AKONDROPLAZİ
Tanım
Akondroplazi, kısa ekstremiteli (uzuvlu) cüceliktir. Akondroplazi, uzun kemiklerin kıkırdak içindeki kemik dokuya dönüşmesini (osifikasyon) engelleyen bir rahatsızlıktır. Bu rahatsızlığa FGFR3 geninde yerleşik mutasyon (değişim) sebep olur. Hastaların% 80’inde kendiliğinden (spontan) mutasyon görülken geride kalan% 20’inde hastalık otozomal dominant olarak kalıtılır.
Belirti ve Özetler
Akondroplazi hastalığında belirtileri; kısa oğlan, alışılmamış şekli büyük kafa (makrosefali), çıkıntılı alın, basık burun, kısa kol ve uzakta, birinden uzaklanırken karın ve doğlar ve kısa ellerdir.
Akondroplazi hastası yeni doğanlarda kubbeli olduğu, geniş alındığı görülür. Hidrosefali görülebilir. Bebeklik döneminde hipotoni, akondroplazinin tipik bir şekildedir.
Genetik Görülme Sıklığı
Akondroplazi kadın ve erkeklerde eşit oranda görülür. 15.000-35.000 doğumda bir görülüyor.
Bazı popülasyonlarda, akondroplazinin görülme sıklığı daha fazladır. Yıllar, Danimarka’da 6400 doğumda yaklaşık 1 vakada ve Latin Amerika’da 10.000 doğumda yaklaşık 1 vakada meydana geldiği tahmin edilmektedir. Ancak bir ırkın daha sık etkilendiği belgelenmemiş.
Kalıtım Paterni/ Deseni
Akondroplazi otozomal dominant olarak kalıtılır. Yani hastalık temizleme için, genin bir ödenmelidir.
Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler
Teşhis Yöntemleri
Akondroplazinin klinik ve radyolojik özellikleri iyi durumda. Doğumdan hemen sonra klinik ve radyolojik olarak tanınabilir. Tipik bulgulara sahip olanlardan birini tanıyı doğrulamak için moleküler genetik testlere ihtiyaç duymazlar. Yeni doğanlarda tanıya dair bir şüphe uyandığında, tanıyı doğrulamak için X-ışını (radyografi). FGFR3 geninde mutasyon var olup olmadığına moleküler genetik testlerle bakılır.
Akondroplazi tanısında kullandığı klinik bulgular;
• Orantısız Kısa Erkek
• Makrosefali
• Orta yüz hipoplazisi ile tasarı dismorfik yüz görünümü
• Dirsek ekstensiyonunda rekabet
• Kısa el ve ayak parmakları
• Lombar lordoz
• Çarpık yönetimi
Tedaviler
Bebeklerde foramen magnumun dekompresyonu ve hidrosefali için şant gerekebilir.
Kulak tedavisi ve seröz otitis media tedavisi, işitme problemlerinin yapılması ile birlikte. Konuşma terapisi önerilebilir. Çarpık temizleme cerrahi ile düzeltilebilir. Lomber laminektomi gerekebilir. Çocuklukta kilo alımı, daha sonra oluşabilecek komplikasyonları önlemek için kontrol edilebilir. Boyundaki cini incitebilir aktivitelerden kaçınılabilir. Sosyal ve psikolojik destek önerilebilir.
• Hidrosefalı: semptomların (hızlı kafa büyümesi, görüşmede, baş ağrısı, şişkin alınabilir) ortaya çıkması, semptomlar (kafa kafalarının büyümesi, kafa kafalarının büyümesi).
• Boyun ekleminde (kraniyoservikal bölge) daralma: Ense dekompresyonu gerekebilir.
• Obstrüktif uyku apnesi: Kilo verme, bademcikleri ve adenoidleri kapatma ameliyatı (adenotonsillektomi), pozitif hava yolu ve nadiren boyun açıklığı için işleme (ameliyat) işlemi yapılabilir.
• Orta kulakta fonksiyon bozukluğu: Sıkı olabilir orta kulak iltihabını ve olası işitme kaybını engellemek için, 7-8 yaşına kadar kulak tüpleri vardır.
• Kısa oğlan: Büyüme hormonu kullanımı üzerine yapılan araştırmalar, büyümenin başlangıçtaki hızılanmasını, ancak zamanla etkisi azalır ve kalıcı faydalanabiliyor.
• Çarpık bacak: Ortopediste görünmek gerekir.
• Omurga Uzaklığı: Yaşamın ilk 12-18 liman desteklenmemiş oturma yasağı dahil olmak üzere önleyici tedbirler, omurga bölgesi (kifoz) sabit bir yerde eğri odada riskini içerir. Ciddiyet derecesine bağlı olarak, bantlama veya cerrahi gerekebilir.
Hastalıkla İlişkili Genler
Bu hastalığa FGFR3 (fibroblast büyüme faktörü 3) adlı gende oluşan mutasyon sebepleri olur. Bu gen, beyin ve kemik dokusunun gelişimiinde görev alan bir proteini kodlar. Araştırmacılar, bu mutasyonların FGFR3 proteinlerinin aşırı aktif olması nedeniyle neden olabilir, bunun için iskelet gelişimini engellediğini ve bu rahatsızlıklara bakarken kemik oluşumesinde rahatsızlıklara yol açtığını gösteriyor.
Hastalığın Diğer İsimleri
• ACH
• Akondroplastik cücelik
Kaynakça
• https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
• https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#genes
• https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8173/achondroplasia