelleyen bir durumdur. Bu durum nöral tüpün, embriyonik gelişimin ilk birkaç haftasında kapanmaması sonucu ortaya çıkar. Nöral tüp, beyin ve omuriliğe gelişen  bir hücre tabakasıdır. Anensefali nöral tüp bozuklukları olarak sınıflandırılır. Çünkü anensefali nöral tüpün bozukluklarından kaynaklanır.

 Nöral tüp tamamen kapatılmadığından beyin ve omurilik döl yatağındaki fetüsü çevreleyen amniyotik sıvıya maruz kalır. Bu maruz kalma sinir sistemi dokusunun bozulmasına neden olur. Sonuç olarak anensefali olan insanlar beyin ve beyinciklerinin büyük bir bölümünü kaybederler. Beynin bu bölümleri duyma, düşünme, duygu, görme ve hareketlerin koordinasyonu için gereklidir. Kafatası kemikleri ya eksiktir yada eksik oluşmuştur.

 Bu sinir sistemi anormalileri çok şiddetli olduğu için neredeyse anensefali olan tüm bebekler ya doğumdan önce ya da doğumdan sonra birkaç saat veya birkaç gün içinde ölürler.

 

SIKLIK

Yaklaşık 1000 gebelikten birini etkileyen anensefali, nöral tüp bozukluklarının en yaygın tiplerinden biridir. Ancak bu gebeliklerin çoğu düşükle sonlanmaktadır bu yüzden yeni doğanlarda bu durumun prevelansı daha düşüktür.

 

GENETİK DEĞİŞİKLİKLER

Anensefali büyük olasılıkla çoklu genlerin ve çevresel faktörlerin sebep olduğu karmaşık bir durumdur. Bu faktörlerden bazıları tespit edilmiş ama çoğu hala bilinmiyor. Anensefali olan insanların ve annelerinin genlerindeki onlarca değişiklik bu tür nöral tüp bozukluklarını etkileyebilir. Vitamin folat (B9 vitamini de denir) üretimini sağlayan bir proteinin yapımı için bilgi sağlayan bu genlerden en iyi genlerden en iyi çalışanı MTHFR’dir. Bu vitaminin eksikliği nöral tüp bozukluğu için risk faktörü olarak belirlenmiştir. Folat işleme ile ilişkili diğer genlerdeki değişiklikler ve nöral tüpün gelişiminde rol oynayan genlerdeki değişiklikler anensefali için potansiyel risk faktörü olarak belirlenmiştir. Ancak bu genlerden hiçbiri bu duruma neden olmakta önemli bir rol oynuyorgibi gözükmemektedir. Yukarıda adı geçen folat eksikliği önemli bir rol oynuyor gibi gözükmektedir.

Çalışmalar gösteriyor ki gebe kalmadan önce ve hamileliklerinin çok dönemlerinde folik asit içeren takviyeler alan kadınların anensefaliyi içeren nöral tüp kusurlu bebeklerinin olma ihtimali önemli derecede düşüktür. Anensefali için anneyle ilgili diğer olası risk faktörleri şeker hastalığı, obezite, gebeliğin erken dönemlerinde yüksek sıcaklığa maruz kalma (ateş veya sıcak küvet veya sauna kullanımı gibi) ve hamilelik süresince anti-nöbet ilaçlarının kullanımını içerir. Ancak bu faktörlerin anensefali riskini nasıl etkileyebileceği belli değil.

 

KALITIM ŞEKLİ

Çoğu anensefali vakası dağınık olup bu da onların ailelerinde bozukluk öyküsü olmayan insanlarda ortaya çıkması demektir. Vakaların küçük bir yüzdesinin ailelerde çalıştığı bildirildi. Ama bu durumun net bir miras kalıbı yok. Anensefali olan bir çocuğa sahip ebeveynler için başka bir etkilenen çocuğa sahip olma riski genel popülasyondaki riske oranla artar.

 

KAYNAKÇA

https://ghr.nml.nih.gov/