AİCARDİ SENDROMU

Aikardi sendromu hemen hemen sadece disilerde oluşan bir hastalıktır . Etkilenen kişilerin çoğunda birlikte görülen üç temel özellik ile karaterizedir. Aikardi sendromlu insanlar beyne ait sol ve sağ yarıkları (korpus kollosumun agenezisi ve disgenezi ) bağlayan var olmayan veya az gelişmiş dokulara sahiptir . Bebeklik döneminde başlayan nöbetler (infantil spazmlar ) tedavi edilemeyen nukselere( epilepsi) ilerleme eğilimindedirler . Etkilenen bireylerin ayrıca ,gözün arka kısmındaki (retina) ışığa duyarlı dokularindaki koryoretinal lakünelerde vardır.

Aikardi sendromu insanlar genellikle beynin iki yüzü arasındaki asimetri, ebatlarda küçük ve küçülen beyin kıvrımları ve oluklar , kistlerve merkeze yakın sıvı dolu kavitelerin (ventriküller) genişlemesi gibi ek beyin anormalliklerine sahiptir. Bazılarının alışılmadık derecede küçük başları vardır(mikrosefali) Etkilenen bireylerin orta ve ağır gelişme geriliği ve zihinsel engelliliği vardirancak bu bozukluğu olan bazı insanlarda engellilik daha hafiftir.

Aikardi sendromu çok nadir görülen bir hastalıktır . Birleşik devletlerde 105.000 ila 167.000 yeni dogan çocukta yaklaşık 1’de görülür . Araştırmacılar , dünya çapında yaklaşık 4000 etkilenen bireyin var olduğu tahmin ediliyor .  

Aikardi sendromunun nedeni bilinmemektedir. Araştırmacılar neredeyse tamamen dişilerde gerçekleştikleri için bunun muhtemelen X kromozomundaki bir genin mutasyonunun sonucu olduğuna inanıyorlar. Insanlar normalde her hücrede 46 kromozoma sahiptir . Bu 46 kromozomdan 2’şu X ve Y sex kromozomlaridir. X ve Y kromozomları dişi ve erkek cinsiyetlerini belirler aynı zamanda bu kromozomlar vucudun diğer fonksiyonlariyla da ilgilenmektedirler. Dişilerde embriyonik gelişmenin başlangıcında , iki X kromozomundan biri somatik hücrelerde kalıcı olarak inaktive edilir. X inaktivasyonu , dişilerde olduğu gibi erkeklerde de her vücut hücresinde X kromozomunun yalnızca bir aktif kopyasına sahip olmasını sağlar . X inaktivasyonu rastgele meydana gelir. X inaktivasyonu rastgele ortaya çıkmadığında buna çarpık X inaktivasyonu denir.  

Çarpık X inaktivasyonu bazen her hucredeki X kromozomlarından birinde ciddi bir gen  mutasyonu olduğunda ortaya çıkar . Çünkü bu kromozomun aktif olduğu hücreler de hayatta kalamazlar , X inaktivasyonu çarpık görünecektir.

Bilinen Aikardi sendromu  vakalarının tümü dağınıktır; bu da  nesiller boyunca geçip geçmediği ve ailelerine bozukluk öyküsü olmayan insanlarda ortaya çıktığı anlamına gelir . Bozukluğun yeni gen mutasyonları sonucu olduğuna inanılıyor. Aikardi sendromu , X bağlantılı dominant olarak sınıflandırılır. Bu bozuklukla ilişkili gen bilinmemekle birlikte , X kromozomu üzerinde bulunduğu düşünülmektedir. Dişilerde (iki X kromozomu olan ) , her hucredeki genin iki kopyasindan birinde bir mutasyon bozukluğa neden olabilir . Erkeklerde (sadece bir X kromozomuna sahip olan ) , her hucredeki genin tek kopyasinda bir mutasyon gelişmesinin hemen hemen her zaman öldürücüdür, bu nedenle Aikardi sendromu hemen hemen tüm bebekler kadındır . Bununla birlikte , her hücrede (47,XXY) X kromozomunun fazladan bir kopyasina sahip birkaç etkilenmiş erkek tespit edilmiştir . 47,XXY kromozom modeline sahip erkekler de Klinefelter Sendromu adı verilen bir kosula sahiptir.