AKROMİKRİK DİSPLAZİ

Genel Bilgi

Akromikrik Displazi, konjenital ve genetik Hastalıklar; kas-iskelet sistemi hastalıkları kapsamındadır. Akromikrik Displazi, anormal kemik büyümesi ile karakterize olan nadir görülen bir iskelet displazisidir. Belirtiler ve semptomlar arasında kısa boy, kısa el ve ayaklar, hafif belirgin yüz özellikleri, ellerin karakteristik X-ışını anormallikleri ve bazen ortaya çıkan diğer özellikler yer alır. Zeka normaldir.[1]. Etkilenen bireyler için prognoz iyidir; bu bireylerde ciddi bir komplikasyon görülmez ve yaşam beklentisi normaldir. [1]

Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler

Yakın zamanda FBN1 genindeki mutasyonların neden olduğu ve otozomal dominant bir şekilde miras kaldığı bulunmuştur. Hastalığa FBN1 genindeki heterozigot mutasyonlar neden olur. Mutasyonların hepsi, TGFβ bağlayıcı protein benzeri alan 5’i kodlayan, ekzon 41-42’de yer almaktadır. [2]

Belirti ve Semptomlar

Kaynak: (3)

Akromikrik displazi, genellikle geç bebeklik döneminde ilk ortaya çıkar. Genellikle anormal kısa eller ve ayaklar, kısa boy ve hafif yüz anormallikleri ile karakterizedir. Ellerde, parmaklarda, ayaklarda ve ayak parmaklarında belirli kemikler anormal derecede kısa ve topaklıdır (Brakodaktili). Kolların ve bacakların uzun kemikleri de anormal derecede kısa olabilir. Bazı durumlarda, bireyler uyluk kemiği (femur) malformasyonuna sahip olabilir. En çok etkilenen bireyler ortalama olarak yaklaşık dört fitlik yetişkin boyuna ulaşmıştır. [5] Boy genellikle doğumda normaldir, ancak doğum sonrası normal yüzdelerin altında kademeli olarak düşer. Ortalama erişkin boyu 130 cm’dir (erkeklerde 133 cm, kadınlarda 129 cm). Eller, ayaklar ve uzuvlar kısadır ve oksipitofrontal çevre normaldir. (4) Bildirilen karakteristik yüz özellikleri arasında yuvarlak bir yüz; dar palpebral fissürler; iyi tanımlanmış kaşlar; uzun kirpikler; anteverted burun delikleri ile bir soğan başı biçiminde burun; uzun ve tanınmış bir dudağın üstü ile burun arası oyuk (philtrum) ve küçük ağız ile kalın dudaklar. [1] Bu hastalıktan etkilenen bireyler yaşlandıkça, ayırt edici yüz özellikleri tipik olarak daha az belirgin hale gelir. [4] Bu bireylerde nadiren ortaya çıkan diğer özellikler iyi gelişmiş kasları; kısık ses, kulak, soluk borusu ve solunum yolu enfeksiyonları ve omurga anormallikler içerir. [1] Yaşam beklentisi normaldir. [1]

Genetik Görülme Sıklığı

Prevalansı bilinmiyor. Bugüne kadar bu duruma sahip 60’dan az hasta bildirilmiştir. (6)

Kalıtım Paterni/Deseni

Akromikrik displazi, otozomal dominant bir şekilde katılımsal aktarılır. Bu, hastalığa neden olan genin sadece bir anormal kopyasının bozukluğa neden olması için yeterli olduğu anlamına gelir. Hastalıktan etkilenen bireylerin tümü, etkilenen bir ebeveynin durumunu devralmaz. Çoğu durumda, durum etkilenen bir bireyde ilk kez ortaya çıkan yeni bir mutasyondan kaynaklanır. [1] [2] Hastalıktan etkilenen bireyin, her bir çocuğuna geçme riski% 50’dir (2).

Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler

Genetik veya nadir bir hastalık için tanı koymak genellikle zor olabilir. Sağlık uzmanları, genellikle bir kişinin tıbbi geçmişine, semptomlarına, fiziksel muayenesine ve laboratuvar test sonuçlarına bakarak tanı koyarlar. Bu hastalığa tanı sıklıkla 3 yaş civarında konulmaktadır. (6)

Aşağıdaki kaynaklar, bu durum için teşhis ve test ile ilgili bilgi sağlayacaktır:

  • Genetik Test Kayıt Defteri (GTR) bu durum için genetik testler hakkında bilgi sağlar. GTR için hedef kitle sağlık hizmeti sağlayıcıları ve araştırmacılardır. Genetik testle ilgili özel soruları olan kişiler, sağlık personeli veya genetik uzmanı ile iletişime geçmelidir.

Akromikrik displazi tedavisi, her bir bireyde mevcut olan spesifik belirti ve semptomlara odaklanır. (5) Hastalıktan etkilenen bireyler için prognoz iyidir; hastalığın seyrinde majör komplikasyon görülmez ve yaşam beklentisi normaldir. [1]

Hastalıkla İlişkili Genler

  • Fibrillin 1 – FBN1
  • Latent Transforme Edici Büyüme Faktörü Beta Bağlayıcı Protein 3 – LTBP3

Hastalığın Diğer İsimleri

Akromikrik iskelet displazisi

ACMICD

Kaynakça

  1. Faivre-Olivier. Acromicric dysplasia. Orphanet. May 2006; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=969. Accessed 1/25/2012.
  2. Marla J. F. O’Neill. ACROMICRIC DYSPLASIA; ACMICD. OMIM. August 22, 2011; http://omim.org/entry/102370. Accessed 1/30/2012.
  3. Winter, R., Patton, M.A., Challener, J., Mueller, R.F., & Baraitser, M. (1989). Moore-Federman syndrome and acromicric dysplasia: are they the same entity? Journal of medical genetics, 26 5, 320-5.
  4. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=969
  5. Acromicric Dysplasia. NORD. August 8, 2007; http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/1078/viewAbstract. Accessed 1/30/2012.
  6. Çekmez, F., Tanju, İ. A., & Pirgon, Ö. (2010). Acromicric Dysplasia: Misdiagnosed as Achondroplasia: Case Report. Turkiye Klinikleri Journal of Pediatrics, 19(3), 265-267.